Sàng lọc trước sinh là gì? Thời điểm và những lưu ý mẹ cần nhớ

Mang thai là hành trình của nhiều mong đợi, nhưng cũng kèm theo không ít lo lắng về sức khỏe của em bé. Sàng lọc trước sinh giúp giải tỏa phần nào nỗi lo đó, bằng cách đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể ngay từ những tuần đầu thai kỳ.

Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo mọi thai phụ đều nên được tư vấn về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, không phân biệt tuổi tác hay nhóm nguy cơ. Bộ Y tế Việt Nam cũng khuyến khích thực hiện sàng lọc nhằm phát hiện sớm những bất thường có thể ảnh hưởng đến trẻ sau khi chào đời.

Bài viết dưới đây được tham vấn y khoa bởi bác sĩ đến từ khoa Sản của Trung tâm Y khoa NeoMedic sẽ làm rõ sàng lọc trước sinh gồm những gì, nên thực hiện vào thời điểm nào, ý nghĩa của từng phương pháp và cách chọn xét nghiệm phù hợp cho mỗi thai kỳ.

Lưu ý từ bác sĩ:

• Sàng lọc chỉ đánh giá nguy cơ, không khẳng định thai nhi có mắc bệnh hay không.
• Không phương pháp nào phát hiện được tất cả dị tật hay bệnh lý di truyền, kể cả NIPT.
• Nguy cơ cao không có nghĩa thai bị bệnh. Thai phụ nên tái khám để bác sĩ tư vấn, thay vì tự lo lắng hoặc tự quyết định.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là nhóm phương pháp đánh giá khả năng thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh trong thời kỳ mang thai. Bản chất của nó là phân loại thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ thấp hay nguy cơ cao, chứ không khẳng định thai có bệnh hay không.

Các kỹ thuật được dùng khá đa dạng: siêu âm, xét nghiệm sinh hóa trong máu mẹ, cho đến phân tích DNA tự do của thai lưu hành trong máu mẹ (cell-free DNA). Mỗi phương pháp có thời điểm thực hiện, phạm vi phát hiện và độ chính xác riêng.

Hãy hình dung hai thai phụ cùng ở tuần 12. Sau Double Test, một người nhận kết quả nguy cơ thấp với hội chứng Down, người kia thuộc nhóm nguy cơ cao. Kết quả này không có nghĩa thai của người thứ hai chắc chắn mắc bệnh, mà chỉ cho thấy trường hợp đó cần được tư vấn làm thêm xét nghiệm chẩn đoán.

Theo ACOG (2025), thai phụ có quyền được cung cấp đầy đủ thông tin về các lựa chọn sàng lọc và tự quyết định thực hiện hay không sau khi được tư vấn.

Mọi thai phụ đều nên được tư vấn về sàng lọc trước sinh ngay từ những tuần đầu thai kỳ

Phân biệt sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

• Sàng lọc chỉ ước tính nguy cơ, kết quả thể hiện bằng tỷ lệ, chẳng hạn 1/500, 1/1.000 hay 1/80, phản ánh khả năng thai mắc một bất thường nhất định. Những con số này chưa phải kết luận cuối cùng.
• Chẩn đoán trước sinh là nhóm xét nghiệm xác định chính xác thai có mắc bệnh hay không, bằng cách phân tích trực tiếp vật liệu di truyền của thai. Hai kỹ thuật phổ biến là sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối.

Một hiểu lầm hay gặp là cho rằng kết quả NIPT bình thường đồng nghĩa thai hoàn toàn khỏe mạnh. Theo thống kê, NIPT chủ yếu sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, không phát hiện được toàn bộ dị tật cấu trúc hay mọi bệnh di truyền. Vì vậy, thai phụ vẫn cần siêu âm đúng lịch và khám thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến

Không có xét nghiệm đơn lẻ nào đánh giá được toàn bộ nguy cơ dị tật. Tùy tuổi thai, tiền sử sản khoa, tuổi của mẹ và điều kiện kinh tế, bác sĩ sẽ tư vấn một phương pháp phù hợp hoặc kết hợp nhiều kỹ thuật để tăng khả năng phát hiện. Nhóm được dùng nhiều nhất gồm siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test, Triple Test, Quad Test và NIPT.

Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT)

Siêu âm đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) là một trong những mốc quan trọng của tam cá nguyệt đầu. Bác sĩ đo lớp dịch dưới da vùng gáy thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc một số bất thường nhiễm sắc thể và dị tật tim bẩm sinh.

Thời điểm thực hiện là 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khi chiều dài đầu mông (CRL) đạt khoảng 45 – 84 mm. Làm quá sớm hoặc quá muộn, kết quả sẽ không còn giá trị.

Độ mờ da gáy tăng không có nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh. Chỉ số này chỉ báo hiệu nguy cơ cao hơn bình thường, nên bác sĩ thường kết hợp thêm Double Test hoặc NIPT để nâng hiệu quả sàng lọc.

Ngoài đo NT, buổi siêu âm còn giúp xác định tuổi thai chính xác, số lượng thai, tim thai, vị trí bánh nhau và một số dị tật lớn có thể thấy sớm.

Lấy một ví dụ dễ hình dung: thai 12 tuần có NT 1,6 mm thường nằm trong giới hạn bình thường nếu không kèm bất thường khác. Ngược lại, NT vượt ngưỡng tham chiếu theo tuổi thai cần được bác sĩ đánh giá kỹ và cân nhắc xét nghiệm bổ sung.

Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày

Double Test

Double Test là xét nghiệm sinh hóa từ mẫu máu mẹ, dùng để đánh giá nguy cơ thai mắc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Hai chất được phân tích là PAPP-A (Pregnancy-associated Plasma Protein A) và Free β-hCG.

Kết quả này được kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai, chỉ số độ mờ da gáy, cân nặng và tiền sử sản khoa. Trên cơ sở đó, phần mềm chuyên dụng tính ra nguy cơ mắc ba hội chứng: Down (Trisomy 21 – thừa một nhiễm sắc thể số 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Double Test không phát hiện toàn bộ bệnh di truyền hay dị tật bẩm sinh, và ngay cả kết quả nguy cơ thấp cũng không loại trừ hoàn toàn khả năng thai mắc bệnh. Theo hướng dẫn của Bộ Y tế, xét nghiệm này thường được làm từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Triple Test

Triple Test dành cho thai phụ chưa sàng lọc ở tam cá nguyệt đầu, hoặc cần đánh giá bổ sung ở giữa thai kỳ. Xét nghiệm phân tích ba chỉ số: AFP (Alpha-fetoprotein), hCG và uE3 (Unconjugated Estriol).

Bên cạnh nguy cơ hội chứng Down và Edwards, Triple Test giúp đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh mở, chủ yếu thông qua AFP, chứ không khẳng định thai mắc dị tật.

Khoảng thời gian phù hợp là 15 – 22 tuần, tốt nhất trong tuần 16 – 18. Nếu AFP tăng cao bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm khảo sát kỹ hình thái thai hoặc làm thêm xét nghiệm để tìm nguyên nhân.

Quad Test

Một số bệnh viện và trung tâm dùng Quad Test thay cho Triple Test. Khác biệt nằm ở việc bổ sung chất Inhibin A, giúp cải thiện khả năng phát hiện hội chứng Down so với Triple Test truyền thống.

Đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ nên độ chính xác thấp hơn NIPT. Không phải cơ sở y tế nào cũng triển khai kỹ thuật này, vì thế thai phụ nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để chọn phương án phù hợp.

Xét nghiệm NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) phân tích DNA tự do của thai nhi (cell-free DNA – cfDNA) có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Chỉ cần 7 – 10 ml máu tĩnh mạch, phòng xét nghiệm có thể phân tích các đoạn DNA có nguồn gốc từ nhau thai. Xét nghiệm chủ yếu đánh giá nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể, cùng một số bất thường khác tùy từng gói.

ACOG (2025) đánh giá cfDNA là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất với các dị bội nhiễm sắc thể thường gặp, song vẫn không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Phạm vi sàng lọc cơ bản của NIPT gồm:

• Trisomy 21 (Down).
• Trisomy 18 (Edwards).
• Trisomy 13 (Patau).
• Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính, tùy gói xét nghiệm.

Các gói mở rộng bổ sung thêm khả năng đánh giá một số hội chứng vi mất đoạn (microdeletion), vi lặp đoạn (microduplication) và một số bệnh đơn gen. Tuy nhiên, giá trị lâm sàng của các nội dung mở rộng vẫn còn khác nhau giữa các tổ chức chuyên môn và chưa được khuyến cáo áp dụng thường quy cho tất cả thai phụ.

NIPT chỉ cần 7 – 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ, không yêu cầu nhịn ăn

So sánh Double Test, Triple Test và NIPT

Các con số về độ nhạy và độ đặc hiệu có thể khác nhau giữa từng phòng xét nghiệm, công nghệ giải trình tự và nhóm nghiên cứu. Thai phụ nên tham khảo thông tin do chính cơ sở thực hiện cung cấp, thay vì so sánh dựa trên một tỷ lệ phần trăm duy nhất.

Bác sĩ Nguyễn Văn Quang của Trung tâm Y khoa NeoMedic chia sẻ: “ Trong quá trình thăm khám, bác sĩ được rất nhiều mẹ bầu thắc mắc, liệu nên lựa chọn Double Test hay NIPT sẽ tốt hơn? Với thai phụ mang thai đơn, không thuộc nhóm nguy cơ cao và mong muốn chi phí hợp lý, Double Test kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy vẫn là lựa chọn phù hợp theo hướng dẫn chuyên môn.

NIPT hợp hơn với người cần hiệu quả sàng lọc cao với các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Nhóm này gồm thai phụ từ 35 tuổi trở lên, có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền, từng có Double Test nguy cơ cao, hoặc muốn hạn chế nguy cơ phải làm xét nghiệm xâm lấn không cần thiết.

Dù chọn cách nào, có một điểm không đổi: NIPT không thay cho siêu âm thai. Nhiều dị tật cấu trúc như hở hàm ếch, bất thường tim bẩm sinh hay dị tật hệ thần kinh chỉ phát hiện được qua siêu âm hình thái học đúng mốc.”

Thời điểm vàng để thực hiện sàng lọc trước sinh

Sàng lọc chỉ phát huy hiệu quả khi thực hiện đúng mốc tuổi thai. Mỗi xét nghiệm có khoảng thời gian tối ưu riêng; bỏ lỡ thì giá trị đánh giá giảm, thậm chí không còn chỉ định. Bốn giai đoạn dưới đây là những mốc thai phụ nên ghi nhớ.

Các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng theo tuổi thai

Giai đoạn từ tuần 10

Đây là thời điểm sớm nhất có thể làm NIPT ở phần lớn trường hợp mang thai đơn. Lúc này, lượng DNA tự do của thai trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Nếu lấy mẫu quá sớm, tỷ lệ DNA thai (fetal fraction) có thể chưa đạt ngưỡng và phòng xét nghiệm sẽ đề nghị lấy lại. NIPT không yêu cầu nhịn ăn, chỉ cần lấy máu tĩnh mạch nên khá thuận tiện.

Giai đoạn 11 – 13 tuần 6 ngày

Đây được xem là "mốc vàng" của tam cá nguyệt đầu. Trong giai đoạn này, thai phụ sẽ được khám thai định kỳ, siêu âm đo độ mờ da gáy, đánh giá xương mũi, ống tĩnh mạch và dòng máu qua van ba lá nếu cần, đồng thời làm Double Test hoặc NIPT theo tư vấn. Bỏ qua khoảng thời gian này, Double Test hết giá trị và chỉ số độ mờ da gáy cũng không còn ý nghĩa sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể.

Giai đoạn 15 – 22 tuần

Đây là lúc làm Triple Test hoặc Quad Test cho thai phụ chưa sàng lọc ở tam cá nguyệt đầu, hoặc có chỉ định đánh giá bổ sung. Kết quả sẽ được kết hợp với siêu âm và thông tin của mẹ để tính nguy cơ mắc một số bất thường thường gặp.

Giai đoạn 18 – 22 tuần

Siêu âm hình thái học khảo sát chi tiết cấu trúc các cơ quan của thai nhi: não, tim, cột sống, thành bụng, tay chân, khuôn mặt, thận, dây rốn, bánh nhau và nước ối.

Đây là lần siêu âm rất quan trọng, bởi nhiều dị tật cấu trúc không thể phát hiện qua xét nghiệm máu. Chẳng hạn, NIPT cho nguy cơ thấp nhưng siêu âm vẫn có thể phát hiện dị tật tim bẩm sinh hoặc hở thành bụng. Vì lẽ đó, không nên bỏ mốc này ngay cả khi NIPT bình thường.

Đối tượng nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Theo cập nhật của ACOG năm 2025, mọi thai phụ đều nên được tư vấn về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc không còn là riêng của người mang thai lớn tuổi hay có tiền sử bệnh lý. Dù vậy, một số nhóm có nguy cơ cao hơn nên đặc biệt cân nhắc làm đầy đủ theo chỉ định.

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên: Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ thai gặp bất thường NST càng tăng, vì thế, phụ nữ trên 35 tuổi nên thực hiện sàng lọc trước sinh theo chỉ định của bác sĩ.
• Tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể: Mẹ bầu từng ghi nhận mang thai mắc hội chứng Down, Edwards, Patau hay một số bệnh di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn phương án sàng lọc phù hợp hơn cho lần sau.
• Gia đình có người mắc bệnh di truyền: Ở cả bên nội và bên ngoại đều có giá trị tham khảo, ví dụ thalassemia, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ và một số bệnh đơn gen khác. Khi cần, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên biệt ngoài chương trình sàng lọc thông thường.
• Kết quả siêu âm bất thường: Như độ mờ da gáy tăng, không thấy xương mũi, dị tật tim hay chậm phát triển trong tử cung, có thể khiến bác sĩ chỉ định thêm NIPT hoặc xét nghiệm chẩn đoán. Chọn phương pháp nào còn tùy tuổi thai và từng tình huống cụ thể.
• Tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc thai lưu chưa rõ nguyên nhân: Bác sĩ sẽ khai thác kỹ tiền sử gia đình và cân nhắc chỉ định các xét nghiệm cần thiết cho thai kỳ tiếp theo.

Quy trình sàng lọc trước sinh

Quy trình có thể khác nhau giữa các cơ sở, nhưng nhìn chung gồm ba bước.

• Bước 1. Khám và tư vấn. Bác sĩ khai thác tuổi mẹ, tuổi thai, tiền sử mang thai, tiền sử bệnh của hai vợ chồng, tiền sử gia đình và kết quả siêu âm trước đó. Những thông tin này giúp chọn đúng xét nghiệm, tránh làm thừa hoặc bỏ sót chỉ định quan trọng.
• Bước 2. Thực hiện xét nghiệm. Tùy phương pháp, thai phụ sẽ được siêu âm đo độ mờ da gáy hoặc lấy máu làm Double Test, Triple Test, NIPT. Đa số xét nghiệm không cần nhịn ăn, nhưng nên hỏi trước cơ sở y tế để được hướng dẫn cụ thể.
• Bước 3. Trả kết quả và tư vấn. Bác sĩ giải thích ý nghĩa từng chỉ số, thay vì chỉ thông báo "bình thường" hay "bất thường". Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao, thai phụ được tư vấn các bước tiếp theo như chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc theo dõi thêm. Điều nên tránh là tự diễn giải kết quả hoặc quá lo lắng chỉ vì một con số trên phiếu xét nghiệm.

Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh

Một phiếu kết quả đầy các tỷ lệ như 1/250, 1/1.000, kèm MoM, AFP, β-hCG khiến không ít thai phụ bối rối. Những con số đó chỉ phản ánh mức độ nguy cơ, không phải kết luận thai có bệnh hay không.

Bác sĩ đánh giá kết quả dựa trên nhiều yếu tố cùng lúc: tuổi mẹ, tuổi thai, chỉ số siêu âm, kết quả xét nghiệm và tiền sử sản khoa. Vì thế, không nên tự đem kết quả của mình so với người khác.

Kết quả sàng lọc luôn cần được bác sĩ chuyên khoa giải thích

Ý nghĩa của kết quả nguy cơ thấp

Nguy cơ thấp nghĩa là khả năng thai mắc bất thường được sàng lọc nằm dưới ngưỡng quy định của phần mềm tính toán, ví dụ nguy cơ Down 1/2.000 hay nguy cơ Edwards 1/5.000.

Đây là kết quả đáng yên tâm, nhưng chưa phải bảo chứng tuyệt đối, bởi không xét nghiệm sàng lọc nào chính xác hoàn toàn. Thai phụ vẫn cần khám thai đúng lịch, siêu âm hình thái học và làm thêm xét nghiệm theo chỉ định nếu xuất hiện dấu hiệu bất thường trong quá trình theo dõi.

Nguy cơ cao không đồng nghĩa thai mắc dị tật

Đây là hiểu lầm phổ biến nhất.

Kết quả nguy cơ cao chỉ cho thấy xác suất thai có bất thường cao hơn nhóm dân số chung. Muốn khẳng định, cần làm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau khi có chỉ định.

Ví dụ, kết quả Down 1/80 không có nghĩa cứ 80 thai sẽ có 1 thai mắc bệnh trong trường hợp của bạn, càng không có nghĩa em bé chắc chắn mắc hội chứng Down. Con số này chỉ thể hiện mức nguy cơ theo mô hình tính toán dựa trên dữ liệu lâm sàng và xét nghiệm. Trên thực tế, nhiều thai phụ nhận kết quả nguy cơ cao nhưng chọc ối lại hoàn toàn bình thường.

Chỉ số MoM

Có thể hiểu đơn giản, MoM là cách "chuẩn hóa" kết quả xét nghiệm để bác sĩ so với mức trung bình của những thai phụ cùng tuổi thai. Thai phụ không cần tự tính chỉ số này, vì phần mềm sẽ phân tích. Nhờ chuẩn hóa theo MoM, kết quả giữa các thai phụ được so sánh khách quan hơn, giảm ảnh hưởng của cân nặng, chủng tộc hay tuổi thai. MoM không đọc riêng lẻ mà luôn được kết hợp với các thông số khác để tính nguy cơ.

Ý nghĩa các tỷ lệ 1/250, 1/1.000

Đây là cách biểu thị xác suất. Tỷ lệ 1/1.000 nghĩa là trong 1.000 trường hợp có đặc điểm tương tự, thống kê dự đoán khoảng 1 trường hợp mắc bệnh. Như vậy, 1/100 phản ánh nguy cơ cao hơn 1/1.000.

Mỗi phòng xét nghiệm có thể dùng ngưỡng phân loại khác nhau theo phần mềm và hướng dẫn chuyên môn. Vậy nên, hãy đọc phần kết luận của phiếu xét nghiệm và trao đổi trực tiếp với bác sĩ.

Xử trí khi kết quả sàng lọc nguy cơ cao

Việc đầu tiên là giữ bình tĩnh và tái khám đúng hẹn. Phần lớn xét nghiệm sàng lọc được thiết kế để hạn chế bỏ sót ca mắc bệnh, nên vẫn có một tỷ lệ dương tính giả: nguy cơ cao nhưng thai hoàn toàn khỏe mạnh. Trong lúc chờ tái khám, thai phụ nên mang theo toàn bộ kết quả xét nghiệm và siêu âm, đồng thời tránh tự tra cứu thông tin chưa kiểm chứng trên mạng. Về phía chuyên môn, bác sĩ thường tiến hành theo trình tự sau.

• Đánh giá lại kết quả. Bác sĩ xem xét tuổi thai, kết quả siêu âm, tiền sử gia đình, các xét nghiệm đã làm và nguy cơ của từng bất thường. Đôi khi, sai lệch tuổi thai hoặc dữ liệu đầu vào cũng làm thay đổi kết quả tính toán.
• Tư vấn di truyền. Khi nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền, thai phụ có thể được tư vấn di truyền. Buổi tư vấn giải thích ý nghĩa kết quả, khả năng xảy ra bệnh, lợi ích và nguy cơ của xét nghiệm chẩn đoán, cùng các lựa chọn theo dõi tiếp theo. Đây là bước quan trọng để gia đình quyết định trên nền thông tin đầy đủ.

Xét nghiệm chẩn đoán khi có chỉ định. Hai phương pháp thường dùng:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): thực hiện khoảng 11 – 13 tuần, lấy mẫu mô bánh nhau để phân tích nhiễm sắc thể.
• Chọc ối: thường thực hiện từ khoảng tuần 15 trở đi, thời điểm cụ thể do bác sĩ quyết định, lấy một lượng nhỏ dịch ối để phân tích tế bào thai.

Cả hai đều có giá trị chẩn đoán cao nhưng là thủ thuật xâm lấn. Bác sĩ sẽ cân nhắc lợi ích và nguy cơ trước khi chỉ định.

Sinh thiết nhau thai và chọc ối

Những lưu ý trước và sau khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Chuẩn bị đúng trước khi xét nghiệm và theo dõi theo hướng dẫn giúp kết quả phản ánh chính xác hơn, đồng thời bớt đi những lo lắng không cần thiết trong lúc chờ.

Trước khi xét nghiệm:

• Thai phụ nên xác định chính xác tuổi thai qua siêu âm, hoặc theo ngày đầu kỳ kinh cuối nếu chu kỳ đều, vì nhiều xét nghiệm chỉ có giá trị trong một khoảng thời gian nhất định.
• Khi đến khám, nên mang theo toàn bộ hồ sơ khám thai, kết quả siêu âm và xét nghiệm trước đó để bác sĩ đánh giá toàn diện.
• Với Double Test, Triple Test và NIPT, đa số trường hợp không cần nhịn ăn, nhưng quy trình có thể khác nhau nên hãy làm theo hướng dẫn của cơ sở.
• Nếu đang dùng thuốc điều trị bệnh mạn tính, có tiền sử truyền máu, ghép tạng, mang thai nhờ IVF hay mang đa thai, cần báo bác sĩ, bởi những yếu tố này ảnh hưởng đến chọn xét nghiệm và cách đọc kết quả.

Sau khi có kết quả:

• Kết luận “nguy cơ thấp” hay “nguy cơ cao” vẫn cần được tư vấn của bác sĩ để đưa ra kết luận cuối cùng
• Tầm soát trước sinh bình thường vẫn cần khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học, vì sàng lọc không phát hiện được mọi dị tật hay bệnh lý có thể xuất hiện về sau
• Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao, hãy tái khám đúng lịch để được tư vấn thêm.
• Quyết định chọc ối hay sinh thiết gai nhau cần dựa trên đánh giá của bác sĩ chuyên khoa, không nên tự trì hoãn hoặc từ chối chỉ vì lo biến chứng.

Những sai lầm thường gặp về sàng lọc trước sinh

• Chỉ phụ nữ trên 35 tuổi mới cần sàng lọc. Theo ACOG, mọi thai phụ đều nên được tư vấn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, bất kể tuổi hay tiền sử. Thực tế, nhiều ca thai mắc bất thường nhiễm sắc thể lại xảy ra ở phụ nữ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ mang thai cao hơn.
• NIPT thay thế được mọi xét nghiệm khác. NIPT hiệu quả cao với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, nhưng không thay thế siêu âm thai hay xét nghiệm chẩn đoán. Nhiều dị tật cấu trúc như dị tật tim bẩm sinh, hở môi – hàm ếch, bất thường hệ thần kinh trung ương hoặc bất thường xương vẫn cần siêu âm hình thái học mới phát hiện được.
• Kết quả bình thường là thai hoàn toàn khỏe mạnh. Không xét nghiệm sàng lọc nào phát hiện được toàn bộ bệnh lý và dị tật. Nguy cơ thấp chỉ cho thấy khả năng mắc các bất thường được sàng lọc nằm dưới ngưỡng quy định. Thai phụ vẫn phải theo dõi đầy đủ để bắt kịp những vấn đề có thể phát sinh ở giai đoạn sau.
• Nguy cơ cao là phải chấm dứt thai kỳ. Đây là quan niệm sai lầm, dễ dẫn tới quyết định không phù hợp. Kết quả nguy cơ cao chỉ là căn cứ để bác sĩ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán. Chỉ sau khi có chẩn đoán xác định và được tư vấn đầy đủ, gia đình mới cân nhắc các lựa chọn tiếp theo theo quy định chuyên môn và pháp luật.

Giải đáp các câu hỏi thường gặp khi sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh có bắt buộc không?

Không. Đây là xét nghiệm được khuyến nghị để phát hiện sớm nguy cơ bất thường của thai nhi. Thai phụ có quyền chọn thực hiện hoặc không, sau khi được tư vấn đầy đủ về lợi ích và hạn chế của từng phương pháp.

NIPT có cần nhịn ăn không?

Đa số trường hợp không cần nhịn ăn trước khi lấy máu làm NIPT. Dù vậy, thai phụ nên tuân thủ hướng dẫn của cơ sở thực hiện.

Bao lâu có kết quả?

Thời gian trả kết quả tùy từng xét nghiệm và phòng xét nghiệm. Double Test khoảng 1 – 3 ngày, Triple Test khoảng 2 – 5 ngày, còn NIPT thường 5 – 10 ngày làm việc.

Mang thai đôi có làm NIPT được không?

Có thể, nhưng phạm vi sàng lọc và độ chính xác có thể khác so với thai đơn. Một số gói NIPT không áp dụng cho song thai, hoặc chỉ sàng lọc được một số bất thường nhất định. Thai phụ nên trao đổi với bác sĩ trước khi chọn.

Làm NIPT rồi có cần siêu âm độ mờ da gáy không?

Có. Hai kỹ thuật này không thay thế nhau. Siêu âm giúp phát hiện nhiều bất thường về cấu trúc mà NIPT không đánh giá được.

Sau khi có kết quả NIPT nguy cơ cao có cần chọc ối không?

Trong nhiều trường hợp, bác sĩ sẽ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chẩn đoán. NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên chưa đủ cơ sở kết luận thai mắc bệnh.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc một số bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh, từ đó hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi hoặc can thiệp phù hợp cho từng thai kỳ. Giá trị của các xét nghiệm này phụ thuộc rất nhiều vào việc chọn đúng thời điểm và được bác sĩ chuyên khoa tư vấn.

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế Việt Nam và ACOG, mọi thai phụ đều nên được tư vấn về các phương pháp sàng lọc ngay từ những tuần đầu. Thay vì chọn xét nghiệm theo xu hướng hay lời truyền miệng, hãy trao đổi với bác sĩ để xác định phương án hợp với tuổi thai, tiền sử sản khoa và nhu cầu của bản thân.

“Nội dung trong bài viết chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin và hỗ trợ nâng cao hiểu biết về sàng lọc trước sinh, không thay thế cho thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi thai kỳ có đặc điểm và mức độ nguy cơ khác nhau, vì vậy lựa chọn phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán cần được bác sĩ sản phụ khoa tư vấn dựa trên tuổi thai, tiền sử sản khoa, kết quả khám và tình trạng sức khỏe của từng thai phụ.

Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường trong thai kỳ hoặc kết quả sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao, thai phụ nên đến cơ sở y tế có chuyên khoa sản để được đánh giá và hướng dẫn kịp thời. Không nên tự diễn giải kết quả xét nghiệm hoặc trì hoãn thăm khám dựa trên thông tin trong bài viết.”

Tài liệu tham khảo

• Sàng lọc ADN tự do trong máu để phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể ở thai nhi
• https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests?utm_source=chatgpt.com
• https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance?utm_source=chatgpt.com
• World Health Organization (WHO). Recommendations on Antenatal Care for a Positive Pregnancy Experience.