Ung thư tuyến giáp thể tủy là gì? Tiên lượng sống ra sao?

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một loại ung thư hiếm, chiếm khoảng 4-5% tổng số ca ung thư tuyến giáp. Bệnh này khác biệt với các loại ung thư tuyến giáp khác vì không bắt nguồn từ tế bào nang tuyến giáp – nơi sản xuất hormone tuyến giáp, mà từ tế bào cận nang tuyến giáp (tế bào C). Các tế bào này tạo ra hormone calcitonin thay vì hormone tuyến giáp thông thường.

Vậy, ung thư tuyến giáp thể tủy có nguy hiểm không? Dù ít gặp, ung thư tuyến giáp thể tủy là một bệnh lý nguy hiểm, có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời. Việc nâng cao hiểu biết, khám và chẩn đoán sớm là yếu tố quan trọng để giảm thiểu tác động của căn bệnh này.

1. Ung thư tuyến giáp thể tủy là gì?

Ung thư tuyến giáp thể tủy (Medullary Thyroid Carcinoma - MTC) chiếm khoảng 4-10% các trường hợp ung thư tuyến giáp. Loại ung thư này khởi phát từ các tế bào C cận nang của tuyến giáp, không giống như các loại ung thư tuyến giáp khác bắt nguồn từ tế bào nang. Các tế bào C tạo ra hormone calcitonin, đóng vai trò điều hòa nồng độ canxi trong máu và chuyển hóa khoáng chất. Nồng độ calcitonin tăng cao là đặc điểm lâm sàng quan trọng giúp nhận biết loại ung thư này.

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một loại ung thư tuyến giáp hiếm gặp, chiếm khoảng 3-5% trong tổng số các trường hợp ung thư tuyến giáp

Ngoài calcitonin, tế bào ung thư tuyến giáp thể tủy còn có thể sản xuất các hormone khác như corticotropin, serotonin và prostaglandins, gây ra các hội chứng cận u như carcinoid hoặc hội chứng Cushing. Bệnh có khả năng di căn nhanh đến các cơ quan khác, làm tăng nguy cơ tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây ung thư tuyến giáp thể tủy

Dù nguyên nhân chính xác của ung thư tuyến giáp thể tủy chưa được xác định rõ, nhưng các nhà nghiên cứu đã nhận diện được hai nhóm yếu tố nguy cơ chính: các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên và các trường hợp có tính di truyền.

Khoảng 75% các ca bệnh xảy ra ngẫu nhiên, không có yếu tố gia đình, do sự đột biến bất thường trong DNA. Trong khi đó, 25% các ca bệnh còn lại có liên quan đến di truyền, đặc biệt là đột biến gen RET. Đột biến này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc phát sinh mới ở một số trường hợp không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Ung thư tuyến giáp thể tủy di truyền thường xuất hiện trong bối cảnh hội chứng đa u tuyến nội tiết loại 2 (MEN2), một hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp nhưng nguy cơ mắc bệnh rất cao. MEN2 bao gồm hai dạng chính:

• MEN2A: Dạng này có tính chất di truyền trội, với nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp thể tủy lên đến 90%. Ngoài ra, hội chứng còn đi kèm với các rối loạn nội tiết khác như u tế bào ưa crôm, tăng sản hoặc u tuyến cận giáp, và các tổn thương trên da do thoái hóa dạng tinh bột.
• MEN2B (còn gọi là MEN3): Đây là dạng nguy hiểm hơn với nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp thể tủy lên tới 100%, ngay cả ở độ tuổi rất trẻ. Hội chứng này còn liên quan đến u tủy thượng thận, đa u thần kinh niêm mạc và các bất thường về cơ, khớp, và cột sống.

Những người mắc MEN2 thường mang ít nhất một bản sao đột biến của gen RET hoặc CDKN1B, với khả năng di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh do đột biến mới. Hội chứng này không chỉ làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp thể tủy mà còn liên quan đến nhiều loại khối u nội tiết khác.

3. Triệu chứng ung thư tuyến giáp thể tủy qua các giai đoạn

Giai đoạn đầu

Ở giai đoạn sớm, ung thư tuyến giáp thể tủy thường biểu hiện dưới dạng khối hoặc nhân nhỏ tại tuyến giáp. Những khối này thường không gây triệu chứng rõ ràng và thường được phát hiện tình cờ khi thăm khám vùng cổ. Trong một số trường hợp, nếu khối u di căn đến hạch bạch huyết vùng cổ, có thể sờ thấy hạch cứng hoặc lớn.

Giai đoạn tiến triển

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng bắt đầu trở nên rõ rệt hơn:

• Đau ở vùng cổ, hàm, hoặc tai: Do sự phát triển của khối u.
• Khó thở và khó nuốt: Kích thước khối u lớn dần, chèn ép khí quản và thực quản, gây cảm giác nghẹn hoặc khó thở.
• Khàn giọng: Do khối u tác động vào dây thần kinh thanh quản.

Giai đoạn muộn

Ở giai đoạn muộn, ung thư có thể di căn đến các cơ quan khác như xương, phổi, gan, hoặc não. Một số triệu chứng di căn bao gồm:

• Đau nhức xương khi khối u di căn tới xương.
• Khó thở khi tổn thương xuất hiện tại phổi.
• Đau đầu nếu di căn tới não.

Các hội chứng đặc trưng và dấu hiệu cận ung thư

Ung thư tuyến giáp thể tủy có thể kèm theo các hội chứng cận ung thư do tế bào ung thư tiết ra các hormone hoặc chất giống hormone:

• Hội chứng Cushing: Thừa cortisol gây tăng cân, giữ nước, và tăng huyết áp.
• Hội chứng Carcinoid: Gây đỏ bừng mặt, tiêu chảy, và rối loạn nhịp tim.
• Tiêu chảy kéo dài: Do calcitonin tăng cao làm rối loạn bài tiết điện giải trong ruột.
• Tăng CEA và calcitonin trong máu: Đây là các dấu hiệu sinh học quan trọng giúp phát hiện và theo dõi bệnh.

Các triệu chứng khác

Ngoài các biểu hiện đặc trưng, bệnh nhân có thể gặp:

• Tuyến giáp sưng to: Tuyến giáp cứng, lớn và đau khi chạm vào.
• Mệt mỏi kéo dài: Do chức năng tuyến giáp suy giảm, ảnh hưởng đến năng lượng cơ thể.
• Giảm cân không rõ nguyên nhân.
• Thay đổi giọng nói: Giọng nói trở nên rè hoặc không ổn định.

Ung thư tuyến giáp thể tủy thường tiến triển chậm nhưng có khả năng di căn sớm đến hạch bạch huyết, phổi, gan và xương

4. Tiên lượng bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy theo từng giai đoạn

Các yếu tố tác động đến tiên lượng

Tiên lượng của ung thư tuyến giáp thể tủy chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố:

• Độ tuổi: Bệnh nhân trẻ tuổi có khả năng hồi phục tốt hơn và tỷ lệ sống sót cao hơn so với người cao tuổi.
• Giai đoạn phát hiện: Tiên lượng cải thiện đáng kể nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị ở giai đoạn sớm.
• Hiệu quả phẫu thuật: Loại bỏ hoàn toàn khối u giúp tăng cơ hội sống.
• Chỉ số sinh học: Nồng độ calcitonin và CEA trong máu, đặc biệt trong năm đầu sau phẫu thuật, là chỉ số quan trọng dự báo khả năng sống còn.

Dù không có tiên lượng khả quan như ung thư tuyến giáp dạng nhú hoặc nang, nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, bệnh nhân vẫn có cơ hội sống lâu dài.

Tiên lượng theo các giai đoạn bệnh

• Giai đoạn 1: Khối u nhỏ, giới hạn trong tuyến giáp. Tiên lượng rất tốt, gần như 100% bệnh nhân sống thêm ít nhất 10 năm với điều trị phù hợp.
• Giai đoạn 2: Khối u lớn hơn (trên 2cm) nhưng chưa lan đến hạch bạch huyết. Tiên lượng vẫn tích cực, với khoảng 93% bệnh nhân sống thêm tối thiểu 10 năm.
• Giai đoạn 3: Khối u đã lan đến hạch bạch huyết gần tuyến giáp. Tỷ lệ sống sót giảm còn khoảng 71% trong vòng 10 năm.
• Giai đoạn 4: Khối u đã xâm lấn các cơ quan lân cận hoặc di căn xa, ví dụ như phổi, xương, hoặc gan. Tiên lượng ở giai đoạn này giảm mạnh, chỉ khoảng 21% bệnh nhân sống thêm ít nhất 10 năm.
• Giai đoạn di căn xa: Đây là giai đoạn cuối cùng, khi tế bào ung thư lan rộng đến các cơ quan trong cơ thể. Điều trị lúc này chỉ tập trung vào việc giảm triệu chứng và kéo dài thời gian sống, thay vì chữa khỏi bệnh.

Lưu ý: Tiên lượng cụ thể có thể khác nhau giữa các bệnh nhân, phụ thuộc vào sức khỏe tổng thể, giai đoạn bệnh, và đáp ứng điều trị. Hợp tác chặt chẽ với bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp bệnh nhân có kế hoạch điều trị tốt nhất.

5. Phương pháp điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy

Phẫu thuật – Lựa chọn điều trị hàng đầu

Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp kết hợp nạo vét hạch bạch huyết vùng cổ là phương pháp chính để điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy. Nếu bệnh đã lan đến hạch bạch huyết, các hạch bị ảnh hưởng sẽ được loại bỏ trong quá trình phẫu thuật. Sau khi tuyến giáp được cắt bỏ, bệnh nhân cần sử dụng hormone thay thế tuyến giáp suốt đời để duy trì hoạt động bình thường của cơ thể.

Chẩn đoán trước điều trị

Bệnh nhân có nồng độ calcitonin cao cần được thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để xác định phạm vi lan rộng của khối u. Khi ung thư đã di căn ngoài tuyến giáp hoặc vùng cổ, phẫu thuật thường được sử dụng như một phương pháp giảm nhẹ nhằm làm giảm triệu chứng và hạn chế biến chứng tại chỗ do khối u gây ra.

Các phương pháp điều trị bổ trợ

• Xạ trị ngoài: Mặc dù hiệu quả hạn chế, xạ trị có thể được sử dụng khi khối u xâm lấn các khu vực như trung thất, xương hoặc trong trường hợp diện cắt phẫu thuật còn dương tính.
• Hóa trị: Thường được chỉ định khi các liệu pháp khác không mang lại hiệu quả. Các phác đồ hóa trị thường kết hợp nhiều loại thuốc như dacarbazine, vincristine, hoặc cyclophosphamide để kiểm soát bệnh.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Vandetanib và Cabozantinib là các thuốc nhắm trúng đích đã được FDA phê duyệt. Dù không chữa khỏi bệnh, nhưng các thuốc này có tác dụng làm chậm sự tiến triển của khối u, cải thiện thời gian và chất lượng sống cho bệnh nhân.

Theo dõi sau điều trị

Sau khi điều trị, bệnh nhân cần theo dõi định kỳ các chỉ số như calcitonin và CEA trong máu để đánh giá tình trạng khối u và phát hiện sớm các nguy cơ tái phát. Việc giám sát cẩn thận giúp tối ưu hóa hiệu quả điều trị và kiểm soát bệnh tốt hơn.

Lời kết

Ung thư tuyến giáp thể tủy là một bệnh lý nghiêm trọng, nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, cơ hội kiểm soát bệnh và nâng cao tiên lượng sẽ tăng lên đáng kể. Việc nhận biết các triệu chứng ban đầu và chủ động thăm khám y tế là yếu tố quan trọng giúp bệnh nhân tiếp cận điều trị hiệu quả.

Đối với các trường hợp bệnh có yếu tố di truyền, xét nghiệm gen và tư vấn di truyền là bước cần thiết. Điều này không chỉ giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh mà còn cho phép người bệnh và gia đình có kế hoạch điều trị hoặc phòng ngừa chủ động, từ đó cải thiện kết quả điều trị.

Dù nhận được chẩn đoán ung thư là điều khiến nhiều người lo lắng, ung thư tuyến giáp thể tủy thường có thể được điều trị hiệu quả khi được phát hiện ở giai đoạn sớm. Người bệnh nên tham khảo ý kiến từ các bác sĩ chuyên khoa để được cung cấp thông tin chi tiết và xây dựng lộ trình điều trị phù hợp nhất.