Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư là gì? Các loại thường gặp

Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư giúp bác sĩ thu thập thêm thông tin về một số bệnh lý ác tính thông qua các dấu ấn sinh học trong cơ thể. Vậy chỉ số marker tăng cao có đồng nghĩa với mắc ung thư và kết quả bình thường có đủ để loại trừ bệnh? Đây là những thắc mắc thường gặp khi người bệnh được chỉ định xét nghiệm hoặc nhận kết quả bất thường. Để tìm hiểu câu trả lời cho những thắc mắc đó, hãy cùng theo dõi ngay bài viết dưới đây được tham vấn y khoa bởi BSCKI. Cao Thị Anh Vân, Trường phòng Xét nghiệm, Trung tâm Y khoa NeoMedic.

“Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư (tumor marker test) là phương pháp tìm kiếm hoặc định lượng các dấu ấn sinh học có liên quan đến một số loại ung thư. Xét nghiệm có thể hỗ trợ chẩn đoán, theo dõi đáp ứng điều trị và phát hiện dấu hiệu tái phát trong những trường hợp phù hợp. Tuy nhiên, kết quả marker đơn lẻ thường không đủ để khẳng định hoặc loại trừ ung thư.”

Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư là gì?

Chất chỉ điểm ung thư (tumor marker), còn gọi là dấu ấn ung thư hoặc chất chỉ điểm khối u, là những chất hoặc đặc điểm sinh học có thể cung cấp thông tin về sự hiện diện, đặc tính hoặc diễn biến của một số bệnh ung thư.

Các marker truyền thống thường là protein được tế bào ung thư hoặc tế bào bình thường trong cơ thể tạo ra. Nồng độ của một số marker có thể tăng khi xuất hiện khối u ác tính, nhưng cũng có thể thay đổi trong những tình trạng không phải ung thư.

Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (National Cancer Institute – NCI), chất chỉ điểm ung thư có thể được phát hiện thông qua nhiều loại bệnh phẩm:

• Máu: Định lượng các chất chỉ điểm thường gặp như AFP, CEA, CA 125, CA 19-9 hoặc PSA.
• Nước tiểu: Phát hiện một số dấu ấn liên quan đến các bệnh lý cụ thể.
• Mô khối u: Phân tích protein, thụ thể hoặc biến đổi phân tử nhằm hỗ trợ chẩn đoán, đánh giá đặc điểm bệnh và lựa chọn điều trị.
• Các loại dịch cơ thể khác: Tìm kiếm dấu ấn sinh học bằng phương pháp chuyên biệt khi có chỉ định.

Trong thực hành lâm sàng, xét nghiệm marker ung thư thường được hiểu là xét nghiệm định lượng chất chỉ điểm trong máu. Tuy nhiên, không phải loại ung thư nào cũng có marker máu đủ hữu ích để chẩn đoán hoặc theo dõi.

Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư cung cấp thông tin về sự hiện diện của khối u

Tác dụng của xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư

Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể hỗ trợ bác sĩ ở nhiều giai đoạn của quá trình chăm sóc người bệnh. Giá trị của từng marker phụ thuộc vào loại ung thư, tình trạng lâm sàng và mục đích xét nghiệm.

Hỗ trợ chẩn đoán ung thư

Một số marker cung cấp thêm thông tin khi bác sĩ nghi ngờ người bệnh mắc một loại ung thư nhất định.

Ví dụ, AFP có thể hỗ trợ đánh giá một số trường hợp nghi ngờ ung thư gan hoặc u tế bào mầm. CA 125 có thể được sử dụng trong quá trình đánh giá một số khối u vùng chậu hoặc bệnh lý buồng trứng.

Tuy nhiên, kết quả marker đơn lẻ thường không đủ để xác định chẩn đoán. Tùy tình huống, bác sĩ có thể kết hợp:

• Triệu chứng, tiền sử và kết quả khám lâm sàng.
• Xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm chuyên biệt khác.
• Siêu âm, CT, MRI hoặc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh phù hợp.
• Sinh thiết và xét nghiệm mô bệnh học khi cần thiết.

Không phải mọi trường hợp marker tăng đều cần thực hiện tất cả những phương pháp này. Việc lựa chọn phải dựa trên đánh giá lâm sàng cụ thể.

Theo dõi đáp ứng điều trị

Ở một số bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư, bác sĩ có thể sử dụng marker để hỗ trợ theo dõi hiệu quả điều trị.

Chẳng hạn, CEA được sử dụng để theo dõi một số bệnh nhân ung thư đại trực tràng. CA 125 có thể giúp đánh giá đáp ứng điều trị ở một số bệnh nhân ung thư buồng trứng.

Việc định lượng marker qua nhiều thời điểm giúp bác sĩ:

• Nhận biết xu hướng tăng hoặc giảm của chất chỉ điểm.
• Đối chiếu kết quả xét nghiệm với triệu chứng và chẩn đoán hình ảnh.
• Cân nhắc kiểm tra bổ sung nếu xuất hiện diễn biến bất thường.

Marker giảm có thể phù hợp với đáp ứng điều trị nhưng không bảo đảm khối u đã biến mất. Ngược lại, marker tăng chưa đủ để khẳng định bệnh đang tiến triển.

Theo dõi đáp ứng điều trị

Hỗ trợ phát hiện tái phát sau điều trị

Một số marker có thể được sử dụng trong chương trình theo dõi sau điều trị nhằm hỗ trợ phát hiện dấu hiệu nghi ngờ ung thư tái phát.

Ví dụ, CEA có thể được theo dõi ở một số bệnh nhân ung thư đại trực tràng sau điều trị. Khi chỉ số tăng bất thường, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra bổ sung để xác định nguyên nhân.

Tuy nhiên, không phải mọi loại ung thư đều cần xét nghiệm marker định kỳ. Loại marker và tần suất kiểm tra phụ thuộc vào bệnh lý, giai đoạn, phương pháp điều trị và hướng dẫn chuyên môn.

Các loại xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư thường gặp

Hiện nay, nhiều loại marker được sử dụng trong chuyên ngành ung bướu và xét nghiệm y học. Mỗi chất chỉ điểm có những ứng dụng riêng, liên quan đến một hoặc nhiều loại ung thư và có thể bị ảnh hưởng bởi những tình trạng không ác tính.

Bảng dưới đây tổng hợp các marker thường gặp cùng vai trò và giới hạn cần lưu ý.

Nguồn tham khảo chính: National Cancer Institute – Tumor Marker Tests in Common Use.

Bảng trên không phải danh sách xét nghiệm bắt buộc dành cho mọi người. Một marker có thể tăng trong nhiều bệnh lý khác nhau, đồng thời một số người mắc ung thư vẫn có nồng độ marker nằm trong khoảng tham chiếu.

Việc thực hiện nhiều marker cùng lúc không đồng nghĩa với khả năng phát hiện ung thư chính xác hơn. Bác sĩ cần lựa chọn xét nghiệm theo mục đích lâm sàng và tình trạng cụ thể của người bệnh.

Các loại xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư

Độ chính xác của xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư

Độ chính xác của xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư phụ thuộc vào loại marker, bệnh lý cần đánh giá và mục đích sử dụng. Một marker hữu ích trong theo dõi điều trị chưa chắc phù hợp để sàng lọc ung thư ở người khỏe mạnh.

Hai khái niệm quan trọng trong đánh giá xét nghiệm là độ nhạy và độ đặc hiệu. Độ nhạy phản ánh khả năng cho kết quả dương tính ở người thực sự mắc bệnh, còn độ đặc hiệu phản ánh khả năng cho kết quả âm tính ở người thực sự không mắc bệnh.

Không có một tỷ lệ chính xác chung áp dụng cho tất cả các xét nghiệm marker ung thư.

Chỉ số marker tăng cao

Nồng độ marker có thể tăng do những bệnh lý ác tính, nhưng cũng có thể tăng trong một số tình trạng lành tính hoặc bệnh lý viêm.

Ví dụ:

• AFP có thể tăng trong một số bệnh gan mạn tính.
• CEA có thể tăng ở người hút thuốc hoặc mắc một số bệnh lý viêm.
• CA 125 có thể tăng trong kỳ kinh nguyệt, lạc nội mạc tử cung hoặc những tình trạng phụ khoa lành tính.
• CA 19-9 có thể tăng do tắc mật hoặc viêm đường mật.
• PSA có thể tăng khi tuyến tiền liệt phì đại lành tính hoặc viêm.

Những yếu tố này có thể dẫn đến kết quả bất thường ở người không mắc loại ung thư đang được xem xét, tạo ra tình huống dương tính giả.

Vì vậy, chỉ số marker vượt khoảng tham chiếu không đủ để kết luận chắc chắn người bệnh mắc ung thư.

Chỉ số marker tuyến tiền liệt bất thường

Marker bình thường

Kết quả marker nằm trong khoảng tham chiếu không bảo đảm người được xét nghiệm hoàn toàn không mắc ung thư.

Một số khối u không tạo ra lượng marker đủ cao để phát hiện. Ngoài ra, ở một số giai đoạn bệnh, nồng độ marker có thể chưa tăng đáng kể.

Điều này có thể dẫn đến âm tính giả, tức xét nghiệm không phát hiện dấu hiệu bất thường dù người bệnh thực sự mắc bệnh.

Vì vậy:

• Người có triệu chứng nghi ngờ vẫn cần được thăm khám và đánh giá.
• Marker bình thường không thay thế siêu âm, nội soi hoặc những phương pháp chẩn đoán khác khi có chỉ định.
• Người thuộc nhóm nguy cơ cao vẫn cần được sàng lọc hoặc giám sát bằng phương pháp phù hợp.

Khả năng phát hiện ung thư sớm

Một số bệnh ung thư có thể làm thay đổi nồng độ marker trong máu. Tuy nhiên, đa số xét nghiệm marker truyền thống chưa đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để sử dụng đơn độc nhằm sàng lọc ung thư đại trà ở người không có triệu chứng.

Theo NCI, các nghiên cứu về khả năng sàng lọc ung thư bằng marker lưu hành nhìn chung cho thấy những xét nghiệm này có nguy cơ bỏ sót bệnh hoặc cho kết quả bất thường ở người không mắc ung thư.

Dù vậy, vẫn có những ứng dụng riêng biệt:

• AFP có thể được sử dụng kết hợp với siêu âm trong chương trình giám sát ung thư gan ở một số nhóm nguy cơ cao, tùy hướng dẫn chuyên môn.
• PSA có thể được cân nhắc trong sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt sau khi người được xét nghiệm trao đổi với bác sĩ về lợi ích và nguy cơ.

Những ứng dụng này không đồng nghĩa người khỏe mạnh nên thực hiện nhiều marker cùng lúc để tìm kiếm mọi loại ung thư.

Đối tượng nên làm xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư

Không phải ai cũng cần thực hiện xét nghiệm marker ung thư. Bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định dựa trên triệu chứng, tình trạng sức khỏe, tiền sử bệnh và mục đích kiểm tra.

Một số nhóm có thể được chỉ định xét nghiệm trong những tình huống phù hợp gồm:

• Người có dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý: Marker có thể cung cấp thông tin bổ sung khi khám lâm sàng hoặc chẩn đoán hình ảnh phát hiện bất thường.
• Người đã được chẩn đoán ung thư: Một số marker có thể hỗ trợ đánh giá bệnh hoặc xác định giá trị ban đầu trước điều trị.
• Người đang điều trị ung thư: Xét nghiệm có thể được sử dụng để hỗ trợ theo dõi đáp ứng điều trị.
• Người đã hoàn thành điều trị: Một số marker có thể được đưa vào chương trình theo dõi nhằm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ tái phát.
• Người thuộc nhóm nguy cơ cao: Một số xét nghiệm có thể được cân nhắc trong chương trình giám sát hoặc sàng lọc dành cho nhóm đối tượng cụ thể.

Đối với người khỏe mạnh không có triệu chứng hoặc yếu tố nguy cơ đặc biệt, xét nghiệm hàng loạt marker thường không được khuyến nghị.

Thay vào đó, nên trao đổi với bác sĩ về các phương pháp sàng lọc đã có bằng chứng phù hợp với độ tuổi, giới tính, tiền sử gia đình và nguy cơ cá nhân.

Nhóm đối tượng nên làm xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư

Cách hiểu kết quả xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư

Phiếu xét nghiệm marker thường bao gồm tên chất chỉ điểm, giá trị đo được, đơn vị tính và khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm.

Để diễn giải kết quả chính xác, cần xem xét từng marker trong bối cảnh lâm sàng. Khoảng tham chiếu không phải ranh giới tuyệt đối để xác định một người mắc hoặc không mắc ung thư.

Kết quả trong khoảng tham chiếu

Nếu nồng độ marker nằm trong khoảng tham chiếu, điều đó cho thấy giá trị đo không vượt giới hạn tham chiếu của phương pháp xét nghiệm được sử dụng.

Tuy nhiên, kết quả bình thường không có nghĩa người bệnh chắc chắn không mắc ung thư.

Nếu có triệu chứng kéo dài, tiền sử bệnh đáng chú ý hoặc những phát hiện bất thường khác, bác sĩ vẫn có thể chỉ định kiểm tra bổ sung.

Chỉ số chất chỉ điểm ung thư tăng cao

Marker tăng có thể liên quan đến nhiều nguyên nhân, bao gồm bệnh lý ác tính, tình trạng viêm hoặc những bệnh lý lành tính.

Khi đánh giá kết quả, bác sĩ thường xem xét:

• Loại marker được đo và mức tăng so với khoảng tham chiếu.
• Triệu chứng và tình trạng sức khỏe hiện tại.
• Bệnh nền, thuốc đang sử dụng và các yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả.
• Kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh liên quan.
• Sự thay đổi so với những lần kiểm tra trước, nếu có.

Không nên sử dụng một ngưỡng chung để chẩn đoán ung thư cho tất cả các loại marker. Mọi kết quả bất thường cần được đánh giá theo tình trạng lâm sàng cụ thể.

Marker tăng cao có thể do tình trạng viêm trong cơ thể

Thay đổi marker qua nhiều lần xét nghiệm

Ở những bệnh nhân đang điều trị hoặc theo dõi sau điều trị ung thư, xu hướng thay đổi marker theo thời gian có thể cung cấp thông tin hữu ích.

Chẳng hạn, marker giảm qua nhiều lần kiểm tra có thể phù hợp với đáp ứng điều trị. Ngược lại, marker tăng kéo dài có thể khiến bác sĩ đánh giá thêm khả năng bệnh tiến triển, tái phát hoặc các nguyên nhân khác.

Tuy nhiên, không thể kết luận chỉ dựa vào xu hướng marker mà cần kết hợp với triệu chứng và kết quả kiểm tra liên quan.

Khi có thể, người bệnh nên thực hiện các lần xét nghiệm tại cùng phòng xét nghiệm nhằm hạn chế sự khác biệt giữa các phương pháp phân tích. Đồng thời, cần lưu giữ kết quả cũ để thuận tiện so sánh.

Làm gì khi kết quả xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư bất thường?

Khi chỉ số marker vượt khoảng tham chiếu, người bệnh không nên tự kết luận mắc ung thư hoặc vội vàng thực hiện nhiều xét nghiệm bổ sung mà chưa được tư vấn.

Các bước xử trí phù hợp gồm:

• Kiểm tra phiếu xét nghiệm: Xác định tên marker, giá trị đo, đơn vị tính và khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm.
• Trao đổi với bác sĩ: Mang theo kết quả hiện tại và hồ sơ khám bệnh trước đây nếu có.
• Đánh giá tình trạng sức khỏe: Cung cấp thông tin về triệu chứng, bệnh nền, thuốc đang sử dụng và yếu tố nguy cơ liên quan.
• Thực hiện kiểm tra bổ sung khi được chỉ định: Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm lại, siêu âm, chụp CT, MRI, nội soi hoặc sinh thiết tùy trường hợp.
• Theo dõi theo kế hoạch: Tuân thủ lịch tái khám và thời điểm kiểm tra tiếp theo do bác sĩ hướng dẫn.

Không phải tất cả trường hợp marker tăng đều cần thực hiện những kiểm tra chuyên sâu như CT hoặc sinh thiết.

Nếu xuất hiện các biểu hiện đáng lo ngại như sụt cân không rõ nguyên nhân, chảy máu bất thường, vàng da, đau kéo dài hoặc xuất hiện khối bất thường, người bệnh nên đi khám kịp thời ngay cả khi marker nằm trong khoảng tham chiếu.

Trao đổi với bác sĩ khi nhận kết quả bất thường

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư

Xét nghiệm marker ung thư có cần nhịn ăn không?

Nhiều xét nghiệm marker máu thông thường không yêu cầu nhịn ăn khi thực hiện riêng lẻ. Tuy nhiên, yêu cầu chuẩn bị có thể thay đổi tùy loại xét nghiệm và các kiểm tra thực hiện cùng lúc. Người bệnh nên tuân thủ hướng dẫn của cơ sở y tế trước khi lấy mẫu.

Có nên xét nghiệm nhiều marker ung thư cùng lúc không?

Không nên tự thực hiện nhiều marker chỉ để tìm kiếm ung thư khi chưa có chỉ định. Số lượng xét nghiệm nhiều hơn không đồng nghĩa với khả năng phát hiện bệnh chính xác hơn, đồng thời có thể làm tăng nguy cơ kết quả bất thường không đặc hiệu và dẫn đến kiểm tra bổ sung không cần thiết.

Bao lâu nên xét nghiệm marker ung thư một lần?

Không có lịch xét nghiệm chung áp dụng cho tất cả mọi người. Tần suất kiểm tra phụ thuộc vào loại ung thư, tình trạng bệnh, phương pháp điều trị và mục đích theo dõi. Người khỏe mạnh thường không cần xét nghiệm nhiều marker định kỳ khi chưa có lý do y khoa phù hợp.

Xét nghiệm marker ung thư có thay thế sinh thiết không?

Trong phần lớn trường hợp cần xác định bản chất một khối u, xét nghiệm marker không thay thế sinh thiết hoặc các phương pháp chẩn đoán cần thiết khác. Tuy nhiên, một số bệnh ung thư có tiêu chuẩn chẩn đoán đặc thù, vì vậy bác sĩ chuyên khoa sẽ quyết định khi nào cần sinh thiết.

Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm phụ thuộc vào loại marker, phương pháp phân tích, số lượng xét nghiệm và bảng giá của từng cơ sở y tế. Người bệnh nên tham khảo chi phí hiện hành và trao đổi với bác sĩ để lựa chọn những xét nghiệm thực sự phù hợp với tình trạng sức khỏe.

Chi phí xét nghiệm tùy thuộc loại marker, phương pháp phân tích

Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư là công cụ hỗ trợ có giá trị trong đánh giá bệnh, theo dõi đáp ứng điều trị và phát hiện dấu hiệu tái phát của một số loại ung thư. Tuy nhiên, kết quả marker đơn lẻ thường không đủ để khẳng định hoặc loại trừ bệnh. Để thực hiện xét nghiệm và được giải thích chi tiết kết quả, hãy liên hệ Trung tâm Y khoa NeoMedic và đặt lịch khám sớm nhé!

Tài liệu tham khảo:

1. National Cancer Institute (NCI). Tumor Markers.
2. National Cancer Institute (NCI). Tumor Marker Tests in Common Use.
3. MedlinePlus. Tumor Marker Tests.
4. MedlinePlus. How to Understand Your Lab Results.