Sinh thiết được thực hiện như thế nào?

Mẫu sinh thiết có thể bao gồm tế bào hoặc mô từ hầu hết mọi bộ phận của cơ thể và đóng vai trò then chốt trong việc chẩn đoán ung thư. Thực tế, chẩn đoán xác định ung thư gần như luôn dựa trên kết quả sinh thiết. Phương pháp lấy mẫu sinh thiết sẽ khác nhau tùy thuộc vào vị trí bất thường, loại ung thư nghi ngờ và lý do thực hiện sinh thiết. Ví dụ, kỹ thuật sinh thiết da sẽ không giống với kỹ thuật sinh thiết não.

Trong một số trường hợp, phương pháp sinh thiết tối ưu có thể phải thông qua phẫu thuật để cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ vùng mô bất thường, hoặc thậm chí là toàn bộ một cơ quan bị ảnh hưởng. Các loại sinh thiết này thường được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật. Trong các trường hợp khác, các mẫu mô nhỏ có thể được lấy ra bằng kim rỗng (sinh thiết kim) hoặc thông qua nội soi (sử dụng một ống mềm có gắn camera và đèn chiếu sáng được đưa vào cơ thể). Việc thực hiện sinh thiết có thể do bác sĩ phẫu thuật hoặc bác sĩ thuộc các chuyên khoa khác thực hiện.

Sau đây là các loại sinh thiết phổ biến nhất trong chẩn đoán ung thư:

Sinh thiết kim

Sinh thiết kim là một thủ thuật sử dụng một cây kim rỗng để lấy các mẫu mô nhỏ phục vụ cho việc xét nghiệm. Có 2 loại sinh thiết kim chính:

• Sinh thiết kim nhỏ (FNA)
• Sinh thiết kim lõi (CNB)

Sinh thiết kim nhỏ

Sinh thiết kim nhỏ còn được gọi là chọc hút kim nhỏ, sử dụng một cây kim rất mỏng, rỗng, được gắn vào ống tiêm để hút một lượng nhỏ dịch và các mảnh mô tế bào rất nhỏ từ khối u hoặc vùng nghi ngờ. Phương pháp này cũng được xem như một loại xét nghiệm tế bào học.

Nếu khối u nằm gần bề mặt da, bác sĩ có thể dùng tay sờ và chọc kim trực tiếp. Trong trường hợp khối u nằm sâu hơn bên trong cơ thể, bác sĩ có thể sử dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để định hướng chọc kim đúng vị trí.

Sinh thiết kim nhỏ thường ít gây khó chịu. Tuy nhiên, nếu vị trí lấy mẫu ở vùng nhạy cảm, bác sĩ có thể tiêm thuốc gây tê tại chỗ dưới da gần khối u trước khi tiến hành thủ thuật.

Ưu điểm nổi bật của sinh thiết kim nhỏ là không cần rạch da và trong một số trường hợp có thể đưa ra chẩn đoán ngay trong ngày. Nhưng phương pháp này cũng có nhược điểm chính là đôi khi kim mỏng không thể lấy đủ lượng mô cần thiết để đưa ra chẩn đoán chắc chắn hoặc để làm các xét nghiệm bổ sung khác.

Sinh thiết kim nhỏ

Sinh thiết kim lõi

Kim được sử dụng trong sinh thiết kim lõi có kích thước lớn hơn một chút so với kim dùng trong sinh thiết kim nhỏ. Loại kim này giúp lấy ra một trụ mô nhỏ hình trụ, thường được gọi là "lõi" mô.

Sinh thiết kim lõi thường được thực hiện khi gây tê tại chỗ trong các phòng khám hoặc bệnh viện. Tương tự sinh thiết kim nhỏ, loại sinh thiết này cũng có thể được sử dụng cho các khối u bác sĩ có thể sờ thấy hoặc các khối u nằm sâu hơn thông qua hướng dẫn của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng các dụng cụ hút chân không đặc biệt để thu thập các mẫu sinh thiết lõi lớn hơn từ mô vú khi sinh thiết vú.

Ưu điểm của loại sinh thiết này là thu được nhiều mô hơn so với sinh thiết kim nhỏ mà không cần phải phẫu thuật. Tuy nhiên, quá trình xử lý mẫu sinh thiết lõi thường phức tạp hơn và mất nhiều thời gian hơn, dẫn đến thời gian trả kết quả xét nghiệm cũng lâu hơn.

Sinh thiết kim lõi

Sinh thiết nội soi

Sinh thiết nội soi được thực hiện trong quá trình nội soi. Khi nội soi, bác sĩ sẽ sử dụng một ống mỏng, mềm, có gắn đèn chiếu sáng và một thấu kính hoặc camera siêu nhỏ ở đầu,  đưa vào bên trong cơ thể và quan sát khu vực nghi ngờ.

Có nhiều loại ống nội soi khác nhau được sử dụng để quan sát các bộ phận khác nhau của cơ thể. Ví dụ, một loại ống nội soi có thể được sử dụng để kiểm tra bên trong mũi, xoang và họng. Một loại khác có thể được sử dụng để quan sát thực quản (ống nối từ họng xuống dạ dày), dạ dày và phần đầu của ruột non.

Để thực hiện sinh thiết nội soi, bác sĩ sẽ đưa các dụng cụ dài và mảnh qua ống nội soi để lấy các mẫu mô hoặc dịch cần thiết cho việc xét nghiệm. Tùy thuộc vào loại thủ thuật nội soi cụ thể, các phương pháp gây mê khác nhau có thể được áp dụng để đảm bảo sự thoải mái tối đa cho bệnh nhân.

Sinh thiết nội soi ổ bụng, ngực và trung thất

Các thủ thuật này cũng sử dụng các loại ống nội soi chuyên biệt để quan sát bên trong cơ thể. Tuy nhiên, khác với sinh thiết nội soi thông thường đã mô tả ở trên, chúng đòi hỏi phải rạch một đường nhỏ trên da để đưa ống nội soi vào khoang cơ thể. Thông qua ống nội soi này, bác sĩ sẽ đưa dụng cụ sinh thiết qua các vết rạch này để lấy mẫu.

• Nội soi ổ bụng: Được sử dụng để quan sát bên trong ổ bụng.
• Nội soi lồng ngực Được sử dụng để quan sát bên trong lồng ngực.
• Nội soi trung thất: Được sử dụng để quan sát khu vực giữa hai lá phổi.

Các loại thủ thuật nội soi này thường được thực hiện trong phòng phẫu thuật. Tùy thuộc vào từng thủ thuật cụ thể và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, bác sĩ có thể áp dụng các phương pháp gây mê khác nhau.

Sinh thiết nội soi

Sinh thiết trong quá trình phẫu thuật

Đối với hình thức sinh thiết này, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để lấy mẫu mô phục vụ cho việc xét nghiệm.

Sinh thiết cắt bỏ

Trong các thủ thuật này, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch da để loại bỏ toàn bộ khối u (gọi là sinh thiết cắt bỏ toàn bộ khối u) hoặc chỉ một phần nhỏ của một khối u lớn. Thủ thuật này thường được thực hiện khi người bệnh được gây tê tại chỗ hoặc gây tê một vùng nhất định. Đối với khối u nằm sâu bên trong cơ thể (ví dụ khối u nằm trong lồng ngực hoặc ổ bụng), người bệnh sẽ phải gây mê toàn thân.

Phẫu thuật mở bụng/mở ngực

• Phẫu  thuật mở bụng: Loại phẫu thuật trong đó bác sĩ rạch một đường dọc từ trên xuống dưới vùng bụng.
• Phẫu thuật mở ngực: Tương tự, đây là một thủ thuật mà bác sĩ sẽ rạch một đường dài trên ngực để quan sát và can thiệp vào bên trong lồng ngực.

Các loại phẫu thuật này thường không được chỉ định chỉ để thực hiện sinh thiết, trừ khi các phương pháp ít xâm lấn hơn (như sinh thiết kim hoặc nội soi ổ bụng/nội soi ngực) không thể đưa ra chẩn đoán xác định, hoặc nếu bác sĩ phẫu thuật có kế hoạch thực hiện các can thiệp khác đồng thời như cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ một cơ quan nào đó.

Trong quá trình phẫu thuật, mẫu sinh thiết có thể được lấy từ vùng nghi ngờ. Bác sĩ cũng sẽ quan sát kích thước, vị trí của tổn thương và kiểm tra các mô lân cận. Thủ thuật này đòi hỏi bệnh nhân phải được gây mê toàn thân.

Sinh thiết trong quá trình phẫu thuật

Sinh thiết da

Có nhiều phương pháp khác nhau để sinh thiết các vùng bất thường trên da. Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp phù hợp nhất tùy thuộc vào loại khối u da nghi ngờ.

• Sinh thiết cạo: Phương pháp này loại bỏ các lớp da trên cùng bằng một lưỡi dao cạo mỏng. Sinh thiết cạo thường được sử dụng khi nghi ngờ ung thư tế bào đáy hoặc ung thư tế bào vảy, nhưng ít khi được dùng đối với các trường hợp nghi ngờ u hắc tố.
• Sinh thiết đục lỗ hoặc sinh thiết cắt bỏ: Các phương pháp này loại bỏ các lớp da sâu hơn. Những phương pháp này có thể giúp xác định mức độ xâm lấn sâu của tế bào ung thư ác tính vào da – một yếu tố quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho loại ung thư đó.

Sinh thiết da

Sinh thiết hạch cửa có định hướng

Sinh thiết hạch cửa có định hướng là một phương pháp giúp xác định xem ung thư (đặc biệt là u hắc tố hoặc ung thư vú) đã di căn đến các hạch bạch huyết lân cận hay chưa. Thông tin này rất quan trọng trong việc xác định giai đoạn ung thư cũng như định hướng các lựa chọn điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Quy trình này giúp xác định các hạch bạch huyết đầu tiên nhận dẫn lưu bạch huyết từ khu vực có khối u nguyên phát. Nếu ung thư đã lan rộng, các hạch bạch huyết gác này thường là nơi bị ảnh hưởng đầu tiên. Sau một khoảng thời gian ngắn, bác sĩ sẽ sử dụng một thiết bị dò phóng xạ (hoặc nam châm để phát hiện các hạt sắt) trên các vùng hạch bạch huyết lân cận để tìm ra các hạch bạch huyết mà tế bào ung thư có khả năng di chuyển đến đầu tiên. Tiếp theo, bác sĩ sẽ rạch một đường nhỏ trên da để bộc lộ các hạch bạch huyết ở khu vực đó. Hạch bạch huyết đầu tiên hấp thụ chất phóng xạ/hạt từ tính (hoặc đổi màu do thuốc nhuộm) chính là hạch cửa.

Sau khi xác định được hạch cửa, bác sĩ sẽ tiến hành cắt bỏ hạch này để kiểm tra dưới kính hiển vi. Nếu không phát hiện thấy tế bào ung thư trong hạch cửa, thường không cần phải cắt bỏ thêm các hạch bạch huyết khác trong khu vực này vì nguy cơ ung thư đã lan rộng ra ngoài là rất thấp. Ngược lại, nếu phát hiện tế bào ung thư, bác sĩ sẽ cắt bỏ và kiểm tra các hạch bạch huyết còn lại (phẫu thuật nạo vét hạch).

Sinh thiết hạch cửa có định hướng

Sinh thiết lỏng

Sinh thiết bằng cách lấy mẫu mô cơ thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán và điều trị ung thư. Chúng được sử dụng để chẩn đoán ung thư, xác định mức độ lan rộng của bệnh, kiểm tra các thay đổi về gen hoặc protein trong tế bào ung thư có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị và theo dõi ung thư tái phát.

Tuy nhiên, sinh thiết mô cũng có những hạn chế nhất định. Thủ thuật này đôi khi cần phải thực hiện trong khi phẫu thuật và gây mê. Đồng thời, việc thực hiện sinh thiết mô có thể gặp khó khăn nếu khối u nằm ở vị trí khó tiếp cận (ví dụ như trong xương) hoặc khi bệnh nhân có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác khiến họ không đủ điều kiện để thực hiện thủ thuật.

Sinh thiết lỏng là một phương pháp tiếp cận khác ít xâm lấn hơn. Trong đó, một mẫu máu (hoặc một chất dịch cơ thể khác như dịch màng phổi ở ngực) được lấy ra và xét nghiệm để tìm dấu hiệu của ung thư. Một số loại ung thư giải phóng tế bào khối u hoặc các mảnh vỡ tế bào vào máu. Những thành phần này có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm đặc biệt trong phòng thí nghiệm.

Tùy theo từng loại xét nghiệm, các bác sĩ có thể tìm kiếm:

• Tế bào ung thư đang lưu hành
• Vật liệu di truyền từ các tế bào như DNA hoặc RNA
• Protein từ tế bào ung thư  

Không phải tất cả các loại ung thư đều giải phóng tế bào (hoặc các thành phần của tế bào) vào máu. Do đó, không phải lúc nào cũng có thể áp dụng sinh thiết lỏng.

Tuy nhiên, sinh thiết lỏng có thể mang lại nhiều thông tin quan trọng tương tự như sinh thiết mô thông qua việc lấy máu đơn giản mà không cần đến thủ thuật xâm lấn. Lợi ích khi thực hiện sinh thiết lỏng.

• Giúp phát hiện sớm ung thư 
• Tìm kiếm đột biến gen hoặc protein trong tế bào ung thư để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp (cá thể hóa điều trị)
• Đánh giá hiệu quả điều trị hoặc xem có cần điều trị bổ sung không
• Theo dõi biến đổi của tế bào ung thư theo thời gian, giúp điều chỉnh phác đồ điều trị nếu cần
• Phát hiện dấu hiệu ung thư tái phát

Hiện nay, các bác sĩ vẫn đang nghiên cứu thêm về cách sử dụng sinh thiết lỏng. Tuy nhiên, phương pháp này đang dần trở thành một phần quan trọng trong điều trị một số loại ung thư.

Sinh thiết lỏng

Nguồn: https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/biopsy-and-cytology-tests/biopsy-types.html