Xét nghiệm tế bào học là gì? Vai trò trong chẩn đoán ung thư

Với quy trình đơn giản nhưng mang lại giá trị lớn trong phát hiện ung thư, xét nghiệm này ngày càng được nhiều người quan tâm và chủ động thực hiện. Tìm hiểu ngay về xét nghiệm tế bào học trong bài viết sau!

1. Xét nghiệm tế bào học là gì?

Xét nghiệm tế bào học là phương pháp chẩn đoán y khoa dựa trên việc quan sát hình thái và đặc điểm của các tế bào riêng lẻ hoặc cụm tế bào nhỏ dưới kính hiển vi. Mục đích của xét nghiệm này là phát hiện sớm những bất thường ở cấp độ tế bào, từ đó hỗ trợ bác sĩ nhận diện các dấu hiệu nghi ngờ ung thư, tổn thương tiền ung thư hoặc một số bệnh lý viêm nhiễm khác.

Khác với sinh thiết - vốn đòi hỏi lấy mẫu mô lớn và xâm lấn hơn, xét nghiệm tế bào học chỉ cần một lượng mẫu rất nhỏ, thường được thu thập từ dịch tiết tự nhiên như dịch cổ tử cung, nước tiểu, đờm hoặc thông qua kỹ thuật chọc hút kim nhỏ từ khối u nghi ngờ. Chính nhờ tính an toàn, nhanh chóng và chi phí hợp lý, xét nghiệm tế bào học được sử dụng phổ biến trong sàng lọc bệnh lý, đặc biệt là các loại ung thư ở giai đoạn sớm.

Ngoài việc phát hiện ung thư, xét nghiệm tế bào học còn giúp bác sĩ xác định các tình trạng nhiễm trùng do vi khuẩn, nấm, ký sinh trùng hay virus gây ra, góp phần định hướng điều trị chính xác và hiệu quả hơn cho người bệnh.

Xét nghiệm tế bào học giúp phát hiện sớm những bất thường ở cấp độ tế bào

2. Vai trò của xét nghiệm tế bào học

Xét nghiệm tế bào học giữ vai trò quan trọng trong chẩn đoán và tầm soát bệnh lý, đặc biệt là ung thư. Dù không phản ánh được cấu trúc mô như sinh thiết, nhưng việc quan sát hình thái tế bào lại mang đến nhiều thông tin giá trị, giúp bác sĩ phát hiện sớm những biến đổi bất thường ở cấp độ vi thể.

Phương pháp này thường được ứng dụng trong:

• Tầm soát ung thư cổ tử cung bằng kỹ thuật Pap smear hoặc ThinPrep, giúp phát hiện sớm các tế bào loạn sản – dấu hiệu tiền ung thư.
• Chẩn đoán ung thư tuyến giáp, tuyến vú, hoặc khối u phần mềm thông qua chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA), giúp xác định bản chất lành – ác tính của khối u.
• Phân tích dịch cơ thể như dịch màng phổi, dịch màng bụng, dịch não tủy… để tìm kiếm tế bào bất thường hoặc tế bào ung thư di căn.

Ngoài ứng dụng trong phát hiện ung thư, xét nghiệm tế bào học còn giúp đánh giá tình trạng viêm nhiễm, phát hiện vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh trùng, hoặc hỗ trợ theo dõi tiến triển bệnh sau điều trị.

Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm tế bào học sàng lọc cho những người chưa có triệu chứng, hoặc xét nghiệm tế bào học chẩn đoán đối với người có dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý. Khi kết quả cho thấy sự bất thường, người bệnh thường được khuyến nghị thực hiện thêm sinh thiết mô để khẳng định chẩn đoán và xác định hướng điều trị cụ thể.

Nhờ tính chính xác cao, chi phí hợp lý và mức độ xâm lấn thấp, xét nghiệm tế bào học ngày càng trở thành một công cụ không thể thiếu trong y học dự phòng và chẩn đoán sớm ung thư.

Xét nghiệm tế bào học giữ vai trò quan trọng trong chẩn đoán và tầm soát bệnh lý, đặc biệt là ung thư

3. Các loại xét nghiệm tế bào học chính

Xét nghiệm tế bào học bao gồm một số loại như sau:

3.1. Xét nghiệm tế bào học dịch cơ thể

Xét nghiệm tế bào học dịch cơ thể là phương pháp phân tích các tế bào được thu thập từ những khoang tự nhiên của cơ thể như nước tiểu, đờm, dịch màng phổi, dịch màng tim, dịch màng bụng (dịch cổ trướng) hoặc dịch não tủy.

Tùy vị trí lấy mẫu, bác sĩ sẽ áp dụng các kỹ thuật phù hợp:

• Lấy nước tiểu hoặc đờm là các phương pháp đơn giản, ít xâm lấn, có thể thực hiện dễ dàng tại cơ sở y tế.
• Chọc dò màng phổi, màng tim, màng bụng hoặc dịch khớp đòi hỏi bác sĩ chuyên khoa thực hiện trong điều kiện vô trùng tuyệt đối nhằm đảm bảo an toàn cho người bệnh.
• Trong một số trường hợp đặc biệt, mẫu dịch rửa ổ bụng hoặc phế quản được thu thập trong quá trình phẫu thuật hoặc nội soi để tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Kết quả tế bào học dịch cơ thể mang lại nhiều giá trị chẩn đoán:

• Dịch màng bụng giúp phát hiện ung thư buồng trứng, ung thư tiêu hóa hoặc các tổn thương di căn trong ổ bụng.
• Dịch màng phổi hỗ trợ nhận diện ung thư phổi, ung thư vú lan tới màng phổi hay các bệnh lý nhiễm trùng, viêm phổi mạn tính.
• Nước tiểu được dùng để phát hiện ung thư bàng quang, các tổn thương niệu đạo hoặc nhiễm khuẩn đường tiết niệu.
• Đờm hoặc dịch rửa phế quản có giá trị trong phát hiện ung thư phổi và các bệnh lý đường hô hấp dưới.
• Dịch não tủy giúp đánh giá nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hoặc phát hiện tế bào ung thư di căn lên màng não.
• Dịch khớp giúp hỗ trợ chẩn đoán các bệnh lý khớp do viêm như nhiễm trùng, viêm khớp dạng thấp,…

3.2. Cạo hoặc chải tế bào

Cạo hoặc chải tế bào là một kỹ thuật trong xét nghiệm tế bào học nhằm thu thập các tế bào trên bề mặt mô hoặc niêm mạc để quan sát dưới kính hiển vi. Phương pháp này thường được sử dụng khi cần đánh giá những tổn thương ở lớp biểu mô – nơi tế bào dễ bị biến đổi do viêm nhiễm hoặc ung thư hóa.

Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ dùng que dẹt, bàn chải mềm hoặc tăm bông chuyên dụng để nhẹ nhàng lấy lớp tế bào ở vị trí cần kiểm tra. Kỹ thuật này hầu như không gây đau, an toàn và có thể áp dụng cho nhiều cơ quan khác nhau như cổ tử cung, miệng, họng, thực quản, dạ dày, phế quản hoặc da.

Một số ứng dụng điển hình của kỹ thuật cạo hoặc chải tế bào gồm:

• Xét nghiệm Pap (Pap smear): Thu mẫu tế bào cổ tử cung nhằm phát hiện sớm tổn thương tiền ung thư hoặc ung thư cổ tử cung – một trong những bệnh lý ung thư có khả năng phòng ngừa cao nhất hiện nay.
• Rửa phế quản - phế nang: Thực hiện trong quá trình nội soi phế quản để thu thập tế bào ở đường hô hấp dưới, hỗ trợ chẩn đoán ung thư phổi, viêm phổi hoặc nhiễm trùng mạn tính.
• Rửa hoặc chải đường tiêu hóa: Áp dụng trong nội soi dạ dày - thực quản hoặc nội soi đại tràng, giúp bác sĩ phát hiện loạn sản tế bào, viêm loét hoặc ung thư sớm của hệ tiêu hóa.
• Cạo da hoặc niêm mạc miệng, họng, mũi: Dùng để xác định các bệnh lý nhiễm trùng, viêm, nấm hoặc virus gây tổn thương bề mặt da và niêm mạc.

3.3. Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA)

Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) là kỹ thuật lấy mẫu tế bào bằng một kim tiêm mảnh, rỗng, nhằm thu một lượng rất nhỏ dịch hoặc mô từ vị trí nghi ngờ có tổn thương. Mẫu sau đó được trải lên lam kính, nhuộm màu và soi dưới kính hiển vi để đánh giá hình thái tế bào.

Phương pháp này thường được chỉ định khi bác sĩ phát hiện khối u, hạch hoặc nốt bất thường trong cơ thể. Nếu vị trí tổn thương nằm nông (dưới da hoặc vùng dễ tiếp cận), bác sĩ có thể chọc hút trực tiếp bằng tay. Trong trường hợp khối u nằm sâu hoặc khó xác định bằng sờ nắn, quá trình chọc hút sẽ được hướng dẫn bởi siêu âm hoặc chụp CT.

Một số vị trí thường được áp dụng kỹ thuật FNA gồm tuyến giáp, hạch bạch huyết, tuyến vú, tuyến nước bọt và các khối phần mềm khác.

Các loại xét nghiệm tế bào học chính

4. Các xét nghiệm được thực hiện dựa trên mẫu bệnh phẩm từ xét nghiệm tế bào học

Sau khi thu thập và xử lý mẫu tế bào, bác sĩ sẽ tiến hành nhiều kỹ thuật xét nghiệm khác nhau để phân tích đặc điểm hình thái, cấu trúc và biến đổi của tế bào. Mỗi loại mẫu bệnh phẩm sẽ phù hợp với một phương pháp xét nghiệm riêng, giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán, tầm soát và định hướng điều trị bệnh lý.

4.1. Phân tích tế bào dòng chảy (Flow Cytometry)

Phân tích tế bào dòng chảy là một kỹ thuật hiện đại trong xét nghiệm tế bào học, cho phép đánh giá đặc tính của từng tế bào đơn lẻ khi chúng đi qua chùm tia laser. Phương pháp này thường được áp dụng cho mẫu máu, tủy xương hoặc hạch bạch huyết, đồng thời đặc biệt hữu ích trong việc phân biệt và xác định loại bệnh bạch cầu hoặc u lympho mà người bệnh đang mắc phải. Phân tích tế bào dòng chảy cũng có thể giúp phân biệt u lympho với các bệnh không phải ung thư ở hạch bạch huyết.

4.2. Phân tích tế bào bằng hình ảnh

Phân tích tế bào bằng hình ảnh là kỹ thuật tiên tiến dựa trên công nghệ chụp và xử lý ảnh kỹ thuật số, cho phép đo lường và đánh giá hàm lượng DNA, cấu trúc nhiễm sắc thể và hình thái tế bào trực tiếp trên lam kính. Phân tích tế bào bằng hình ảnh thường được dùng để xác định bộ nhiễm sắc thể và phát hiện tế bào ung thư có tốc độ nhân đôi bất thường. Kỹ thuật này giúp tăng độ chính xác của xét nghiệm tế bào học, đặc biệt trong các trường hợp cần đánh giá định lượng hoặc phân biệt tổn thương ác tính sớm.

4.3. Phân tích bằng kính hiển vi điện tử

Phân tích bằng kính hiển vi điện tử là kỹ thuật cho phép quan sát cấu trúc tế bào ở mức độ siêu vi mô nhờ sử dụng chùm tia điện tử. Với độ phóng đại hơn khoảng 1000 lần so với kính hiển vi quang học thông thường, phương pháp này giúp các chuyên gia nhận diện được những chi tiết rất nhỏ trong tế bào ung thư, cung cấp thông tin chính xác về loại ung thư.

Ví dụ, trong một số trường hợp u hắc tố, cấu trúc đặc trưng như melanosome chỉ có thể nhìn thấy rõ qua kính hiển vi điện tử. Nhờ đó, bác sĩ có thể phân biệt chính xác loại ung thư, góp phần định hướng điều trị phù hợp hơn cho từng bệnh nhân.

4.4. Xét nghiệm di truyền cấp độ tế bào

Xét nghiệm di truyền cấp độ tế bào là bước chuyên sâu trong phân tích tế bào học, giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể – nơi lưu giữ toàn bộ thông tin di truyền của con người. Khi tế bào trở nên ác tính, cấu trúc nhiễm sắc thể có thể bị thay đổi, như mất đoạn, nhân đôi, đảo ngược hoặc hoán vị vị trí gen. Việc xác định những biến đổi này giúp bác sĩ không chỉ chẩn đoán chính xác loại ung thư mà còn dự đoán tiên lượng và khả năng đáp ứng điều trị của bệnh nhân.

Thông thường, tế bào được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt để quan sát sự phân chia và sắp xếp của nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này đặc biệt hữu ích trong chẩn đoán các bệnh lý huyết học như bạch cầu, u lympho, hoặc các khối u mô liên kết. Ngoài ra, kết quả phân tích di truyền tế bào còn có giá trị trong việc định hướng sử dụng thuốc đích hoặc liệu pháp miễn dịch, mang lại hiệu quả điều trị cao và hạn chế tác dụng phụ.

4.5. Xét nghiệm Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)

Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) rất giống với xét nghiệm di truyền tế bào, là một kỹ thuật tiên tiến giúp phát hiện các bất thường di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể.

So với xét nghiệm di truyền tế bào truyền thống, FISH cho kết quả nhanh hơn vì không cần nuôi cấy tế bào, đồng thời có thể phát hiện cả những biến đổi quá nhỏ mà các phương pháp cổ điển không nhìn thấy được. Xét nghiệm FISH đóng vai trò quan trọng trong việc phân loại các bệnh lý huyết học, xác định các đột biến gen đặc hiệu (như HER2 trong ung thư vú hoặc dạ dày) và hỗ trợ lựa chọn liệu pháp nhắm trúng đích phù hợp cho từng người bệnh.

4.6. Các xét nghiệm phân tử

Các xét nghiệm phân tử là nhóm kỹ thuật hiện đại trong xét nghiệm tế bào học, tập trung vào việc phân tích DNA, RNA và protein để hiểu sâu hơn về bản chất di truyền của tế bào ung thư. Thay vì chỉ quan sát hình thái tế bào, phương pháp này giúp phát hiện những biến đổi ở mức phân tử - yếu tố quyết định cách tế bào phát triển, nhân đôi và đáp ứng điều trị.

Một số kỹ thuật phân tử phổ biến gồm:

• PCR (Phản ứng chuỗi polymerase): giúp khuếch đại và phát hiện các đoạn DNA mang đột biến đặc hiệu, phục vụ chẩn đoán và theo dõi tiến triển bệnh.
• RT-PCR (Phản ứng PCR phiên mã ngược): phát hiện RNA đặc hiệu của tế bào ung thư, đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện lượng tế bào ác tính còn sót lại sau điều trị.
• Phân tích biểu hiện gen: đo lường mức độ hoạt động của nhiều gen cùng lúc để xác định kiểu biểu hiện di truyền của khối u, từ đó dự đoán tiên lượng bệnh và lựa chọn phác đồ điều trị tối ưu.
• Giải trình tự DNA (DNA sequencing): xác định chính xác trình tự gen để phát hiện các đột biến có liên quan đến ung thư di truyền hoặc đột biến mắc phải trong quá trình sống.

Các xét nghiệm phân tử ngày nay là nền tảng cho y học chính xác (precision medicine) – hướng tiếp cận giúp cá nhân hóa điều trị cho từng bệnh nhân dựa trên đặc điểm di truyền riêng biệt của tế bào ung thư, mở ra triển vọng cải thiện hiệu quả và giảm tác dụng phụ trong điều trị ung thư.

Có nhiều xét nghiệm được thực hiện dựa trên mẫu bệnh phẩm từ xét nghiệm tế bào học

5. Ưu điểm và nhược điểm của xét nghiệm tế bào học

Ưu điểm của xét nghiệm tế bào học

• Ít xâm lấn, dễ thực hiện
• Ít gây khó chịu cho người bệnh
• Chi phí hợp lý
• Thời gian trả kết quả nhanh
• Độ chính xác cao

Nhược điểm của xét nghiệm tế bào học

Mặc dù mang lại nhiều lợi ích, xét nghiệm tế bào học vẫn tồn tại một số hạn chế nhất định:

• Trong một số trường hợp phức tạp, xét nghiệm tế bào học có thể không cung cấp đầy đủ thông tin về bản chất tổn thương, cần quan sát thêm về cấu trúc mô.
• Mẫu bệnh phẩm có thể không đủ nếu lượng tế bào thu được quá ít hoặc bị hư hại, dẫn đến kết quả không phản ánh đúng tình trạng bệnh.
• Khả năng chẩn đoán sai lệch do một số tế bào bất thường có hình thái tương tự nhau. Khi có nghi ngờ, bác sĩ thường chỉ định sinh thiết bổ sung để xác nhận chẩn đoán.

Nhìn chung, xét nghiệm tế bào học là phương pháp nhanh, an toàn và hiệu quả, song cần được phối hợp cùng các kỹ thuật chẩn đoán khác để đảm bảo độ chính xác tối đa trong đánh giá và điều trị bệnh lý ung thư.

Mặc dù mang lại nhiều lợi ích, xét nghiệm tế bào học vẫn tồn tại một số hạn chế nhất định

6. Giải đáp câu hỏi thường gặp về xét nghiệm tế bào học (FAQ)

Chuyên gia NeoMedic giải đáp câu hỏi thường gặp về xét nghiệm tế bào học:

6.1. Xét nghiệm tế bào học và sinh thiết khác nhau như thế nào?

Cả xét nghiệm tế bào học và sinh thiết mô đều nhằm mục đích chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh lý nhưng có một số điểm khác nhau:

• Xét nghiệm tế bào học: chỉ cần một lượng nhỏ tế bào đơn lẻ hoặc các cụm tế bào được thu từ dịch tiết, chọc hút kim nhỏ hay phết tế bào bề mặt. Mẫu sẽ được quan sát dưới kính hiển vi để phát hiện bất thường về hình thái. Đây là phương pháp ít xâm lấn, nhanh và ít gây đau cho người bệnh.
• Sinh thiết mô: sử dụng mẫu mô lớn hơn, giúp quan sát được cả cấu trúc tổ chức mô, từ đó đánh giá rõ ràng ranh giới, mức độ xâm lấn hoặc giai đoạn của tổn thương. Tuy nhiên, phương pháp này phức tạp và xâm lấn hơn.

6.2. Xét nghiệm tế bào học áp nhuộm thường quy là gì?

Xét nghiệm tế bào học áp nhuộm thường quy là phương pháp chẩn đoán hình ảnh tế bào bằng cách áp lam lên bề mặt tổn thương, thu thập mẫu tế bào, cố định, nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi để phát hiện các bất thường. Phương pháp này được sử dụng để kiểm tra các tổn thương trên da, niêm mạc, hạch lympho, hoặc các dịch cơ thể, nhằm mục đích tầm soát và chẩn đoán bệnh, đặc biệt là ung thư.

6.3. Xét nghiệm tế bào học giá bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm tế bào học phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:

• Loại mẫu bệnh phẩm (dịch cơ thể, tế bào chọc hút, phết cổ tử cung, v.v.)
• Mức độ phức tạp của kỹ thuật (thường quy hay chuyên sâu)
• Cơ sở y tế và trang thiết bị hỗ trợ

Thông thường, xét nghiệm tế bào học cơ bản như Pap smear có chi phí dao động từ 150.000 - 700.000 VND. trong khi các kỹ thuật cao hơn (như tế bào học dịch cơ thể, FNA dưới hướng dẫn siêu âm, FISH, PCR) có thể lên đến vài triệu đồng. Người bệnh nên tham khảo trực tiếp tại cơ sở y tế uy tín để được báo giá và tư vấn cụ thể.

6.4. Xét nghiệm tế bào học bao lâu có kết quả?

Thời gian trả kết quả phụ thuộc vào loại xét nghiệm và quy trình xử lý mẫu.  Một số xét nghiệm tế bào học thông thường có thể chỉ mất một hoặc hai ngày để có kết quả, trong khi các xét nghiệm khác có thể mất một đến hai tuần.

Giải đáp câu hỏi thường gặp về xét nghiệm tế bào học

Nhờ vào độ chính xác cao và tính xâm lấn tối thiểu, xét nghiệm tế bào học đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong tầm soát và chẩn đoán sớm ung thư. Tại Hà Nội, NeoMedic là cơ sở y tế uy tín tầm soát ung thư với đội ngũ chuyên gia đầu ngành từ bệnh viện K, cơ sở vật chất hiện đại và dịch vụ chuyên nghiệp. NeoMedic thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu như tế bào học, mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và sinh học phân tử, giúp xác định chính xác bản chất tổn thương, hỗ trợ bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị tối ưu và theo dõi hiệu quả lâu dài.

NeoMedic – Nơi bạn trao gửi niềm tin về sức khỏe toàn diện!

Để được tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ hotline 096 863 6630 hoặc 024 73 036 630.

Trung tâm Y khoa NeoMedic

• Địa chỉ: Yên Xá - Tân Triều - Thanh Trì - Hà Nội
• Hotline: 0247 303 6630 / 096 863 6630 (Zalo)
• Website: https://neomedic.vn

Nguồn:

1. American Cancer Society, 2023. How Is a Cytology Test Done?. https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/biopsy-and-cytology-tests/cytology-types.html

2. American Cancer Society, 2023. Tests Used on Biopsy and Cytology Samples to Diagnose and Classify Cancer. https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/biopsy-and-cytology-tests/testing-biopsy-and-cytology-samples-for-cancer/special-tests.html