Xét nghiệm ung thư vú: Khi nào cần thực hiện?

Bên cạnh các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp X-quang vú hay chụp MRI, các xét nghiệm ung thư vú cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm dấu ấn ung thư, xác định đột biến gen hỗ trợ quyết định phác đồ điều trị và theo dõi di căn. Vậy có những loại xét nghiệm ung thư vú nào? Khi nào nên thực hiện xét nghiệm ung thư vú? Đọc ngay bài viết sau đây để hiểu rõ!

Tóm tắt nội dung chính trong bài viết:

• Các xét nghiệm ung thư vú đóng vai trò quan trọng trong tầm soát ung thư vú, đánh giá nguy cơ và hỗ trợ định hướng điều trị.
• Các xét nghiệm ung thư vú phổ biến bao gồm siêu âm, chụp Mammography, MRI, sinh thiết, xét nghiệm tế bào học, dấu ấn ung thư CA 15-3, xét nghiệm bộ gen và các xét nghiệm máu đánh giá chức năng cơ quan.
• Chi phí xét nghiệm ung thư vú dao động tùy theo phương pháp thực hiện, cơ sở y tế, trình độ chuyên môn, nhu cầu xét nghiệm bổ sung và quyền lợi bảo hiểm của người bệnh.

1. Vai trò của xét nghiệm ung thư vú trong chẩn đoán và điều trị

Xét nghiệm ung thư vú là tập hợp các phương pháp xét nghiệm y khoa giúp phát hiện sớm, đánh giá nguy cơ và hỗ trợ điều trị ung thư vú. Không giống như các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp X-Quang vú được sử dụng để tầm soát ung thư vú, đánh giá kích thước, vị trí và mức độ lan rộng của khối u, xét nghiệm ung thư vú tập trung vào việc phân tích tế bào, máu và gen để cung cấp thông tin chi tiết về sự hiện diện của tế bào ung thư và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

Các xét nghiệm ung thư vú phổ biến:

• Xét nghiệm tế bào học thông qua mẫu mô lấy từ sinh thiết hoặc phẫu thuật cắt bỏ khối u.
• Xét nghiệm máu: xét nghiệm công thức máu, xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm dấu ấn sinh học,...
• Xét nghiệm bộ gen

Xét nghiệm ung thư vú đóng vai trò quan trọng trong nhiều khía cạnh của chẩn đoán và điều trị, bao gồm:

• Phát hiện sớm ung thư vú: Xét nghiệm mô tế bào có thể giúp phát hiện dấu hiệu của ung thư ngay từ khi chưa có triệu chứng, đặc biệt hữu ích cho những người có nguy cơ mắc ung thư vú cao.
• Đánh giá nguy cơ mắc ung thư vú: Các xét nghiệm di truyền giúp xác định liệu một người có mang đột biến gen liên quan đến ung thư vú hay không (như BRCA1, BRCA2).
• Hỗ trợ theo dõi và điều trị: Sau khi xác định bệnh, các xét nghiệm này giúp đánh giá mức độ tiến triển, xác định loại ung thư và đưa ra hướng điều trị phù hợp.

Xét nghiệm ung thư vú đóng vai trò quan trọng trong nhiều khía cạnh của chẩn đoán và điều trị.

2. Các phương pháp xét nghiệm ung thư vú phổ biến

2.1. Siêu âm tuyến vú

Siêu âm tuyến vú là phương pháp sử dụng sóng âm tần số cao để tạo hình ảnh mô vú trên màn hình. Khi siêu âm tuyến vú, bác sĩ sẽ bôi gel lên vùng ngực và di chuyển đầu dò siêu âm để khảo sát cấu trúc bên trong tuyến vú. Siêu âm đặc biệt hiệu quả trong việc phát hiện khối u đặc, nang dịch và rất hữu ích với người có mô vú dày.

2.2. Chụp vú Mammography

Chụp vú Mammography (nhũ ảnh) là kỹ thuật sử dụng tia X liều thấp để ghi lại hình ảnh mô vú. Trong quá trình chụp, vú được ép nhẹ giữa hai bản nén để thu được hình ảnh rõ nét và chính xác. Mammography giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường như vi vôi hóa hoặc tổn thương giai đoạn sớm chưa thể phát hiện trên siêu âm. 

Phương pháp này đặc biệt hiệu quả đối với phụ nữ 40 tuổi trở lên (giai đoạn mật độ tuyến vú giảm). Đây là công cụ hàng đầu trong việc tầm soát ung thư vú và theo dõi sau điều trị.

2.3. Chụp MRI vú

Chụp MRI vú (chụp cộng hưởng từ) là phương pháp sử sử dụng từ trường mạnh và sóng vô tuyến để tạo hình ảnh chi tiết của mô vú. MRI có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong phát hiện tổn thương rất nhỏ, đánh giá mức độ lan rộng của khối u và theo dõi sau điều trị. Phương pháp này thường được chỉ định trong các trường hợp người bệnh nguy cơ cao mắc ung thư vú hoặc khi kết quả các xét nghiệm ung thư vú khác chưa rõ ràng.

2.4. Sinh thiết vú

Sinh thiết là tiêu chuẩn vàng giúp xác định chính xác có tế bào ung thư hay không. Thủ thuật này lấy mẫu mô hoặc dịch từ khối u/vùng bất thường trong vú để đem đi kiểm tra hoặc làm xét nghiệm. Sinh thiết thường được chỉ định khi siêu âm, chụp Mammography và khám lâm sàng cho kết quả phát hiện tổn thương nghi ngờ. Các phương pháp sinh thiết vú phổ biến:

• Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ
• Sinh thiết lõi
• Sinh thiết hỗ trợ hút chân không
• Phẫu thuật mổ mở (cắt bỏ khối u trong quá trình phẫu thuật và mang đi kiểm tra).

2.5. Xét nghiệm tế bào học 

Các xét nghiệm tế bào học được thực hiện trên mẫu mô từ sinh thiết tế bào, phẫu thuật cắt bỏ khối u hoặc từ các dịch cơ thể như dịch màng phổi, dịch màng bụng, dịch não tủy để phát hiện ung thư di căn. Mẫu thu được sẽ được xử lý và phân tích dưới kính hiển vi để xác định xem tế bào có dấu hiệu ác tính hay không. Xét nghiệm này thường được chỉ định khi phát hiện khối u hoặc nốt bất thường trong tuyến vú thông qua khám lâm sàng hoặc chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp X-quang vú (mammography) hoặc MRI. Vai trò của xét nghiệm tế bào học trong chẩn đoán và điều trị ung thư vú:

• Phân biệt u lành tính và ác tính: Giúp xác định xem khối u vú có dấu hiệu ung thư hay không.
• Cung cấp thông tin chi tiết về tế bào ung thư: Thông qua các mẫu tế bào thu được từ sinh thiết, các bác sĩ có thể phân tích các đặc điểm của tế bào ung thư, từ đó đưa ra phương hướng điều trị phù hợp.
• Theo dõi tiến triển bệnh: Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư vú, xét nghiệm tế bào học có thể giúp đánh giá sự đáp ứng với điều trị hoặc theo dõi ung thư vú tái phát, ung thư vú di căn sau điều trị.

Cụ thể, thông qua các xét nghiệm tế bào học có thể thu được đặc điểm sau của tế bào ung thư vú:

• Protein thụ thể hormone: Tế bào ung thư vú có thụ thể estrogen hoặc progesterone có nghĩa là chúng phụ thuộc vào các hormon này để phát triển và có thể đáp ứng tốt với các liệu pháp hormone như tamoxifen hoặc thuốc ức chế aromatase,...
• Protein HER2: Xét nghiệm HER2 được thực hiện trên tất cả các trường hợp ung thư vú xâm lấn nhằm đánh giá mức độ biểu hiện của protein này. Nếu có sự khuếch đại gen HER2 hoặc sản xuất quá mức protein HER2, tế bào ung thư có thể phát triển và phân chia không kiểm soát, được gọi là ung thư vú HER2 dương tính. Những trường hợp này thường đáp ứng tốt với các liệu pháp nhắm trúng đích như trastuzumab (Herceptin).
• Protein PD-L1: Với những bệnh nhân mắc ung thư vú thể ba âm tính ở giai đoạn tiến triển hoặc di căn, xét nghiệm PD-L1 có vai trò đánh giá khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch của người bệnh. Nếu ung thư vú dương tính với PD-L1, điều này gợi ý rằng bệnh nhân có thể hưởng lợi từ các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch, chẳng hạn như pembrolizumab (Keytruda) kết hợp với hóa trị. 

Các xét nghiệm tế bào học được thực hiện trên mẫu mô bệnh phẩm từ khối u hoặc máu của người bệnh.

2.6. Xét nghiệm dấu ấn ung thư CA 15-3

Xét nghiệm CA 15-3 là một phương pháp giúp đánh giá mức độ kháng nguyên carbohydrate 15-3 trong máu – một dấu ấn ung thư có liên quan đến ung thư vú. Ở người khỏe mạnh, chỉ số CA 15-3 thường duy trì ở mức thấp, nhưng trong một số trường hợp ung thư, đặc biệt là ung thư vú tiến triển, nồng độ CA 15-3 trong máu có thể tăng cao. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân ung thư vú đều có chỉ số CA 15-3 cao.

Thực tế, chỉ khoảng 10% người bệnh ung thư vú giai đoạn đầu có sự gia tăng CA 15-3, trong khi ở giai đoạn di căn tỷ lệ này lên đến 70%. Bên cạnh đó, có tới 30% ung thư vú không sản xuất CA 15-3. Ngoài ra, một số bệnh lý như xơ gan, viêm gan, lao, lupus ban đỏ, viêm tuyến vú hay tình trạng mang thai, cho con bú hoặc kể cả các loại ung thư khác ở đại trực tràng, phổi, tụy cũng có thể làm tăng CA 15-3.

Vì vậy, chỉ số này không đủ nhạy và đặc hiệu để sử dụng như một công cụ chẩn đoán ung thư vú. Tuy nhiên xét nghiệm CA 15-3 vẫn đóng vai trò quan trọng trong theo dõi tiến triển bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện nguy cơ tái phát/di căn sau điều trị.

Nếu chỉ số CA 15-3 giảm dần trong quá trình điều trị, điều đó cho thấy phương pháp điều trị đang mang lại hiệu quả. Ngược lại, nếu mức CA 15-3 tiếp tục tăng có thể là dấu hiệu ung thư tái phát trở lại hoặc người bệnh đáp ứng kém với phương pháp điều trị đang sử dụng, cần xem xét điều chỉnh chiến lược điều trị. Trong trường hợp ung thư vú di căn, đặc biệt là di căn đến xương hoặc gan, mức CA 15-3 có xu hướng tăng cao, giúp bác sĩ có thêm cơ sở đánh giá phạm vi di căn và giai đoạn bệnh.

Xét nghiệm CA 15-3 giúp đánh giá một dấu ấn ung thư có liên quan đến ung thư vú.

2.7. Xét nghiệm máu khác

Xét nghiệm máu là một công cụ hữu ích trong việc đánh giá sức khỏe tổng quát và theo dõi tiến triển bệnh lý, bao gồm cả ung thư vú. Xét nghiệm máu giúp đánh giá tình trạng sức khỏe tổng thể bằng cách kiểm tra sự thay đổi của các chất hóa học trong máu. Một số chỉ số có thể gián tiếp phản ánh sự phát triển của ung thư hoặc ảnh hưởng của ung thư lên các cơ quan trong cơ thể. Ví dụ:

• Nồng độ chất chỉ điểm miễn dịch: Hệ miễn dịch phản ứng trước bệnh tật bằng cách sản xuất các kháng thể hoặc thay đổi các thành phần miễn dịch trong máu. Một số thay đổi bất thường có thể cảnh báo nguy cơ ung thư vú hoặc ung thư vú di căn.
• Đánh giá chức năng các cơ quan trong cơ thể: Các chỉ số sinh hóa trong máu có thể giúp phát hiện ung thư đã di căn hay chưa hoặc ảnh hưởng của các liệu pháp điều trị tới các cơ quan. Bên cạnh đó, một số phương pháp như hóa trị có thể ảnh hưởng đến số lượng tế bào máu, gợi nhắc bác sĩ cần theo dõi sát sao để điều chỉnh phác đồ phù hợp, hạn chế các tác dụng phụ nguy hiểm.
• Hỗ trợ kiểm tra sức khỏe tổng quát trước khi tiến hành phẫu thuật hoặc hóa trị.

Cụ thể, các loại xét nghiệm máu thường được thực hiện:

Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC - Complete Blood Count)

Xét nghiệm CBC giúp kiểm tra số lượng và chất lượng của các loại tế bào máu, bao gồm:

• Hồng cầu: Nếu số lượng hồng cầu thấp, bệnh nhân có thể bị thiếu máu, gây mệt mỏi và suy nhược.
• Bạch cầu: Nếu bạch cầu giảm, hệ miễn dịch suy yếu, tăng nguy cơ nhiễm trùng.
• Tiểu cầu: Lượng tiểu cầu thấp có thể khiến bệnh nhân dễ bị chảy máu hoặc bầm tím.

Xét nghiệm CBC thường được thực hiện định kỳ trong suốt quá trình điều trị để theo dõi tác dụng phụ của hóa trị hoặc xạ trị.

Xét nghiệm sinh hóa máu (Blood Chemistry Tests)

Xét nghiệm này giúp đánh giá chức năng của các cơ quan quan trọng như gan, thận và xương:

• Chỉ số chức năng gan (AST, ALT): Nếu ung thư vú di căn đến gan, nồng độ AST và ALT có thể tăng cao.
• Canxi và phosphatase kiềm: Nếu ung thư lan đến xương, nồng độ canxi và phosphatase kiềm có thể cao hơn bình thường.
• Chỉ số chức năng thận: Đánh giá khả năng lọc máu của thận để quyết định có thể sử dụng một số loại thuốc hóa trị hay không.

Xét nghiệm máu là một công cụ hữu ích trong việc đánh giá sức khỏe tổng quát và theo dõi tiến triển bệnh lý.

2.8. Xét nghiệm bộ gen

Xét nghiệm bộ gen là một phương pháp tiên tiến giúp phân tích đặc điểm di truyền của tế bào ung thư vú. Xét nghiệm gen có thể thực hiện trên các mô lấy từ quá trình sinh thiết khối u hoặc từ mẫu máu tĩnh mạch của bệnh nhân.

Thông qua các xét nghiệm phân tử, bác sĩ có thể đánh giá sự thay đổi trong DNA của tế bào ung thư, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất với từng bệnh nhân, nâng cao hiệu quả điều trị và giảm thiểu tác dụng phụ không mong muốn. Cụ thể:

• Đột biến BRCA1 và BRCA2: Các gen này có liên quan đến nguy cơ ung thư vú di truyền. Đối với phụ nữ bị ung thư vú HER2 âm tính giai đoạn tiến triển có các đột biến ở hai gen này, bệnh nhân có thể được chỉ định điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích như olaparib hoặc talazoparib.
• Đột biến PIK3CA, AKT1 và PTEN: Đối với phụ nữ bị ung thư vú dương tính với thụ thể hormone và âm tính với HER2 có đột biến ở những gen này, một số loại thuốc nhắm trúng đích như alpelisib hoặc capivasertib có thể được sử dụng kết hợp với liệu pháp nội tiết để kiểm soát bệnh.
• Đột biến ESR1: Đột biến này có thể khiến tế bào ung thư vú kháng lại một số liệu pháp nội tiết. Tuy nhiên trong trường hợp tế bào ung thư đột biến ESR1, một số thuốc nội tiết tố như elacestrant vẫn có thể đem lại lợi ích cho người bệnh.
• Mất ổn định vi vệ tinh (MSI) và khiếm khuyết ở gen MMR: Nếu tế bào ung thư có mức MSI cao hoặc có đột biến trong các gen MMR, có thể điều trị cho bệnh nhân bằng liệu pháp miễn dịch như pembrolizumab hoặc dostarlizumab.
• Mật độ đột biến khối u (TMB): Nếu số lượng đột biến gen trong khối u cao, hệ miễn dịch có thể dễ dàng nhận diện và tấn công tế bào ung thư. Trong trường hợp này, pembrolizumab có thể là lựa chọn điều trị hiệu quả.
• Đột biến gen NTRK: Một số tế bào ung thư vú có thể có những thay đổi ở một trong các gen NTRK. Nếu phát hiện sự thay đổi trong các gen NTRK, bệnh nhân có thể được chỉ định sử dụng các thuốc như như larotrectinib hoặc entrectinib có tác dụng nhắm vào các protein do các gen NTRK bất thường tạo ra.

Xét nghiệm bộ gen là một phương pháp tiên tiến giúp phân tích đặc điểm di truyền của tế bào ung thư vú.

3. Xét nghiệm ung thư vú bao nhiêu tiền?

Sau đây là mức giá ước tính cho một số xét nghiệm phổ biến:

• Xét nghiệm máu: 50.000 - 300.000 VNĐ.
• Sinh thiết vú: 1.000.000 - 3.500.000 VNĐ.
• Siêu âm vú: 200.000 - 800.000 VNĐ.
• Chụp Mammography: 300.000 - 1.500.000 VNĐ.
• Chụp MRI vú:  1.800.000 - 5.500.000 VNĐ.
• Xét nghiệm dấu ấn ung thư (CA 15-3, CEA): 200.000 – 800.000 VNĐ.
• Xét nghiệm bộ gen (BRCA1, BRCA2, PIK3CA, ESR1, v.v.): 5.000.000 – > 15.000.000 VNĐ.

Mức giá có thể thay đổi tùy vào phương pháp xét nghiệm, cơ sở y tế thực hiện và nhiều yếu tố khác, bao gồm:

• Phương pháp xét nghiệm: Xét nghiệm đơn giản như xét nghiệm máu thường có giá thấp hơn so với sinh thiết, xét nghiệm dấu ấn ung thư hay xét nghiệm bộ gen.
• Cơ sở y tế thực hiện: Các bệnh viện công thường có mức giá ưu đãi hơn so với bệnh viện tư nhân hoặc các trung tâm xét nghiệm quốc tế.
• Trình độ bác sĩ và chất lượng thiết bị: Cơ sở y tế có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao và hệ thống máy móc hiện đại có thể có mức giá xét nghiệm cao hơn.
• Nhu cầu xét nghiệm bổ sung: Nếu kết quả xét nghiệm ban đầu chưa đủ rõ ràng, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm khác, làm tăng tổng chi phí bệnh nhân phải thanh toán.

Chính sách bảo hiểm: Nếu có bảo hiểm y tế hoặc bảo hiểm sức khỏe tư nhân, bệnh nhân có thể được hỗ trợ một phần hoặc toàn bộ chi phí xét nghiệm. Tuy nhiên, bảo hiểm y tế chỉ áp dụng cho một số dịch vụ nhất định. Ngoài BHYT, một số gói bảo hiểm sức khỏe tư nhân có thể hỗ trợ chi phí xét nghiệm ung thư vú tùy theo quyền lợi của từng hợp đồng bảo hiểm.

Mức giá xét nghiệm ung thư vú phụ thuộc vào phương pháp xét nghiệm, cơ sở y tế thực hiện và nhiều yếu tố khác.

4. Những lưu ý quan trọng trước khi xét nghiệm ung thư vú

Xét nghiệm ung thư vú là một bước quan trọng trong quá trình tầm soát và chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, bệnh nhân cần lưu ý:

• Nên thực hiện xét nghiệm sau khi kết thúc kỳ kinh nguyệt từ 5 – 10 ngày để hạn chế ảnh hưởng của nội tiết tốt lên kết quả xét nghiệm.
• Tránh sử dụng cà phê, trà, đồ uống có chứa caffeine hoặc rượu bia, thuốc lá trước khi xét nghiệm.

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, bệnh nhân hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn cụ thể trước khi thực hiện xét nghiệm.

5. Giải đáp câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ung thư vú (FAQ)

Sau đây là giải đáp một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ung thư vú:

5.1. Khám vú ở khoa nào?

Bạn có thể khám vú ở các khoa Ung bướu, Ngoại vú hoặc Ngoại tổng quát của các bệnh viện/trung tâm y tế.

5.2. Nên khám vú vào thời điểm nào?

Phụ nữ từ độ tuổi 20 trở lên được khuyến cáo nên tự khám vú tại nhà hàng tháng, vào 7 - 10 ngày sau khi kỳ kinh nguyệt kết thúc (hoặc sau khi sạch kinh 3-5 ngày). Ngoài ra, phụ nữ trên 30 tuổi nên đi khám vú định kỳ tại các cơ sở y tế hàng năm, đặc biệt là những người có nguy cơ cao (tiền sử gia đình có người mắc ung thư vú/buồng trứng, người có đột biến gen BRCA1/2,...) để tầm soát ung thư vú. 

Bên cạnh đó, phụ nữ cũng nên đi khám khi nhận thấy một số dấu hiệu bất thường sau đây:

• Khối cứng, cục u mới xuất hiện trong vú hoặc nách.
• Da vú co kéo, nhăn nheo, đỏ, sưng, hoặc dày lên.
• Núm vú tụt, đổi hướng, bong vảy hoặc chảy dịch bất thường.
• Đau vú kéo dài, không liên quan đến chu kỳ kinh.

Nguồn:

1. National Cancer Institute, 2025. Breast Cancer Screening. https://www.cancer.gov/types/breast/screening.

2. American Cancer Society. Breast Cancer Early Detection and Diagnosis. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/screening-tests-and-early-detection.html.