Nhận biết sớm u mô đệm đường tiêu hóa: Triệu chứng không thể bỏ qua

U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) tuy không phổ biến nhưng lại có khả năng tiến triển âm thầm và gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, triệu chứng bệnh dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa thông thường. Vậy làm sao để nhận biết và điều trị bệnh kịp thời? Hãy cùng tìm hiểu ngay!

1. Sơ lược về u mô đệm đường tiêu hóa

U mô đệm đường tiêu hóa (GIST - Gastrointestinal Stromal Tumor) là một loại khối u có nguồn gốc từ trung mô của mô mềm trong đường tiêu hóa. Loại u này gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường được chẩn đoán ở độ tuổi 50 - 70.

U mô đệm đường tiêu hóa có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau, phổ biến nhất là u ở dạ dày (60-70%), tiếp theo là ruột non (20-30%) và hiếm gặp hơn ở đại trực tràng, thực quản hay các vị trí khác. U mô đệm đường tiêu hóa có thể lành tính hoặc ác tính, tuy nhiên tỷ lệ ác tính cao lên tới 30%, chiếm khoảng 0,1% đến 3% tổng số khối u ác tính ở hệ tiêu hóa. Khối u có thể nhỏ với khả năng ác tính thấp (khối u <2cm) nhưng cũng có thể phát triển lớn và gây ra nhiều ảnh hưởng tới sức khỏe của người bệnh.

Sơ lược về u mô đệm đường tiêu hóa

2. Triệu chứng u mô đệm đường tiêu hóa

Khối u kích thước nhỏ hoặc đang ở giai đoạn sớm phần lớn không gây ra triệu chứng rõ ràng và thường chỉ được phát hiện tình cờ qua các xét nghiệm hình ảnh hoặc trong quá trình nội soi tiêu hóa vì một lý do khác. Khi khối u phát triển, chúng có thể gây ra một loại các biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào vị trí, kích thước và mức độ xâm lấn. Cụ thể:

• Đau bụng âm ỉ hoặc quặn thắt, nhất là sau khi ăn.
• Xuất huyết tiêu hóa: Cấp tính (đi ngoài phân đen, thậm chí ra nôn và đi ngoài ra máu tươi) hoặc mạn tính (gây thiếu máu, mệt mỏi kéo dài, da nhợt,...).
• Đầy bụng, khó tiêu, táo bón và chướng bụng.
• Không cảm thấy đói hoặc nhanh no khi chỉ mới ăn một lượng nhỏ thức ăn.
• Thường xuyên buồn nôn, nôn mửa.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân.
• Có thể sờ thấy khối u vùng bụng nếu khối u phát triển đủ lớn.

Triệu chứng u mô đệm đường tiêu hóa

3. Nguyên nhân gây u mô đệm đường tiêu hóa

Đa số các khối u mô đệm đường tiêu hóa thường xảy ra một cách ngẫu nhiên và không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, theo nhiều nghiên cứu khoa học, một tỷ lệ lớn u mô đệm đường tiêu hóa có thể phát sinh từ các đột biến gen kiểm soát thụ thể tyrosine kinase. Đột biến gen C-KIT (CD117) hoặc PDGFRA là những loại đột biến thường gặp nhất, gây ra sự kích hoạt bất thường của enzym tyrosine kinase, thúc đẩy sự phát triển của khối u. Các đột biến này cũng có thể di truyền, làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau.

Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hóa không có đột biến KIT hoặc PDGFRA, được gọi là GIST hoang dã. Các trường hợp này thường liên quan đến sự đột biến không đồng nhất của nhiều gen khác như NF1, BRAF, HRAS hoặc xuất hiện trong các hội chứng di truyền hiếm gặp như bệnh u xơ thần kinh loại 1, hội chứng Carney-Stratakis hay bộ ba Carney (GIST, u thần kinh đệm và u sụn phổi).

Nguyên nhân gây u mô đệm đường tiêu hóa

4. Chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa

Chẩn đoán GIST đòi hỏi sự kết hợp giữa các phương pháp hình ảnh, nội soi, mô bệnh học và xét nghiệm hóa mô miễn dịch nhằm xác định chính xác loại khối u và đưa ra hướng điều trị phù hợp.

• Chụp CT có tiêm thuốc cản quang: Là phương pháp hàng đầu để đánh giá khối u trong ổ bụng. Trên hình ảnh CT, GIST thường xuất hiện dưới dạng một khối rắn có ranh giới rõ, bờ mịn, tăng đậm độ sau tiêm thuốc cản quang. Khối u có thể có vùng hoại tử hoặc xuất huyết bên trong khi kích thước lớn.
• Chụp cộng hưởng từ MRI: Được chỉ định trong trường hợp bệnh nhân không thể tiêm thuốc cản quang chứa i-ốt hoặc lo ngại tiếp xúc với tia bức xạ. MRI có thể cung cấp hình ảnh sắc nét hơn về cấu trúc khối u, đặc biệt trong các trường hợp GIST ở vùng trực tràng.
• Chụp PET (Positron Emission Tomography): Được sử dụng để đánh giá hoạt động chuyển hóa của khối u, giúp phát hiện khối u di căn và đánh giá đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích.
• Nội soi tiêu hóa: Là phương pháp hữu ích trong các trường hợp GIST đường tiêu hóa có triệu chứng xuất huyết hoặc tắc nghẽn. Trên nội soi, khối u thường xuất hiện dưới dạng một tổn thương dưới niêm mạc, khối phồng có bề mặt trơn láng, có thể loét khi kích thước lớn.
• Siêu âm nội soi: Là công cụ quan trọng giúp đánh giá nguồn gốc và đặc điểm của GIST. Trên EUS, GIST thường có hình ảnh là một khối rắn giảm âm, xuất phát từ lớp cơ niêm (lớp thứ hai) hoặc lớp cơ (lớp thứ tư) của thành ống tiêu hóa.
• Sinh thiết: Mẫu mô có thể được thu thập qua nội soi hoặc từ phẫu thuật cắt bỏ khối u. Trong các trường hợp khối u nhỏ và có chỉ định phẫu thuật ngay, sinh thiết có thể không cần thiết để tránh nguy cơ lan rộng tế bào u.
• Xét nghiệm hóa mô miễn dịch: Kết hợp với các đặc điểm bệnh lý của mẫu mô giúp chẩn đoán xác định u mô đệm đường tiêu hóa. Các dấu ấn miễn dịch đặc trưng của GIST bao gồm CD117 (C-KIT), DOG-1, CD34.
• Phân tích đột biến gen: Giúp xác định loại đột biến trên gen để định hướng điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích. 

Sau khi chẩn đoán xác định, người bệnh sẽ được chụp CT ngực, bụng và vùng chậu để xác định giai đoạn và đánh giá tình trạng khối u.

Chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa

5. U mô đệm đường tiêu hóa có nguy hiểm không?

U mô đệm đường tiêu hóa có thể tiến triển âm thầm trong giai đoạn đầu nhưng tiềm ẩn nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

• Nguy cơ chảy máu tiêu hóa: Một trong những biến chứng phổ biến nhất của GIST là xuất huyết tiêu hóa. Khối u có thể làm tổn thương mạch máu tại vị trí phát triển, dẫn đến xuất huyết tiêu hóa cấp tính hoặc mạn tính. Nếu mất máu nhiều, người bệnh có thể gặp tình trạng hoa mắt, chóng mặt, tụt huyết áp, thậm chí sốc do mất máu.
• Tắc ruột và các biến chứng chèn ép: Do khối u có xu hướng phát triển trong lòng ống tiêu hóa hoặc chèn ép các cơ quan xung quanh, người bệnh có thể bị tắc ruột hoặc rối loạn tiểu tiện, gây nguy cơ hoại tử, thủng ruột, suy thận hoặc viêm nhiễm đường tiêu hóa.
• Biến chứng trong ổ bụng: Khối u có thể gây xuất huyết trong ổ bụng, vỡ gây viêm phúc mạc. Đây là các trường hợp cấp cứu, có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.
• Biến chứng của u ác tính: Các khối GIST ác tính thường không lan theo hệ bạch huyết như các loại ung thư khác mà di căn qua đường máu đến gan, phúc mạc.

Với sự phát triển của y học hiện đại, GIST có thể có thể kiểm soát được tương tự như các bệnh mãn tính. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp người bệnh kiểm soát bệnh hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và nâng cao tiên lượng sống. Theo thống kê của Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), tỷ lệ sống sau 5 năm kể từ khi được chẩn đoán của người bệnh mắc GIST ác tính lên tới 85%.

U mô đệm đường tiêu hóa có nguy hiểm không?

6. Điều trị u mô đệm đường tiêu hóa

Điều trị GIST phụ thuộc vào tính chất và mức độ lan rộng của khối u:

• Phẫu thuật: Hiện nay, phẫu thuật vẫn là phương pháp chính giúp loại bỏ khối u hoàn toàn. Trong trường hợp không thể cắt bỏ hoàn toàn khối u hoặc việc phẫu thuật có thể gây tổn thương hoặc làm mất chức năng cơ quan, bác sĩ có thể chỉ định thuốc ức chế tyrosine kinase như Imatinib trước khi phẫu thuật.
• Sử dụng thuốc: Với các trường hợp không thể phẫu thuật hoặc đã có di căn, thuốc nhắm trúng đích như nhóm thuốc ức chế tyrosine kinase (Imatinib, sunitinib, regorafenib) mang lại hiệu quả cao, giúp kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các thuốc này cũng được sử dụng để điều trị bổ trợ sau phẫu thuật.
• Chăm sóc giảm nhẹ: Mục tiêu của chăm sóc giảm nhẹ là giảm thiểu sự khó chịu và đau đớn của người bệnh, cũng như hỗ trợ tâm lý và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các chuyên gia y tế sẽ phối hợp với bệnh nhân để quản lý các triệu chứng như đau, mệt mỏi, và rối loạn tiêu hóa, đồng thời cung cấp các liệu pháp tâm lý hỗ trợ người bệnh vượt qua căng thẳng trong quá trình điều trị.

Ngoài ra, sau khi điều trị ổn định, người bệnh sẽ cần theo dõi định kỳ bằng chụp CT mỗi 6 tháng và sau đó có thể giảm tần suất theo dõi, tùy thuộc vào mức độ ổn định của bệnh.

Điều trị u mô đệm đường tiêu hóa

7. Có phòng ngừa u mô đệm đường tiêu hóa được không?

U mô đệm đường tiêu hóa thường xuất hiện ở những người có yếu tố di truyền đặc biệt hoặc theo độ tuổi. Do đó, phòng ngừa u mô đệm đường tiêu hóa là một vấn đề khó khăn, vì các yếu tố nguy cơ chủ yếu của bệnh này không thể kiểm soát được thông qua các biện pháp thay đổi lối sống.

Tuy nhiên, đối với những người có tiền sử gia đình mắc các hội chứng di truyền liên quan đến u mô đệm đường tiêu hóa nên chú ý đi khám sức khỏe định kỳ để giúp phát hiện sớm và điều trị hiệu quả nếu bệnh phát triển.

Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554541/