Double Test và Triple Test khác nhau thế nào? Có cần làm cả 2 không?

Double test và triple test là gì và khác nhau như thế nào? Mẹ bầu có cần làm cả hai xét nghiệm này không? Tìm hiểu chi tiết ngay trong bài viết dưới đây.

Double Test và Triple Test đều là xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng mẫu máu của thai phụ để ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường. Double Test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất, còn Triple Test thường được chỉ định ở tam cá nguyệt thứ hai. Hai xét nghiệm này không chẩn đoán thai nhi mắc bệnh. Kết quả chỉ cho biết thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cao hay thấp để bác sĩ tư vấn bước kiểm tra tiếp theo.

Để tìm hiểu chi tiết về xét nghiệm Double Test và Triple Test và có cần làm cả hai không, hãy cùng theo dõi trong bài viết dưới đây của Trung tâm Y khoa NeoMedic.

Tóm tắt nhanh:

  • Double Test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất. Nếu dùng trong sàng lọc kết hợp quý I, kết quả xét nghiệm máu sẽ được kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, thường thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Khoảng lấy máu cụ thể phụ thuộc quy trình của cơ sở xét nghiệm. [3]
  • Triple Test thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai; tại Việt Nam, mốc 16–18 tuần thường được ưu tiên. Thời điểm cụ thể cần tuân theo quy trình của phòng xét nghiệm và chỉ định của bác sĩ.
  •  Thai phụ thường không cần làm cả Double Test và Triple Test như hai xét nghiệm độc lập để sàng lọc lặp lại cùng nhóm lệch bội nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong tam cá nguyệt thứ hai, thai phụ vẫn cần siêu âm hình thái và có thể được đánh giá AFP hoặc thực hiện xét nghiệm khác nếu bác sĩ chỉ định.
  • Nếu đã có chiến lược sàng lọc phù hợp trong quý I, bác sĩ sẽ cân nhắc nhu cầu sàng lọc tiếp theo dựa trên kết quả, tuổi thai, siêu âm và tình trạng cụ thể.
  •  Kết quả nguy cơ cao không có nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Thai phụ cần được tư vấn về NIPT hoặc xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS), chọc ối.
  •  Dù kết quả sàng lọc nhiễm sắc thể ở mức nguy cơ thấp, siêu âm hình thái thai nhi vẫn cần thiết.

Double Test

Double Test là xét nghiệm định lượng hai chất trong máu thai phụ:

  •  PAPP-A: Protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ.
  • Free β-hCG: Tiểu đơn vị beta tự do của hormone hCG.

Các chỉ số này thay đổi theo tuổi thai. Phòng xét nghiệm không chỉ nhìn vào giá trị tuyệt đối mà thường quy đổi về đơn vị MoM, sau đó kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng và một số yếu tố khác để tính nguy cơ.

Double Test và sàng lọc kết hợp quý I

Không hoàn toàn giống nhau. Double Test thường được dùng để chỉ phần xét nghiệm hai chất sinh hóa PAPP-A và free β-hCG. Trong khi đó, combined first - trimester screening - sàng lọc kết hợp quý I bao gồm:

  •  PAPP-A và free β-hCG trong máu mẹ
  • Siêu âm đo độ mờ da gáy
  • Tuổi mẹ
  • Tuổi thai và chiều dài đầu - mông
  • Một số thông tin lâm sàng cần thiết.

Kết hợp xét nghiệm máu với siêu âm và yếu tố của mẹ giúp đánh giá nguy cơ đầy đủ hơn so với chỉ đọc riêng hai chỉ số sinh hóa. Vì vậy, thai phụ không nên tự diễn giải PAPP-A hoặc free β-hCG khi chưa đặt chúng trong toàn bộ phép tính nguy cơ.

double-test-va-triple-test

Xét nghiệm Double Test và sàng lọc kết hợp quý I

Khả năng sàng lọc bất thường của Double Test

Tùy thiết bị và quy trình của cơ sở y tế thực hiện, Double Test hoặc sàng lọc kết hợp quý I thường được sử dụng để đánh giá nguy cơ:

  • Hội chứng Down – trisomy 21
  • Hội chứng Edwards – trisomy 18
  • Một số chương trình có thể báo cáo thêm nguy cơ hội chứng Patau – trisomy 13.

Phạm vi báo cáo cần được xác nhận trên phiếu kết quả. Không nên mặc định mọi gói Double Test đều sàng lọc giống nhau.

Double Test cũng không khảo sát toàn bộ bệnh di truyền, bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật hình thái của thai nhi.

Triple Test

Triple Test là xét nghiệm huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai, định lượng ba chất:

  • AFP – alpha-fetoprotein
  •  hCG – human chorionic gonadotropin
  •  uE3 – estriol không liên hợp.

Kết quả xét nghiệm được kết hợp với tuổi thai, tuổi mẹ, cân nặng, tiền sử và một số yếu tố hiệu chỉnh để ước tính nguy cơ.

Khả năng phát hiện bất thường của Triple Test

Tùy thuật toán và phạm vi báo cáo của phòng xét nghiệm, Triple Test có thể được sử dụng để ước tính nguy cơ:

  • Hội chứng Down – trisomy 21
  • Hội chứng Edwards – trisomy 18
  • Nguy cơ dị tật ống thần kinh mở thông qua chỉ số AFP.

Phạm vi tính nguy cơ khác nhau giữa các thuật toán và chương trình sàng lọc. Thai phụ cần kiểm tra trực tiếp các tình trạng được báo cáo trên phiếu kết quả.

AFP tăng không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn có dị tật ống thần kinh. Chỉ số này còn có thể bị ảnh hưởng bởi:

  • Xác định tuổi thai chưa chính xác
  • Đa thai
  • Bất thường thành bụng
  • Tình trạng của nhau thai
  • Một số yếu tố từ mẹ và thai kỳ.

Khi AFP bất thường, bác sĩ cần đối chiếu tuổi thai, kết quả siêu âm và các thông tin lâm sàng trước khi đưa ra hướng kiểm tra tiếp theo.

double-test-va-triple-test-phat-hien-bat-thuong

Khả năng phát hiện bất thường của Triple Test

Triple Test có phát hiện hội chứng Patau không?

Triple Test truyền thống không phải phương pháp tối ưu để sàng lọc trisomy 13. Phạm vi thường tập trung vào trisomy 21, trisomy 18 và nguy cơ dị tật ống thần kinh mở.

Nếu thai phụ cần sàng lọc trisomy 13, bác sĩ sẽ cân nhắc chiến lược phù hợp hơn theo tuổi thai, chẳng hạn sàng lọc kết hợp quý I hoặc NIPT.

Triple Test có biết giới tính thai nhi không?

Không. Ba chỉ số AFP, hCG và uE3 không được dùng để xác định giới tính thai nhi.

Double Test và Triple Test khác nhau như thế nào?

Khác biệt quan trọng nhất không chỉ nằm ở số lượng chất được định lượng mà còn ở thời điểm và chiến lược sàng lọc.

Bảng so sánh Double Test và Triple Test

Tiêu chíDouble TestTriple Test
Thời điểmTam cá nguyệt thứ nhất; nếu kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy, mốc siêu âm thường là 11–13 tuần 6 ngày. Khoảng lấy máu tùy quy trìnhTam cá nguyệt thứ hai, thường ưu tiên khoảng 16–18 tuần theo quy trình trong nước
Mẫu xét nghiệmMáu tĩnh mạch của thai phụMáu tĩnh mạch của thai phụ
Chất được định lượngPAPP-A và free β-hCGAFP, hCG và estriol không liên hợp – uE3
Dữ liệu thường được kết hợpTuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng, siêu âm độ mờ da gáy và một số yếu tố hiệu chỉnhTuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng và các yếu tố hiệu chỉnh của thai phụ
Mục tiêu chínhƯớc tính nguy cơ một số lệch bội nhiễm sắc thể, đặc biệt trisomy 21 và trisomy 18Tùy phạm vi báo cáo, có thể ước tính nguy cơ trisomy 21, trisomy 18 và nguy cơ dị tật ống thần kinh mở qua AFP
Có phải xét nghiệm chẩn đoán không?KhôngKhông
Có cần nhịn ăn không?Thường khôngThường không
Điểm đáng lưu ýCần hiểu đúng về sự khác nhau giữa “hai chỉ số sinh hóa” và sàng lọc kết hợp quý IKhông nên tự động làm sau Double Test chỉ để kiểm tra lại một kết quả nguy cơ thấp

Khác nhau về tuổi thai

Double Test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thường gắn với mốc siêu âm độ mờ da gáy. Triple Test được thực hiện muộn hơn, trong tam cá nguyệt thứ hai.

Tại Việt Nam, nhiều cơ sở y tế lấy máu làm Double Test trong tam cá nguyệt thứ nhất và ưu tiên khoảng 16–18 tuần cho Triple Test. Nếu Double Test được dùng trong sàng lọc kết hợp quý I, siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Thời điểm lấy máu cụ thể cần tuân theo quy trình của phòng xét nghiệm và chỉ định của bác sĩ. [1], [3]

Khác nhau về chất chỉ điểm

Double Test đo PAPP-A và free β-hCG. Triple Test đo AFP, hCG và uE3.

Mỗi chất thay đổi theo quá trình phát triển của thai và nhau thai. Phần mềm sẽ hiệu chỉnh dựa trên tuổi thai và các đặc điểm của thai phụ, sau đó đưa ra tỷ lệ nguy cơ, chẳng hạn 1:1.000 hoặc 1:100.

double-test-va-triple-test-khac-nhau-ban-chat

Double Test và Triple Test khác nhau về chất chỉ điểm

Khác nhau về nhóm bất thường được sàng lọc

Cả hai phương pháp đều có thể tham gia đánh giá nguy cơ trisomy 21 và trisomy 18. Triple Test có thêm AFP nên cung cấp thông tin liên quan đến nguy cơ dị tật ống thần kinh mở.

Tuy nhiên, nhu cầu sàng lọc dị tật ống thần kinh không đồng nghĩa thai phụ bắt buộc phải làm toàn bộ Triple Test sau khi đã có một phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp. Bác sĩ có thể cân nhắc MSAFP hoặc siêu âm hình thái như một nhánh đánh giá riêng.

Khác nhau về hiệu suất sàng lọc

Không nên kết luận đơn giản rằng xét nghiệm này “chính xác” hơn xét nghiệm kia bằng một tỷ lệ cố định.

Hiệu suất phụ thuộc vào:

  • Tuổi thai;
  • Quần thể được sàng lọc;
  • Chất lượng siêu âm;
  • Thuật toán tính nguy cơ;
  • Ngưỡng phân loại;
  • Đặc điểm của thai phụ;
  • Quy trình kiểm soát chất lượng.

Ngoài ra, cần phân biệt khả năng phát hiện, độ đặc hiệu, tỷ lệ dương tính giả và giá trị dự đoán dương. Một xét nghiệm có khả năng phát hiện cao vẫn có thể cho kết quả dương tính giả vì đây là phương pháp sàng lọc.

Làm Double Test rồi có cần làm Triple Test không?

Thai phụ thường không cần làm cả Double Test và Triple Test như hai xét nghiệm độc lập để sàng lọc lặp lại cùng nhóm lệch bội nhiễm sắc thể. Hai xét nghiệm không nên được mặc định sử dụng nối tiếp như hai lần kiểm tra cho cùng một mục tiêu. Tuy nhiên, thai phụ vẫn cần siêu âm hình thái trong tam cá nguyệt thứ hai và có thể được đánh giá AFP hoặc thực hiện xét nghiệm khác nếu bác sĩ chỉ định.

Thực hiện nhiều xét nghiệm huyết thanh độc lập có thể dẫn đến:

  • Tăng khả năng xuất hiện kết quả dương tính sàng lọc;
  • Hai kết quả đưa ra mức nguy cơ không thống nhất;
  • Thai phụ lo lắng không cần thiết;
  • Khó lựa chọn bước kiểm tra tiếp theo;
  • Phát sinh thêm chi phí nhưng không giải quyết rõ câu hỏi lâm sàng.

Khi Double Test cho kết quả nguy cơ thấp

Nếu sàng lọc kết hợp quý I được thực hiện đúng thời điểm, kết quả nguy cơ thấp và siêu âm không phát hiện dấu hiệu bất thường, thai phụ thường không tự động phải làm Triple Test chỉ để “kiểm tra lại”.

Bác sĩ vẫn có thể tư vấn:

  • Siêu âm theo lịch thai kỳ;
  • Siêu âm hình thái trong tam cá nguyệt thứ hai;
  • Đánh giá AFP hoặc phương pháp khác nếu cần sàng lọc dị tật ống thần kinh;
  • Xét nghiệm bổ sung khi xuất hiện dấu hiệu bất thường hoặc nguy cơ mới.

Kết quả nguy cơ thấp làm giảm khả năng mắc tình trạng được sàng lọc nhưng không loại trừ hoàn toàn bất thường.

Khi Double Test cho kết quả nguy cơ cao

Thai phụ không nên vội kết luận thai nhi mắc bệnh và cũng không nên tự làm Triple Test để “xác nhận”.

Bước tiếp theo có thể gồm:

  • Kiểm tra lại tuổi thai, dữ liệu đầu vào và chất lượng siêu âm.
  •  Được bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền giải thích kết quả.
  •  Siêu âm đánh giá chi tiết hơn nếu có chỉ định.
  •  Có thể lựa chọn NIPT như một bước sàng lọc tiếp theo nếu thai phụ chưa muốn thực hiện thủ thuật xâm lấn. Tuy nhiên, NIPT không thay thế xét nghiệm chẩn đoán, có thể kéo dài thời gian đi đến kết luận và không phát hiện toàn bộ bất thường nhiễm sắc thể.
  • Nếu cần xác định tình trạng của thai, bác sĩ có thể tư vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối tùy tuổi thai, kết quả siêu âm và loại bất thường nghi ngờ. [5]

SMFM xác định cfDNA/NIPT là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13 phổ biến, nhưng NIPT vẫn không phải xét nghiệm chẩn đoán. [2]

double-test-va-triple-test-ket-qua-nguy-co-cao

Bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu nên chọn Double Test hay Triple Test

Khi kết quả Double Test ở sát ngưỡng hoặc không tính được

Một kết quả sát ngưỡng không nên được diễn giải chỉ dựa trên chữ “cao” hoặc “thấp”. Bác sĩ cần xem:

  • Tỷ lệ nguy cơ cụ thể
  • Tuổi thai và chiều dài đầu – mông
  • Độ mờ da gáy
  • Chất lượng mẫu xét nghiệm
  • Các yếu tố hiệu chỉnh có được nhập đúng hay không
  • Tiền sử và kết quả siêu âm.

Tùy trường hợp, thai phụ có thể được tư vấn NIPT, xét nghiệm chẩn đoán hoặc theo dõi siêu âm. Triple Test không phải lúc nào cũng là lựa chọn phù hợp để giải quyết một kết quả quý I chưa rõ ràng.

Bỏ lỡ Double Test có làm Triple Test được không?

Có thể, nếu tuổi thai còn phù hợp với quy trình Triple Test. Tuy nhiên, thai phụ nên đến khám sớm để bác sĩ xác định:

  • Tuổi thai chính xác;
  • Những phương pháp sàng lọc còn thực hiện được;
  • Phạm vi của từng xét nghiệm;
  • Nhu cầu siêu âm hình thái;
  • Có nên lựa chọn NIPT hay không.

Một số chương trình quốc tế sử dụng quadruple test thay vì Triple Test khi thai phụ đã quá mốc sàng lọc kết hợp quý I. Chẳng hạn, NHS cung cấp quadruple test từ tuần 14 đến 20 nếu đã quá thời điểm combined test. Điều này cho thấy thuật ngữ và quy trình có thể khác nhau giữa các quốc gia. [4]

Vì vậy, thai phụ không nên tự áp dụng máy móc lịch xét nghiệm của nước ngoài vào quy trình tại Việt Nam.

NIPT, Double Test và Triple Test

Nếu đã thực hiện NIPT đúng thời điểm và nhận được kết quả hợp lệ, thai phụ thường không cần làm thêm Double Test hoặc Triple Test như những xét nghiệm độc lập để sàng lọc lại cùng nhóm lệch bội phổ biến.

Tuy nhiên, NIPT không thay thế toàn bộ chăm sóc và sàng lọc trước sinh.

Thai phụ vẫn cần:

  • Siêu âm quý I đúng mốc;
  • Đánh giá hình thái sớm;
  • Siêu âm hình thái tam cá nguyệt thứ hai;
  • Đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh nếu bác sĩ chỉ định;
  • Các xét nghiệm và lần khám thai khác theo tình trạng cá nhân.

NIPT phân tích các đoạn DNA tự do trong máu mẹ, trong đó phần DNA liên quan đến thai kỳ chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai. Vì vậy, kết quả NIPT không hoàn toàn tương đương bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm cũng không khảo sát toàn bộ dị tật cấu trúc, bệnh đơn gen hoặc tất cả bất thường nhiễm sắc thể.

double-test-va-triple-test-nipt

NIPT, Double Triple và Triple Test

Cách đọc kết quả Double Test và Triple Test

MoM

MoM là viết tắt của “multiple of the median”, thể hiện giá trị xét nghiệm so với trung vị của quần thể thai phụ có cùng tuổi thai.

Ví dụ, MoM bằng 1 nghĩa là chỉ số tương đương trung vị tham chiếu. Tuy nhiên, không nên đọc từng MoM riêng lẻ để tự kết luận thai nhi bình thường hay bất thường.

Phần mềm cần hiệu chỉnh theo các yếu tố như:

  • Tuổi thai
  • Cân nặng
  • Nguồn gốc dân tộc hoặc quần thể tham chiếu
  • Cha mẹ có hút thuốc hay không
  • Thai phụ có đái tháo đường hay không
  • Mang thai tự nhiên hay nhờ hỗ trợ sinh sản
  • Thai đơn hay đa thai.

Tỷ lệ 1:250 hoặc 1:1.000

Kết quả thường được trình bày dưới dạng tỷ lệ nguy cơ.

Ví dụ, nguy cơ 1:100 nghĩa là trong một nhóm 100 thai kỳ có đặc điểm và kết quả tương tự, ước tính có khoảng một thai kỳ mắc tình trạng đang được sàng lọc. Đây không phải kết luận thai nhi cụ thể chắc chắn mắc bệnh.

Cùng một tỷ lệ có thể được phân loại khác nhau tùy ngưỡng của từng chương trình. Thai phụ cần đọc ngưỡng được ghi trên phiếu xét nghiệm thay vì áp dụng một con số tìm thấy trên internet.

Nguy cơ cao

Không. Kết quả nguy cơ cao thường được gọi là kết quả sàng lọc dương tính, không phải chẩn đoán.

Sau khi được tư vấn đầy đủ về ý nghĩa kết quả, giới hạn của xét nghiệm và các lựa chọn tiếp theo, thai phụ có thể cân nhắc:

  • Không thực hiện thêm xét nghiệm
  • Làm NIPT để sàng lọc thêm
  • Làm xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Không nên đưa ra quyết định quan trọng đối với thai kỳ chỉ dựa trên kết quả sàng lọc.

NHS cũng nhấn mạnh rằng phần lớn người nhận kết quả “higher chance” vẫn có thể sinh con không mắc tình trạng được sàng lọc. [4]

Nguy cơ thấp

Không. Nguy cơ thấp chỉ cho thấy khả năng mắc tình trạng được sàng lọc đã giảm.

Kết quả không loại trừ:

  • Toàn bộ bất thường nhiễm sắc thể
  • Bệnh di truyền đơn gen
  • Dị tật cấu trúc
  • Các vấn đề phát triển xuất hiện muộn
  • Những bệnh không nằm trong phạm vi xét nghiệm.

Thai phụ vẫn cần khám thai và siêu âm đúng lịch.

Khi nào cần NIPT, khi nào cần chọc ối?

NIPT và chọc ối trả lời hai câu hỏi khác nhau. Lựa chọn thực hiện phương pháp nào cần có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, phân tích cfDNA trong máu mẹ. Phương pháp này có hiệu suất cao đối với trisomy 21, 18 và 13 nhưng vẫn có thể xuất hiện:

  • Kết quả dương tính giả
  • Kết quả âm tính giả
  • Mẫu không cho kết quả
  • Sai khác giữa bộ gen của nhau thai và thai nhi.

Kết quả NIPT nguy cơ cao thường cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định quan trọng đối với thai kỳ.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối

Đây là các thủ thuật lấy mẫu tế bào để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

  • Sinh thiết gai nhau thường thực hiện sớm hơn, lấy mẫu từ nhau thai.
  • Chọc ối thường thực hiện từ khoảng tuần 15 trở đi, lấy mẫu nước ối.

Lựa chọn phụ thuộc vào tuổi thai, kết quả siêu âm, loại bất thường nghi ngờ và tư vấn của bác sĩ y học bào thai hoặc chuyên gia di truyền.

double-test-va-triple-test-choc-oi

Chọc ối là phương pháp thực hiện từ tuần thai 15 trở ra

Thai đôi có làm Double Test và Triple Test được không?

Thai đôi vẫn có thể được sàng lọc trước sinh, nhưng khả năng diễn giải xét nghiệm huyết thanh phức tạp hơn thai đơn.

Bác sĩ cần biết:

  • Song thai một hay hai bánh nhau
  • Thai được thụ thai tự nhiên hay hỗ trợ sinh sản
  • Có hiện tượng một thai ngừng phát triển hay không
  • Tuổi thai và kết quả siêu âm
  • Phạm vi xét nghiệm của phòng xét nghiệm.

Triple Test có thể khó xác định thai nào liên quan đến chỉ số bất thường. Khi 1 thai ngừng phát triển và tiêu biến cũng có thể làm thay đổi các chất chỉ điểm huyết thanh và ảnh hưởng kết quả cfDNA. Vì vậy, thai phụ mang đa thai không nên tự lựa chọn xét nghiệm theo lịch dành cho thai đơn.

Double Test và Triple Test có cần nhịn ăn không?

Thông thường, thai phụ không cần nhịn ăn trước khi lấy máu làm Double Test hoặc Triple Test.

Dù vậy, nếu cùng buổi có thêm xét nghiệm đường huyết, mỡ máu hoặc xét nghiệm khác yêu cầu nhịn ăn, cơ sở y tế có thể đưa ra hướng dẫn riêng. Thai phụ nên xác nhận trước khi đến lấy mẫu.

Khi đi xét nghiệm, nên mang theo:

  • Phiếu siêu âm gần nhất
  • Thông tin ngày đầu kỳ kinh cuối
  • Kết quả sàng lọc đã thực hiện
  • Hồ sơ hỗ trợ sinh sản nếu có
  • Thông tin thuốc đang sử dụng
  • Giấy tờ khám thai và tiền sử liên quan.

Lựa chọn xét nghiệm theo từng tình huống

Tình huống

Hướng xử trí nên trao đổi với bác sĩ

Thai dưới 14 tuần, chưa sàng lọcSiêu âm quý I và lựa chọn một chiến lược như sàng lọc kết hợp hoặc NIPT
Đã quá mốc Double TestĐánh giá xét nghiệm quý II, NIPT và lịch siêu âm hình thái
Double Test nguy cơ thấpKhông tự động làm Triple Test để kiểm tra lại; tiếp tục siêu âm và đánh giá quý II theo chỉ định
Double Test nguy cơ caoTư vấn chuyên môn; có thể cân nhắc NIPT như bước sàng lọc tiếp theo hoặc xét nghiệm chẩn đoán. NIPT không thay thế chẩn đoán và có thể làm chậm kết luận
Đã làm NIPT nguy cơ thấpKhông cần lặp lại sàng lọc lệch bội bằng Double/Triple Test; vẫn phải siêu âm
NIPT nguy cơ caoTư vấn di truyền và xác nhận bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối khi phù hợp
NIPT không cho kết quảKhông xem là kết quả nguy cơ thấp. Cần tư vấn chuyên môn, siêu âm đánh giá và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán hoặc phương án tiếp theo theo tuổi thai và nguyên nhân nghi ngờ [2]
Thai đôi, IVF hoặc vanishing twinCần bác sĩ cá thể hóa phương pháp vì khả năng diễn giải có thể bị ảnh hưởng
Siêu âm phát hiện bất thườngƯu tiên đánh giá chuyên sâu; không chỉ dựa vào xét nghiệm máu nguy cơ thấp

Câu hỏi thường gặp về Double Test và Triple Test

Double Test nên làm ở tuần bao nhiêu?

Double Test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất. Nếu dùng trong sàng lọc kết hợp quý I, kết quả xét nghiệm máu sẽ được kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, thường thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Khoảng lấy máu cụ thể phụ thuộc quy trình của cơ sở xét nghiệm, vì vậy thai phụ nên liên hệ và đặt lịch sớm. [3]

Triple Test làm tuần 16 hay tuần 18 tốt hơn?

Tuần 16–18 là mốc thường được sử dụng trong thực hành tại Việt Nam. Tuổi thai cần được xác định chính xác bằng siêu âm để phòng xét nghiệm hiệu chỉnh kết quả.

Độ mờ da gáy bình thường có cần xét nghiệm máu không?

Độ mờ da gáy là một thành phần của đánh giá nguy cơ, không thay thế hoàn toàn xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ tư vấn chiến lược sàng lọc dựa trên tuổi thai, lựa chọn của gia đình và điều kiện cụ thể.

double-test-va-triple-test-sieu-am

Kết quả siêu âm độ mờ da gáy không thay thế được các xét nghiệm sàng lọc

Double Test nguy cơ thấp có cần làm NIPT không?

Double Test nguy cơ thấp không bắt buộc phải làm thêm NIPT. Nếu thai phụ vẫn muốn thực hiện NIPT, nên trao đổi với bác sĩ về lợi ích, giới hạn và khả năng xuất hiện kết quả không thống nhất giữa hai phương pháp, thay vì tự làm thêm xét nghiệm chỉ để kiểm tra lại.

Triple Test nguy cơ cao nên làm NIPT hay chọc ối?

NIPT tiếp tục là xét nghiệm sàng lọc, còn chọc ối có thể cung cấp kết quả chẩn đoán. Lựa chọn phụ thuộc mức nguy cơ, tuổi thai, kết quả siêu âm, nhu cầu của gia đình và tư vấn chuyên môn.

Double Test và Triple Test đều giúp ước tính nguy cơ một số bất thường ở thai nhi nhưng được thực hiện ở hai giai đoạn khác nhau và không thay thế xét nghiệm chẩn đoán.

Thai phụ không nên mặc định làm cả hai xét nghiệm độc lập. Phương án phù hợp cần dựa trên tuổi thai, xét nghiệm đã thực hiện, kết quả siêu âm, tiền sử sản khoa và nhu cầu của gia đình.

Nếu kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao, sát ngưỡng, không tính được hoặc không phù hợp với kết quả siêu âm, thai phụ nên mang toàn bộ hồ sơ đến Trung tâm Y khoa NeoMedic để được tư vấn trước khi thực hiện thêm xét nghiệm.

Nếu đang phân vân nên chọn Double Test, Triple Test hay NIPT, thai phụ nên mang theo phiếu siêu âm và các kết quả sàng lọc đã có khi đi khám để bác sĩ xây dựng một chiến lược phù hợp với tuổi thai, tránh làm xét nghiệm trùng lặp.

Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp của bác sĩ.

Nguồn tham khảo