Các phương pháp sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

Các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc dị tật hình thái. Những phương pháp thường gặp gồm siêu âm, Double test, Triple test và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Nếu kết quả sàng lọc hoặc siêu âm ghi nhận nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán.

Mỗi phương pháp có mục tiêu, thời điểm và giới hạn riêng. Không xét nghiệm đơn lẻ nào phát hiện được mọi bất thường của thai nhi hoặc bảo đảm chính xác 100%. Vì lẽ đó, mẹ bầu không nên tự chọn xét nghiệm chỉ dựa trên quảng cáo, giá thành hay kinh nghiệm của người khác. Lựa chọn phù hợp cần căn cứ vào tuổi thai, kết quả siêu âm, tiền sử sản khoa, bệnh sử gia đình, số lượng thai, phương pháp hỗ trợ sinh sản và mong muốn của gia đình.

Bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu về các phương pháp sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là quá trình ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc dị tật hình thái. Đây không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Tùy phương pháp, kết quả có thể được biểu thị là nguy cơ thấp, nguy cơ cao, dương tính, âm tính hoặc không kết luận.

Các tình trạng thường được khảo sát gồm:

• Trisomy 21, liên quan hội chứng Down.
• Trisomy 18, liên quan hội chứng Edwards.
• Trisomy 13, liên quan hội chứng Patau.
• Một số dị tật cấu trúc ở tim, não, cột sống, thận, thành bụng hoặc các chi.
• Nguy cơ khuyết tật ống thần kinh.
• Một số bệnh di truyền khi cha hoặc mẹ mang biến thể gen gây bệnh.

Theo Quyết định 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2020, Bộ Y tế phân biệt sàng lọc với chẩn đoán, đồng thời nhấn mạnh vai trò của tư vấn, phát hiện nguy cơ và chuyển tuyến phù hợp.

Điểm quan trọng nhất là sàng lọc không phải chẩn đoán và mẹ bầu có quyền thực hiện hoặc từ chối xét nghiệm sau khi được bác sĩ giải thích rõ ràng:

• Mục tiêu và phạm vi của từng xét nghiệm.
• Khả năng phát hiện và giới hạn.
• Ý nghĩa của các kết quả có thể nhận được.
• Khả năng cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán.
• Rủi ro, chi phí và thời gian trả kết quả.
• Những quyết định có thể phải cân nhắc sau xét nghiệm.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến

Bốn nhóm thường được sử dụng là siêu âm thai, Double test, Triple test và NIPT. Mỗi phương pháp khảo sát khía cạnh khác nhau nên không thay thế hoàn toàn cho nhau.

Các mốc trong bảng chỉ mang tính định hướng. Tuổi thai thực tế, kích thước thai, quy trình phòng xét nghiệm và đánh giá của bác sĩ đều có thể làm thay đổi thời gian thực hiện.

 Siêu âm thai và siêu âm hình thái

Siêu âm là việc làm quan trọng xuyên suốt quá trình theo dõi thai kỳ, dùng sóng âm để quan sát thai, nhau thai, nước ối và một số cấu trúc liên quan.

Ở tam cá nguyệt đầu tiên, siêu âm giúp xác định vị trí thai, số lượng thai, tim thai, tuổi thai và kích thước đầu–mông. Với đa thai, bác sĩ còn đánh giá số bánh nhau và số buồng ối, vì yếu tố này ảnh hưởng đến kế hoạch theo dõi.

Trong khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy (nuchal translucency, NT). NT tăng có thể liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim và một số hội chứng di truyền. Dù vậy, NT bình thường không loại trừ mọi bất thường, còn NT tăng cũng không phải chẩn đoán xác định.

Siêu âm quý I còn nhận diện sớm một số bất thường hình thái lớn. Chất lượng đánh giá phụ thuộc tuổi thai, tư thế thai, đặc điểm cơ thể mẹ, thiết bị và kinh nghiệm người thực hiện.

Từ 18–22 tuần, siêu âm hình thái khảo sát có hệ thống các cấu trúc:

• Não và hộp sọ.
• Mặt và môi.
• Cột sống.
• Tim và các đường ra của tim.
• Lồng ngực và cơ hoành.
• Dạ dày, thận, bàng quang và thành bụng.
• Các chi và một số đặc điểm của hệ xương.
• Nhau thai, dây rốn, cổ tử cung và lượng nước ối khi có chỉ định.

Ngay cả khi NIPT cho kết quả nguy cơ thấp, mẹ bầu vẫn cần siêu âm hình thái. NIPT chủ yếu đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong phạm vi xét nghiệm, không quan sát được đầy đủ tim, não, cột sống hay các cơ quan của thai nhi.

Siêu âm cũng không phát hiện được tất cả dị tật. Một số bất thường còn quá nhỏ tại thời điểm khảo sát, xuất hiện muộn hoặc khó quan sát do tư thế thai. Kết quả "chưa thấy bất thường" cần được hiểu trong giới hạn của lần siêu âm đó.

Siêu âm hình thái khảo sát có hệ thống cấu trúc thai nhi trong khoảng 18–22 tuần. 

Double test

Double test định lượng PAPP-A và free β-hCG trong máu mẹ. Phần mềm máy tính sẽ kết hợp hai chỉ dấu này với tuổi mẹ, tuổi thai và một số thông tin liên quan để ước tính nguy cơ trisomy 21, 18 và 13. Khi phối hợp với đo NT, đây là chiến lược sàng lọc quý I.

Xét nghiệm thường thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Double test không xâm lấn và chi phí thường thấp hơn NIPT, nhưng hiệu năng sàng lọc các trisomy phổ biến thấp hơn cfDNA. Kết quả còn chịu ảnh hưởng bởi độ chính xác của tuổi thai, cân nặng, tình trạng hút thuốc, hỗ trợ sinh sản hoặc đa thai.

Kết quả nguy cơ cao không xác nhận thai nhi mắc bệnh. Bác sĩ sẽ đánh giá cùng siêu âm và tư vấn bước tiếp theo phù hợp.

Double test và NIPT đều thực hiện trên mẫu máu của mẹ.

Triple test

Triple test phân tích AFP, hCG và uE3 trong máu mẹ, sau đó kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai và dữ liệu thai kỳ để ước tính nguy cơ hội chứng Down, Edwards và khuyết tật ống thần kinh mở. Phạm vi cụ thể phụ thuộc thuật toán của phòng xét nghiệm.

Xét nghiệm thường được thực hiện trong quý II, phổ biến ở khoảng 15–20 tuần và thường ưu tiên 16–18 tuần. AFP tăng không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn có khuyết tật ống thần kinh; kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi tuổi thai chưa chính xác, đa thai, bất thường nhau thai, vấn đề sản khoa hoặc sai lệch thông tin đầu vào.

Triple test không nhất thiết cần thực hiện nếu thai phụ đã chọn một chiến lược sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể phù hợp trước đó. Bác sĩ cần xem lại hồ sơ để tránh chỉ định trùng lặp, đồng thời vẫn cân nhắc đánh giá khuyết tật ống thần kinh và siêu âm hình thái.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT, còn gọi là xét nghiệm cfDNA, phân tích các đoạn ADN tự do lưu hành trong máu mẹ. Phần cfDNA liên quan thai kỳ chủ yếu được giải phóng từ nhau thai, không phải tế bào lấy trực tiếp từ thai nhi.

NIPT thường có thể thực hiện từ khoảng 10 tuần. Ứng dụng được xác lập rõ nhất là sàng lọc trisomy 21, 18 và 13. Hướng dẫn năm 2025 của SMFM, được ACOG xác nhận, đánh giá cfDNA là xét nghiệm sàng lọc nhạy và đặc hiệu nhất đối với ba trisomy phổ biến, đồng thời khuyến nghị cung cấp lựa chọn này cho mọi thai phụ sau tư vấn.

Sàng lọc nhạy và đặc hiệu không đồng nghĩa chính xác tuyệt đối. Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi khảm giới hạn ở nhau thai, tỷ lệ cfDNA liên quan thai kỳ thấp, thai đôi mất sớm, bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ, ghép tạng, truyền máu, bệnh lý của mẹ hoặc yếu tố kỹ thuật.

Một số gói mở rộng khảo sát nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn, vi lặp đoạn hoặc bất thường trên toàn hệ gen. Bằng chứng và hiệu năng không đồng đều; SMFM năm 2025 không khuyến nghị sàng lọc vi mất đoạn thường quy cho dân số chung. Thai phụ nên hiểu rõ lợi ích và giới hạn trước khi lựa chọn.

NIPT không phát hiện mọi bệnh đơn gen, dị tật ống thần kinh hoặc bất thường cấu trúc. Mẹ bầu vẫn cần siêu âm quý I và siêu âm hình thái 18–22 tuần.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc nhạy với ba trisomy phổ biến

Xét nghiệm chẩn đoán sau sàng lọc

Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường bị gọi nhầm là phương pháp sàng lọc. Hai kỹ thuật này thuộc nhóm chẩn đoán xâm lấn, được cân nhắc khi kết quả sàng lọc, siêu âm, tiền sử gia đình hoặc tình trạng mang gen cho thấy cần kiểm tra xác định.

Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau là lấy một lượng nhỏ mô gai nhau qua đường bụng hoặc đường cổ tử cung. Kỹ thuật thường thực hiện trong quý I tại cơ sở có đủ chuyên môn.

Mẫu gai nhau có thể dùng để phân tích nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm di truyền đích, tùy chỉ định. Ưu điểm là cung cấp thông tin chẩn đoán sớm hơn chọc ối.

Nhau thai và thai nhi phát triển từ cùng trứng thụ tinh, nhưng đôi khi không hoàn toàn giống nhau về bộ nhiễm sắc thể. Vì vậy, một số trường hợp khảm giới hạn ở nhau thai có thể làm kết quả phức tạp. Bác sĩ di truyền hoặc bác sĩ sản khoa sẽ giải thích có cần chọc ối bổ sung hay không.

CVS là thủ thuật xâm lấn và có nguy cơ biến chứng. Mức nguy cơ cụ thể phụ thuộc kỹ thuật, người thực hiện và đặc điểm thai kỳ. Thai phụ cần được tư vấn trực tiếp, thay vì tự ước tính theo một tỷ lệ chung trên mạng.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối là 2 phương pháp sau sàng lọc xâm lấn

Chọc ối

Chọc ối dùng kim nhỏ đi qua thành bụng dưới hướng dẫn siêu âm để lấy một lượng dịch ối. Kỹ thuật thường thực hiện từ tuần 15 trở đi và phải có chỉ định chuyên khoa.

Dịch ối chứa tế bào và vật liệu di truyền có nguồn gốc từ thai nhi. Tùy tình huống, mẫu có thể được phân tích bằng:

• Xét nghiệm nhanh một số bất thường nhiễm sắc thể.
• Nhiễm sắc thể đồ.
• Chromosomal microarray.
• Xét nghiệm gen đích.
• Các kỹ thuật khác theo chỉ định.

Chọc ối được cân nhắc khi NIPT hoặc xét nghiệm huyết thanh cho kết quả nguy cơ cao, siêu âm phát hiện bất thường, cha mẹ mang gen bệnh hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền.

Thủ thuật có nguy cơ như rò ối, nhiễm trùng, chảy máu hoặc mất thai, dù biến chứng nghiêm trọng không thường gặp khi thực hiện đúng kỹ thuật. Bác sĩ cần đánh giá lợi ích và nguy cơ riêng cho từng thai phụ.

Không nên đưa ra quyết định quan trọng liên quan thai kỳ chỉ dựa trên kết quả NIPT dương tính khi chưa có đánh giá chuyên khoa và xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Lịch sàng lọc trước sinh theo tuần thai

Nếu siêu âm ghi nhận bất thường, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm chuyên sâu, siêu âm tim thai, tư vấn di truyền, chọc ối hoặc theo dõi lại sau một khoảng thời gian phù hợp. Hoàn thành sàng lọc quý I và siêu âm hình thái không đồng nghĩa có thể bỏ các mốc khám thai tiếp theo.

Trước mang thai hoặc đầu thai kỳ

Hai vợ chồng nên cung cấp cho bác sĩ thông tin về:

• Tiền sử sinh con hoặc mang thai có bất thường.
• Sảy thai nhiều lần.
• Bệnh di truyền trong gia đình.
• Quan hệ huyết thống giữa hai vợ chồng.
• Kết quả xét nghiệm công thức máu và sàng lọc thalassemia.
• Thuốc đang sử dụng và bệnh mạn tính.
• Phương pháp hỗ trợ sinh sản, nếu có.

Sàng lọc người mang gen bệnh nên được cân nhắc trước mang thai, vì gia đình có nhiều thời gian tìm hiểu và lựa chọn hơn. Nếu chưa thực hiện, xét nghiệm vẫn có thể được chỉ định trong thai kỳ.

Từ khoảng 10 tuần

Mẹ bầu có thể được tư vấn NIPT. Trước khi lấy máu, cần siêu âm xác nhận tuổi thai, số lượng thai và tình trạng sống của thai.

Một số tình huống như đa thai bậc cao, thai đôi mất sớm, ghép tạng hoặc bệnh lý đặc biệt của mẹ có thể ảnh hưởng đến khả năng sử dụng và diễn giải NIPT.

Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Đây là giai đoạn quan trọng để:

• Siêu âm quý I.
• Đo khoảng sáng sau gáy.
• Đánh giá hình thái sớm.
• Thực hiện Double test nếu chọn sàng lọc phối hợp quý I.
• Xem xét chỉ định chẩn đoán sớm khi nguy cơ rất cao hoặc siêu âm bất thường.

Nếu mẹ bầu đã làm NIPT, siêu âm giai đoạn này vẫn cần thiết. NIPT không xác định được nhiều bất thường cấu trúc sớm và không đánh giá các yếu tố sản khoa.

Các mốc sàng lọc trước sinh theo tuần thai từ quý I đến quý III

Trong tam cá nguyệt thứ 2

Thai phụ đến khám muộn hoặc chưa sàng lọc trong quý I có thể được tư vấn phương án phù hợp, trong đó có xét nghiệm sinh hóa tam cá nguyệt thứ 2. Triple test không nên làm máy móc chỉ vì mẹ bầu đã "đến đúng tuần".

Bác sĩ cần xem xét những xét nghiệm trước đó để tránh lặp lại nhiều chiến lược sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, gây kết quả mâu thuẫn và làm tăng nguy cơ can thiệp không cần thiết.

Từ 18–22 tuần

Siêu âm hình thái là mốc quan trọng với mọi thai phụ, kể cả khi Double test hoặc NIPT cho kết quả nguy cơ thấp.

Nếu siêu âm ghi nhận bất thường, bác sĩ có thể đề nghị:

• Siêu âm chuyên sâu.
• Siêu âm tim thai.
• Tư vấn di truyền.
• Chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc gen.
• Theo dõi lại sau một khoảng thời gian phù hợp.

Sau 22 tuần

Thai nhi tiếp tục được theo dõi tăng trưởng, nước ối, nhau thai và các vấn đề sản khoa theo chỉ định. Một số dị tật hoặc biểu hiện bệnh chỉ rõ hơn ở giai đoạn muộn.

Hoàn thành sàng lọc quý I và siêu âm hình thái không có nghĩa mẹ bầu được bỏ các mốc khám thai sau đó.

Nên chọn Double test, Triple test hay NIPT?

Không có một xét nghiệm phù hợp cho mọi thai phụ. Lựa chọn cần dựa trên tuổi thai, kết quả siêu âm, nguy cơ nền, đặc điểm thai kỳ, phạm vi cần khảo sát, chi phí và tư vấn chuyên môn. Thông thường, thai phụ nên chọn một chiến lược sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thay vì tự làm đồng thời nhiều xét nghiệm.

• Đến khám trong quý I: có thể được tư vấn sàng lọc phối hợp quý I hoặc NIPT kết hợp siêu âm. Xét nghiệm chẩn đoán được cân nhắc khi có nguy cơ rõ rệt và thai phụ mong muốn kết quả xác định.
• Đến khám muộn: bác sĩ xác định lại tuổi thai, xem xét NIPT, xét nghiệm sinh hóa quý II, siêu âm hình thái hoặc chẩn đoán xâm lấn theo chỉ định.
• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên: không mặc định phải chọc ối. Thai phụ vẫn có thể chọn NIPT, sàng lọc huyết thanh hoặc xét nghiệm chẩn đoán sau tư vấn.
• Mang thai IVF hoặc song thai: cần xem xét tuổi mẹ, nguồn noãn, xét nghiệm phôi, số lượng thai và tiền sử thai đôi mất sớm. Xét nghiệm phôi không loại trừ mọi bất thường; hiệu năng NIPT ở song thai có thể khác thai đơn.

Mẹ bầu không nên tự làm đồng thời Double test, Triple test và NIPT. Nguyên tắc hợp lý là chọn một chiến lược sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể sau tư vấn; siêu âm vẫn được thực hiện vì đánh giá nhóm vấn đề khác. Nếu kết quả đã ở mức nguy cơ cao, làm thêm một xét nghiệm sàng lọc khác có thể trì hoãn chẩn đoán.

Cách hiểu kết quả sàng lọc

Mẹ bầu cần chú ý: Nguy cơ thấp” không có nghĩa loại trừ hoàn toàn; “nguy cơ cao” không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh; “không kết luận” không được xem là kết quả âm tính.

• Nguy cơ cao: Chỉ cho biết khả năng thai nhi mắc tình trạng được khảo sát cao hơn ngưỡng sàng lọc, không xác nhận thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Cần kiểm tra hồ sơ, tư vấn chuyên khoa, siêu âm chi tiết và cân nhắc CVS hoặc chọc ối. Đây chưa phải kết luận thai nhi bị bệnh.
• Nguy cơ thấp: Làm giảm khả năng mắc bất thường đã khảo sát nhưng không loại trừ hoàn toàn bệnh di truyền khác hoặc dị tật chỉ phát hiện qua siêu âm.
• NIPT không kết luận: 
• Giá trị tiên đoán dương tính (PPV): là xác suất thai thực sự mắc tình trạng được khảo sát khi xét nghiệm dương tính.
• Giá trị tiên đoán âm tính (NPV): là xác suất thai không mắc tình trạng đó khi xét nghiệm âm tính. PPV còn phụ thuộc nguy cơ nền, vì vậy không thể dùng độ nhạy, độ đặc hiệu và PPV thay thế cho nhau khi đọc kết quả.

Sàng lọc người mang gen bệnh

Sàng lọc người mang gen bệnh kiểm tra cha hoặc mẹ có mang biến thể gây bệnh di truyền hay không. Phương pháp này khác NIPT, vì NIPT chủ yếu ước tính nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai từ cfDNA trong máu mẹ.

Sàng lọc người mang gen bệnh (carrier screening) khác với NIPT. Phương pháp này kiểm tra cha hoặc mẹ có mang biến thể gây bệnh di truyền lặn hay không. Người mang gen thường khỏe mạnh, nhưng nguy cơ với con tăng nếu cả cha và mẹ cùng mang biến thể liên quan đến một bệnh.

Tại Việt Nam, thalassemia là nội dung đáng quan tâm. Đánh giá ban đầu có thể gồm công thức máu, chỉ số hồng cầu, điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen theo chỉ định. Nếu người vợ được xác định mang gen, người chồng thường cần đánh giá tiếp; khi cả hai cùng mang biến thể liên quan, gia đình nên được tư vấn di truyền.

Không phải gói xét nghiệm càng rộng càng phù hợp. Trước khi thực hiện, cần cân nhắc bệnh có liên quan đến nguồn gốc dân tộc và tiền sử gia đình hay không, ý nghĩa biến thể có đủ rõ để tư vấn và kết quả có làm thay đổi kế hoạch chăm sóc hoặc chẩn đoán không.

Chuẩn bị và lựa chọn cơ sở sàng lọc

Trước khi siêu âm hoặc lấy máu, mẹ bầu nên cung cấp chính xác:

• Ngày đầu kỳ kinh cuối và tuổi thai theo siêu âm.
• Cân nặng, chiều cao, bệnh sử và thuốc đang sử dụng.
• Số lượng thai, phương pháp hỗ trợ sinh sản và nguồn noãn.
• Tiền sử thai đôi mất sớm, ghép tạng, truyền máu hoặc ung thư nếu có.
• Kết quả siêu âm và xét nghiệm đã thực hiện.

Phần lớn xét nghiệm sàng lọc bằng máu không yêu cầu nhịn ăn, nhưng thai phụ nên xác nhận trước vì có thể được chỉ định thêm xét nghiệm khác trong cùng buổi.

Khi lựa chọn cơ sở, nên ưu tiên nơi có quy trình liên kết khám sản khoa, siêu âm, xét nghiệm và tư vấn sau kết quả; giải thích rõ phạm vi, giới hạn, tổng chi phí, thời gian trả kết quả và cách xử lý mẫu không đạt. Cơ sở không nên dùng cam kết “chính xác tuyệt đối” hoặc “phát hiện mọi dị tật”.

Mẹ bầu nên lưu giữ đầy đủ phiếu siêu âm và xét nghiệm để bác sĩ tránh chỉ định trùng lặp. Nếu nhận kết quả bất thường, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ thay vì tự so sánh chỉ số trên mạng.

Sàng lọc trước sinh tại NeoMedic

Tại Trung tâm Y khoa NeoMedic, kế hoạch sàng lọc được xây dựng theo tuổi thai, tiền sử và kết quả khám của từng mẹ bầu. Mục tiêu là lựa chọn đúng phương pháp, đúng thời điểm và giải thích rõ ý nghĩa kết quả, thay vì chỉ định càng nhiều xét nghiệm càng tốt.

Khi đến thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Trung tâm Y khoa NeoMedic, mẹ bầu được:

• Khám và khai thác tiền sử thai kỳ.
• Siêu âm đánh giá tuổi thai và sự phát triển của thai.
• Tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp.
• Giải thích giới hạn của Double test, Triple test và NIPT.
• Theo dõi các mốc siêu âm quan trọng.
• Hướng dẫn bước tiếp theo khi kết quả cần đánh giá chuyên sâu.

Khám sớm giúp mẹ bầu không bỏ lỡ mốc sàng lọc quý I và có đủ thời gian tìm hiểu trước khi lựa chọn. NeoMedic đồng hành cùng mẹ, tôn trọng quyền quyết định của gia đình và đặt tính phù hợp chuyên môn lên trước số lượng xét nghiệm.

Bác sĩ NeoMedic siêu âm và tư vấn từng mẹ bầu

Câu hỏi thường gặp về các phương pháp sàng lọc trước sinh

NIPT có chính xác 100% và thay thế siêu âm hình thái không?

Không. NIPT có hiệu năng cao đối với trisomy 21, 18 và 13 nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc. Xét nghiệm không quan sát được cấu trúc thai nhi, vì vậy mẹ bầu vẫn cần siêu âm quý I và siêu âm hình thái 18–22 tuần.

Có cần làm cả Double test, Triple test và NIPT không?

Thông thường không. Thai phụ nên chọn một chiến lược sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể sau tư vấn. Bác sĩ cần xem lại hồ sơ trước khi chỉ định thêm xét nghiệm để tránh trùng lặp.

Kết quả nguy cơ cao có nghĩa thai nhi mắc bệnh không?

Không. Kết quả chỉ cho thấy nguy cơ cao hơn ngưỡng sàng lọc. Mẹ bầu cần được tư vấn, siêu âm đánh giá và cân nhắc CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán.

Thai phụ dưới hoặc từ 35 tuổi nên lựa chọn thế nào?

Mọi thai phụ đều nên được cung cấp lựa chọn sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh, bất kể tuổi. Người từ 35 tuổi trở lên không mặc định phải chọc ối; quyết định cần dựa trên tư vấn và đặc điểm thai kỳ.

NIPT thực hiện từ tuần thứ mấy?

NIPT thường có thể lấy mẫu từ khoảng 10 tuần. Trước đó, mẹ bầu nên siêu âm xác nhận tuổi thai, số lượng thai và tình trạng thai.

Sàng lọc trước sinh có phát hiện được tất cả dị tật không?

Không. Mỗi phương pháp chỉ khảo sát một phạm vi nhất định. Phối hợp khám thai, siêu âm và xét nghiệm đúng chỉ định giúp tăng khả năng phát hiện nhưng không bảo đảm nhận diện mọi bất thường.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá hiệu quả các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không có biện pháp nào hoàn toàn phù hợp với tất cả các thai phụ. Vì thế, mẹ bầu hãy đến Trung tâm Y khoa NeoMedic để thăm khám và được các bác sĩ tư vấn lựa chọn phương pháp thích hợp, đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi.

Tài liệu tham khảo

1. SMFM Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies – Updated guidance, 2025. Tài liệu được American College of Obstetricians and Gynecologists xác nhận.

2. ACOG – Obstetric Clinician Policy Letter: Non-invasive prenatal testing.

3. NHS Fetal Anomaly Screening Programme.

4. UK Government – 20-week screening scan.

5. UK Government – Screening for Down, Edwards and Patau syndromes.

6. Geppert J. và cộng sự – Systematic review of microarray-based cfDNA testing, 2020.

7. Quyết định 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2020, ban hành Hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

*Thông tin trong bài mang tính tham khảo, không thay thế thăm khám, tư vấn sản khoa hoặc tư vấn di truyền trực tiếp.*