Xét nghiệm NIPT là gì? Làm từ tuần bao nhiêu và phát hiện bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích DNA tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai. Xét nghiệm giúp ước tính nguy cơ thai mắc một số bất thường nhiễm sắc thể, nổi bật là trisomy 21, 18 và 13. NIPT có giá trị sàng lọc cao nhưng không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Để tìm hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT, thời điểm nên thực hiện và những điểm cần lưu ý giúp mẹ bầu lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp, hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây của Trung tâm Y khoa NeoMedic.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao không có nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Thai phụ cần được bác sĩ tư vấn, siêu âm đánh giá và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định liên quan đến thai kỳ.

Tổng quan về xét nghiệm NIPT

NIPT là viết tắt của Non-invasive prenatal testing – xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này phân tích các đoạn DNA tự do lưu hành trong máu thai phụ để đánh giá nguy cơ một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Do chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, NIPT không đưa kim hoặc dụng cụ vào buồng ối hay bánh nhau.

Trong thai kỳ, máu của người mẹ có các đoạn DNA tự do, gọi là cfDNA. Một phần cfDNA được giải phóng chủ yếu từ bánh nhau và thường phản ánh vật liệu di truyền của thai. Phòng xét nghiệm phân tích sự phân bố của các đoạn DNA liên quan đến từng nhiễm sắc thể, sau đó dùng thuật toán để ước tính thai thuộc nhóm nguy cơ thấp hay nguy cơ cao đối với bất thường được khảo sát.

NIPT cũng có thể được gọi là NIPS, viết tắt của Non-invasive prenatal screening. Cách gọi NIPS nhấn mạnh đúng bản chất của phương pháp: đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm khẳng định bệnh. Thuật ngữ “cfDNA screening” cũng được nhiều hướng dẫn chuyên môn sử dụng vì phần DNA được phân tích có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai, không phải toàn bộ đều trực tiếp đến từ thai nhi.

NIPT không đọc toàn bộ bộ gene của thai và cũng không khảo sát được mọi bệnh di truyền. Vì vậy, những diễn đạt như “xét nghiệm toàn diện gene thai nhi”, “phát hiện mọi dị tật” hoặc “chính xác tuyệt đối” đều không phản ánh đúng giới hạn của phương pháp.

Xét nghiệm NIPT không xâm lấn, lấy mẫu từ máu tĩnh mạch thai phụ

Phạm vi bất thường NIPT có thể sàng lọc

NIPT có bằng chứng rõ nhất khi sàng lọc ba lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp là trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13. Một số gói mở rộng còn khảo sát nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn hoặc bất thường số lượng bản sao. Tuy nhiên, số lượng bệnh được đưa vào gói xét nghiệm không đồng nghĩa tất cả hạng mục đều có độ tin cậy như nhau.

Ba lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp

• Trisomy 21 – hội chứng Down: thai có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21.
• Trisomy 18 – hội chứng Edwards: thai có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18.
• Trisomy 13 – hội chứng Patau: thai có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13.

Theo Hướng dẫn SMFM Consult Series #74 năm 2025, được ACOG chứng thực, cfDNA là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất hiện nay đối với trisomy 21, 18 và 13. Dù vậy, “sàng lọc tốt nhất” vẫn không đồng nghĩa với “chẩn đoán chắc chắn”.

Nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn và gói NIPT mở rộng

Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính có thể cung cấp thêm thông tin, nhưng khả năng dương tính giả và phát hiện ngoài dự kiến có thể cao hơn so với sàng lọc trisomy 21. SMFM khuyến nghị hạng mục này nên là lựa chọn chủ động của thai phụ sau khi đã được giải thích về lợi ích và giới hạn.

Đối với vi mất đoạn và các bất thường mất hoặc lặp đoạn trên toàn bộ bộ gene, dữ liệu hiện có chưa đủ để khuyến nghị sàng lọc thường quy cho mọi thai kỳ. Nếu gia đình có tiền sử bệnh di truyền, siêu âm phát hiện bất thường hoặc thai phụ muốn tìm hiểu sâu về biến thể số lượng bản sao, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp thay vì chỉ chọn một gói NIPT mở rộng.

NIPT phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 21, 18 và 13

Những bất thường NIPT không thể loại trừ

Kết quả NIPT nguy cơ thấp chỉ làm giảm nguy cơ đối với những bất thường nằm trong phạm vi xét nghiệm. Kết quả này không thể bảo đảm thai nhi hoàn toàn không có bất thường.

NIPT không thay thế được:

• Siêu âm quý I và siêu âm hình thái thai.
• Đánh giá các dị tật cấu trúc của tim, não, cột sống, chi và các cơ quan khác.
• Xét nghiệm chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền khi có chỉ định.
• Theo dõi sức khỏe mẹ và thai trong các lần khám thai định kỳ.

Thời điểm và đối tượng thực hiện xét nghiệm NIPT

NIPT thường được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 10. Trước khi lấy mẫu, thai phụ nên siêu âm để xác định tuổi thai, tình trạng sống của thai, số lượng thai và một số đặc điểm có thể ảnh hưởng đến cách lựa chọn xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

Mốc phổ biến để làm NIPT là từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Ở thời điểm này, lượng cfDNA có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ thường đã đủ để phòng xét nghiệm phân tích. Mốc tối thiểu có thể khác nhau giữa các nền tảng, vì vậy thai phụ nên thực hiện theo chỉ định và hướng dẫn của cơ sở chuyên môn.

Làm xét nghiệm quá sớm có thể làm tăng khả năng mẫu không đủ dữ liệu để trả kết quả. Mặt khác, không nên hiểu rằng chỉ cần chờ đến tuần thứ 10 rồi tự lấy máu là đủ. Siêu âm trước xét nghiệm giúp bác sĩ kiểm tra tuổi thai, thai sống, thai đơn hay đa thai, đồng thời phát hiện những tình huống cần thay đổi hướng tiếp cận.

Xét nghiệm NIPT có thể làm từ tuần thai thứ 10

Fetal fraction

Fetal fraction là tỷ lệ cfDNA có nguồn gốc từ nhau thai trong tổng lượng cfDNA được phân tích. Nếu tỷ lệ này quá thấp, phòng xét nghiệm có thể không thể đưa ra kết quả đáng tin cậy và phiếu trả lời có thể ghi “không kết luận”, “không thể báo cáo” hoặc “no-call”.

Một số yếu tố có thể liên quan đến fetal fraction thấp hoặc mẫu khó phân tích gồm:

• Tuổi thai còn sớm.
• Cân nặng hoặc BMI của thai phụ cao.
• Thai đôi, đa thai.
• Hiện tượng một thai ngừng phát triển sớm trong song thai, còn gọi là vanishing twin.
• Một số đặc điểm sinh học của bánh nhau.
• Một số thuốc hoặc bệnh lý của người mẹ.
• Khâu lấy, bảo quản, vận chuyển và xử lý mẫu.

Mẫu không có kết quả không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn bất thường, nhưng cũng không nên được xem như kết quả bình thường. Bác sĩ cần đánh giá nguyên nhân, kết hợp siêu âm và tư vấn bước tiếp theo.

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT

NIPT sàng lọc trisomy 21, 18 và 13 có thể được cung cấp cho mọi thai phụ sau tư vấn, không chỉ dành cho người từ 35 tuổi trở lên hoặc nhóm được xếp loại nguy cơ cao. Mỗi thai phụ có quyền lựa chọn làm sàng lọc, từ chối sàng lọc hoặc cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán sau khi hiểu rõ ý nghĩa của từng phương án.

Một số trường hợp cần được tư vấn kỹ hơn trước xét nghiệm gồm:

• Thai đôi, đa thai.
• Mang thai nhờ IVF/ICSI.
• Có hiện tượng vanishing twin.
• Siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc hoặc độ mờ da gáy tăng.
• Tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể.
• Kết quả sàng lọc huyết thanh thuộc nhóm nguy cơ cao.
• Tiền sử ghép tạng hoặc ghép tế bào gốc.
• Thai phụ có thể khảm nhiễm sắc thể, mắc ung thư hoặc có tình trạng bệnh lý đặc biệt.

Nếu siêu âm đã phát hiện bất thường cấu trúc, làm thêm một xét nghiệm sàng lọc có thể không phải bước phù hợp nhất. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán trực tiếp để có câu trả lời rõ hơn.

Những đối tượng được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Quy trình NIPT tương đối đơn giản đối với thai phụ, nhưng phần tư vấn trước và sau xét nghiệm rất quan trọng. Thai phụ thường không cần nhịn ăn, song vẫn nên kiểm tra hướng dẫn riêng của cơ sở thực hiện.

Quy trình thường gồm sáu bước:

• Tư vấn trước xét nghiệm: Bác sĩ khai thác tuổi thai, tiền sử sản khoa, kết quả siêu âm, bệnh sử và mong muốn của gia đình.
• Siêu âm đánh giá thai: Xác định tuổi thai, số lượng thai, tình trạng sống và những dấu hiệu cần lưu ý.
• Chọn phạm vi sàng lọc: Thai phụ được giải thích sự khác nhau giữa nhóm lệch bội thường gặp và các hạng mục mở rộng.
• Lấy máu tĩnh mạch: Mẫu máu mẹ được lấy và chuyển đến phòng xét nghiệm theo quy trình bảo quản phù hợp.
• Phân tích cfDNA: Phòng xét nghiệm kiểm tra chất lượng mẫu, fetal fraction và dữ liệu nhiễm sắc thể.
• Trả và giải thích kết quả: Bác sĩ hoặc người có chuyên môn diễn giải kết quả trong bối cảnh siêu âm và tiền sử của thai phụ.

Thời gian trả kết quả phụ thuộc vào nền tảng và cơ sở xét nghiệm. Trước khi thực hiện, thai phụ nên hỏi rõ thời gian dự kiến, chính sách lấy lại mẫu nếu mẫu không đạt và cách được tư vấn khi có kết quả nguy cơ cao hoặc không kết luận.

Cách đọc kết quả NIPT và hướng xử trí

Phiếu NIPT thường trả kết quả theo ba nhóm chính: nguy cơ thấp, nguy cơ cao hoặc không thể kết luận. Một số trường hợp còn có phát hiện ngoài dự kiến. Mỗi kết quả chỉ có ý nghĩa trong phạm vi bất thường đã được khảo sát và cần được đọc cùng tuổi thai, kết quả siêu âm, tiền sử sản khoa và nguy cơ nền.

Ý nghĩa của kết quả nguy cơ thấp

Nguy cơ thấp nghĩa là xét nghiệm không ghi nhận tín hiệu gợi ý nguy cơ cao đối với bất thường đã khảo sát. Đây là thông tin tích cực, nhưng không phải lời khẳng định thai nhi hoàn toàn không có bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc dị tật cấu trúc.

Thai phụ vẫn cần khám thai, siêu âm quý I, siêu âm hình thái và các đánh giá khác theo chỉ định. Nếu siêu âm về sau xuất hiện dấu hiệu bất thường, bác sĩ vẫn có thể tư vấn thêm xét nghiệm dù kết quả NIPT trước đó thuộc nhóm nguy cơ thấp.

Kết quả nguy cơ cao

Không. Kết quả nguy cơ cao cho biết khả năng thai có bất thường được báo cáo tăng lên, nhưng vẫn có thể là dương tính giả. Khả năng một kết quả nguy cơ cao thực sự phản ánh thai mắc bất thường được mô tả bằng giá trị dự báo dương tính, gọi tắt là PPV.

PPV không cố định cho mọi thai phụ và mọi hội chứng. Chỉ số này chịu ảnh hưởng bởi loại bất thường, tuổi mẹ, dấu hiệu siêu âm, tiền sử và nguy cơ nền. Vì thế, không nên dùng một con số “độ chính xác” chung để diễn giải tất cả kết quả NIPT.

Một số nguyên nhân có thể dẫn đến dương tính giả hoặc kết quả không phù hợp với thai gồm:

• Thể khảm giới hạn ở bánh nhau.
• Một thai ngừng phát triển sớm trong song thai.
• Bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số tình trạng bệnh lý từ người mẹ.
• U xơ tử cung trong một số tình huống.
• Khác biệt sinh học hoặc sai số kỹ thuật.

Khi nhận kết quả nguy cơ cao, thai phụ nên bình tĩnh và:

• Không tự kết luận thai nhi đã mắc bệnh.
• Gặp bác sĩ sản khoa, bác sĩ y học bào thai hoặc chuyên gia di truyền.
• Siêu âm đánh giá thai một cách toàn diện.
• Cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, tùy tuổi thai và tình huống.
• Mẫu lấy từ sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối có thể được phân tích bằng nhiễm sắc thể đồ, chromosomal microarray hoặc xét nghiệm nhanh có mục tiêu như FISH/QF-PCR. Phương pháp cụ thể được lựa chọn dựa trên bất thường nghi ngờ, kết quả siêu âm và tư vấn chuyên môn.

Không nên đưa ra quyết định không thể đảo ngược đối với thai kỳ chỉ dựa trên phiếu NIPT. SMFM khuyến nghị xác nhận kết quả bất thường bằng CVS hoặc chọc ối, đặc biệt khi kết quả sẽ ảnh hưởng đến quyết định xử trí thai kỳ.

Khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ

NIPT không có kết quả

Kết quả “no-call” có thể xuất hiện khi fetal fraction thấp, xét nghiệm được thực hiện quá sớm hoặc mẫu bị ảnh hưởng bởi yếu tố sinh học, kỹ thuật. Đây không phải là kết quả nguy cơ thấp.

Bác sĩ sẽ xem xét tuổi thai, cân nặng của mẹ, tình trạng thai, kết quả siêu âm và nguyên nhân phòng xét nghiệm ghi nhận. Tùy bối cảnh, thai phụ có thể được tư vấn lấy lại mẫu hoặc chuyển sang xét nghiệm chẩn đoán. Lấy lại mẫu không phải lựa chọn phù hợp cho mọi trường hợp, nhất là khi siêu âm đã có bất thường hoặc thời điểm thai kỳ không cho phép tiếp tục chờ đợi.

Hướng dẫn cập nhật của SMFM khuyến nghị trường hợp không thể báo cáo cần được tư vấn, siêu âm đánh giá và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán.

So sánh NIPT với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác

NIPT, Double test và Triple test và siêu âm đều cung cấp thông tin sàng lọc hoặc đánh giá nguy cơ theo những cách khác nhau. Sinh thiết gai nhau và chọc ối là thủ thuật lấy mẫu để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán, vì vậy không nên đánh đồng với NIPT.

Thai phụ thường không nên thực hiện đồng thời nhiều xét nghiệm sàng lọc huyết thanh độc lập cho cùng một mục tiêu vì có thể tạo ra các kết quả khó diễn giải. Bác sĩ sẽ dựa vào tuổi thai, kết quả siêu âm, tiền sử và nhu cầu của gia đình để xây dựng một chiến lược sàng lọc phù hợp.

NIPT không thay thế siêu âm thai

NIPT chủ yếu đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể; siêu âm lại cung cấp thông tin về sự phát triển và cấu trúc của thai. Hai phương pháp trả lời những câu hỏi khác nhau và bổ sung cho nhau.

Ngay cả khi NIPT nguy cơ thấp, thai phụ vẫn cần siêu âm theo các mốc bác sĩ chỉ định. Siêu âm hình thái giúp khảo sát nhiều cơ quan và phát hiện những bất thường cấu trúc không nằm trong phạm vi NIPT. Ngược lại, nếu siêu âm có dấu hiệu bất thường, hướng xử trí không thể chỉ dựa vào phiếu NIPT.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Chi phí NIPT có thể khác nhau giữa các cơ sở và các gói xét nghiệm. Mức phí thường chịu ảnh hưởng bởi phạm vi bất thường được khảo sát, công nghệ phân tích, thai đơn hay thai đôi, thời gian trả kết quả, dịch vụ tư vấn và chính sách xử lý mẫu không đạt.

Chi phí NIPT không có một mức chung cho mọi thai phụ. Trước khi đăng ký, nên yêu cầu cơ sở thực hiện cung cấp rõ giá của từng gói, phạm vi bất thường được khảo sát, chi phí lấy lại mẫu nếu mẫu không đạt và dịch vụ tư vấn đã bao gồm trong mức phí hay chưa. Nếu cơ sở có bảng giá công khai, thai phụ nên kiểm tra mức phí đang áp dụng tại thời điểm thực hiện.

Gói có nhiều hạng mục nhất chưa chắc là lựa chọn phù hợp nhất. Một cơ sở thực hiện NIPT đáng tin cậy cần giúp thai phụ hiểu mình đang xét nghiệm điều gì, độ tin cậy của từng nhóm bất thường và bước tiếp theo nếu kết quả không như mong đợi.

Thai phụ có thể cân nhắc các tiêu chí sau:

• Công bố rõ phạm vi của từng gói xét nghiệm.
• Không quảng cáo “chính xác 100%” hoặc “phát hiện mọi dị tật”.
• Có quy trình lấy, bảo quản và vận chuyển mẫu phù hợp.
• Phiếu kết quả thể hiện rõ nguy cơ thấp, nguy cơ cao hoặc không kết luận.
• Có chính sách lấy lại mẫu hoặc xử lý mẫu không đạt.
• Có bác sĩ hoặc người đủ chuyên môn tư vấn trước và sau xét nghiệm.
• Có khả năng phối hợp khám sản, siêu âm và chẩn đoán trước sinh khi cần.

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT

NIPT có chính xác 100% không?

Không. NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có hiệu năng cao đối với trisomy 21, 18 và 13 nhưng vẫn có thể xảy ra dương tính giả, âm tính giả hoặc không trả được kết quả. Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định liên quan đến thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tuần làm được?

NIPT thường được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 10. Trước khi lấy máu, thai phụ nên siêu âm để xác định tuổi thai, tình trạng sống và số lượng thai. Thực hiện quá sớm có thể làm tăng khả năng fetal fraction thấp, dẫn đến mẫu không đủ dữ liệu để báo cáo.

NIPT nguy cơ cao có chắc chắn thai mắc hội chứng Down không?

Không. “Nguy cơ cao” không phải kết luận chẩn đoán. Khả năng thai thực sự mắc hội chứng Down phụ thuộc vào PPV và bối cảnh riêng của thai kỳ. Thai phụ cần được tư vấn, siêu âm đánh giá và cân nhắc CVS hoặc chọc ối để xác nhận.

NIPT có thay thế chọc ối không?

Không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trên máu mẹ; chọc ối lấy tế bào trong nước ối để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Khi NIPT nguy cơ cao hoặc siêu âm phát hiện bất thường, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau tùy trường hợp.

NIPT không có kết quả phải làm gì?

Thai phụ không nên xem “no-call” là kết quả bình thường. Bác sĩ sẽ đánh giá tuổi thai, fetal fraction, cân nặng của mẹ, siêu âm và các yếu tố liên quan. Tùy tình huống, hướng tiếp theo có thể là lấy lại mẫu hoặc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

NIPT có cho biết giới tính thai nhi không?

Một số gói NIPT có phân tích nhiễm sắc thể giới tính và có thể cung cấp thông tin liên quan đến giới tính di truyền. Tuy nhiên, đây không phải mục tiêu y khoa chính của xét nghiệm. Phạm vi trả kết quả còn phụ thuộc gói xét nghiệm, quy định và chính sách của cơ sở thực hiện.

Thai đôi hoặc thai IVF có làm NIPT được không?

Nhiều trường hợp thai đôi hoặc thai IVF có thể làm NIPT, nhưng cần tư vấn trước vì hiệu năng và phạm vi xét nghiệm có thể khác thai đơn. SMFM khuyến nghị cfDNA là lựa chọn sàng lọc hàng đầu cho trisomy 21 ở thai đôi; dữ liệu với thai ba trở lên còn hạn chế nên không được khuyến nghị thường quy.

Thai đôi hoặc thai IVF nên được bác sĩ tư vấn trước khi làm NIPT

NIPT nguy cơ thấp có cần siêu âm hình thái không?

Có. NIPT không khảo sát được mọi dị tật cấu trúc và không thay thế siêu âm. Thai phụ vẫn cần siêu âm hình thái cùng các mốc khám thai khác theo chỉ định để đánh giá sự phát triển, cấu trúc cơ quan và sức khỏe của thai.

Làm NIPT rồi có cần Double test không?

Không có một câu trả lời chung cho mọi thai phụ. Nếu đã chọn NIPT để sàng lọc lệch bội, thường không nên tự làm thêm một xét nghiệm sàng lọc độc lập cho cùng mục tiêu. Tuy nhiên, siêu âm quý I vẫn cần thiết. Bác sĩ sẽ tư vấn dựa trên tuổi thai, tiền sử và kết quả siêu âm.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có giá trị cao nhất đối với trisomy 21, 18 và 13, thường được cân nhắc từ khoảng tuần thai thứ 10. Xét nghiệm chỉ ước tính nguy cơ, không thay thế chẩn đoán và không thay thế siêu âm thai. Kết quả cần được diễn giải cùng tuổi thai, siêu âm và tiền sử sản khoa. Khi kết quả nguy cơ cao hoặc không thể báo cáo, thai phụ nên được tư vấn chuyên môn để lựa chọn bước đánh giá phù hợp, thay vì tự suy đoán hoặc quyết định chỉ dựa trên phiếu xét nghiệm.

Tại Trung tâm Y khoa NeoMedic, thai phụ được thăm khám, siêu âm và tư vấn lựa chọn xét nghiệm trước sinh dựa trên tuổi thai, tiền sử và tình trạng thực tế. Mỗi chỉ định được giải thích rõ ràng, hướng tới sự an toàn và cần thiết trong chăm sóc thai kỳ.

Thai phụ có thể đặt lịch khám và tư vấn sàng lọc trước sinh tại NeoMedic để được đánh giá tuổi thai, kết quả siêu âm và lựa chọn phạm vi NIPT phù hợp.

Lưu ý: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế chẩn đoán hoặc chỉ định của bác sĩ. Bài viết cần được bác sĩ sản khoa, bác sĩ y học bào thai hoặc chuyên gia di truyền kiểm duyệt trước khi xuất bản.

Tài liệu tham khảo

1. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies – Updated guidance (2025).
2. SMFM – A Brief Guide to Updated Prenatal Genetic Screening Recommendations.
3. SMFM Statement – Clarification of recommendations regarding cell-free DNA aneuploidy screening.
4. ACOG Practice Bulletin #226: Screening for Chromosomal Abnormalities.
5. SMFM Consult Series #42: The role of ultrasound in women who undergo cell-free DNA screening.