Ung thư vú có di truyền không? Cách giảm nguy cơ ung thư vú

Ung thư vú có di truyền không là câu hỏi khiến nhiều người lo lắng, đặc biệt khi trong gia đình đã có người từng mắc bệnh. Thực tế, yếu tố di truyền chỉ là một phần trong nhiều nguyên nhân gây ung thư vú. Tìm hiểu ngay yếu tố di truyền và cách giảm nguy cơ ung thư vú từ chuyên gia NeoMedic trong bài viết sau!

1. Ung thư vú có di truyền không?

Theo những nghiên cứu y khoa mới nhất, ung thư vú là căn bệnh có tính di truyền. Khoảng 5% đến 10% ca ung thư vú được xác định là có nguồn gốc di truyền, phát sinh từ những đột biến gen được truyền từ cha hoặc mẹ sang con.

Tuy nhiên, việc mang gen đột biến liên quan đến ung thư vú không đồng nghĩa với việc chắc chắn sẽ mắc bệnh mà chỉ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với người bình thường. Những người không có tiền sử gia đình hoặc yếu tố di truyền vẫn có thể mắc ung thư vú do các nguyên nhân khác.

Việc hiểu rõ ung thư vú có di truyền không giúp mỗi người chủ động hơn trong việc theo dõi sức khỏe. Đối với những người có nguy cơ cao, việc tầm soát định kỳ và can thiệp sớm có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng.

Ung thư vú là căn bệnh có tính di truyền

2. Những yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú

Yếu tố di truyền trong ung thư vú liên quan đến đột biến ở nhiều gen khác nhau, phổ biến nhất là đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Cụ thể:

2.1. Di truyền đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư vú di truyền, chiếm khoảng 20% các trường hợp có yếu tố di truyền. Người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn đáng kể so với người bình thường. Nguy cơ mắc ung thư vú có thể lên đến khoảng 70% trước tuổi 80 và tăng cao hơn nếu trong gia đình có nhiều người mắc bệnh. Ngoài ra, đột biến gen này còn liên quan đến nhiều loại ung thư khác như ung thư buồng trứng, tụy.

Đối với nam giới, dù nguy cơ ung thư vú thấp hơn nữ giới, nhưng nếu mang đột biến BRCA vẫn có khả năng mắc bệnh, đồng thời tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt và tụy.

2.2. Các đột biến gen di truyền khác

Bên cạnh BRCA, đột biến trên nhiều gen khác cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, bao gồm:

• PALB2: Hoạt động cùng BRCA2, đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú.
• CHEK2: Tham gia sửa chữa DNA, khi đột biến sẽ làm tăng nguy cơ bệnh.
• ATM: Tăng tỷ lệ mắc ung thư vú trong gia đình.
• TP53: Kiểm soát sự phát triển của tế bào, đột biến gây hội chứng Li-Fraumeni
• PTEN: Liên quan đến hội chứng Cowden
• CDH1: Liên quan đến ung thư dạ dày di truyền và ung thư vú thể thùy.

Một số hội chứng di truyền hiếm cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú:

• Hội chứng Li-Fraumeni (TP53)
• Hội chứng Cowden (PTEN)
• Hội chứng Peutz-Jeghers (STK11)
• Bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1)
• Hội chứng Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Nhìn chung, các đột biến này ít phổ biến hơn BRCA và thường chỉ làm tăng nguy cơ ở mức trung bình. Tuy nhiên, khi kết hợp với tiền sử gia đình, nguy cơ có thể tăng đáng kể.

2.3. Có tiền sử gia đình mắc ung thư vú

Tiền sử gia đình là một trong những yếu tố quan trọng nhất liên quan đến nguy cơ ung thư vú ngay cả khi chưa xác định được đột biến gen cụ thể. Người có mẹ, chị gái hoặc con gái mắc bệnh có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 2 lần. Nếu có từ hai người thân ruột thịt mắc bệnh, nguy cơ có thể tăng gấp 3 lần. Ngoài ra, người có người thân nam mắc ung thư vú cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

2.4. Mô vú dày do di truyền

Mật độ mô vú là một yếu tố có thể bị ảnh hưởng bởi di truyền và có liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Phụ nữ có mô vú dày thường có nhiều mô tuyến và mô xơ hơn so với mô mỡ, làm tăng nguy cơ ung thư vú hơn. Ngoài ra, mô vú dày còn gây khó khăn cho việc phát hiện tổn thương trên phim chụp X-quang tuyến vú.

Yếu tố di truyền trong ung thư vú liên quan đến đột biến ở nhiều gen khác nhau

3. Làm gì để giảm nguy cơ mắc ung thư vú dù có yếu tố di truyền?

Bạn có thể giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư vú thông qua lối sống lành mạnh, theo dõi y tế định kỳ và chủ động phòng ngừa như sau:

3.1. Thực hiện lối sống lành mạnh

Thay đổi lối sống là nền tảng quan trọng trong việc giảm nguy cơ ung thư vú. Các nghiên cứu cho thấy những thói quen sinh hoạt không lành mạnh có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh, đặc biệt ở những người đã có sẵn yếu tố di truyền.

Một số biện pháp nên áp dụng bao gồm:

• Hạn chế uống rượu bia và tránh hút thuốc lá.
• Kiểm soát cân nặng, duy trì chỉ số cơ thể ở mức hợp lý, tránh thừa cân hoặc béo phì.
• Tăng cường vận động thể lực, duy trì thói quen tập luyện ít nhất 150 phút mỗi tuần.
• Duy trì chế độ ăn uống cân bằng, tăng cường rau xanh, trái cây và hạn chế thực phẩm chế biến sẵn.

3.2. Theo dõi sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ

Nội tiết tố estrogen có liên quan mật thiết đến sự phát triển của ung thư vú, vì vậy bạn cần trao đổi kỹ với bác sĩ trước khi sử dụng thuốc tránh thai, liệu pháp hormone thay thế hoặc các thuốc liên quan.

Bên cạnh đó, phụ nữ cần thực hiện tầm soát ung thư vú định kỳ. Đây là biện pháp giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, ngay cả khi chưa có triệu chứng rõ ràng. Đối với những người có yếu tố di truyền, việc tầm soát càng cần được thực hiện sớm và đều đặn hơn.

Bạn có thể giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư vú thông qua lối sống lành mạnh, theo dõi y tế định kỳ và chủ động phòng ngừa

Khi lựa chọn nơi tầm soát, nên ưu tiên các cơ sở y tế uy tín, có đầy đủ trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên môn cao để đảm bảo kết quả chẩn đoán chính xác và hạn chế bỏ sót tổn thương. Tại Hà Nội, Trung tâm Y khoa NeoMedic là một trong những địa chỉ được nhiều khách hàng tin tưởng nhờ:

• Đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực ung bướu
• Hệ thống máy chụp Mammography hiện đại, cho hình ảnh rõ nét
• Trang thiết bị xét nghiệm tiên tiến, hỗ trợ đánh giá nguy cơ và chẩn đoán chính xác
• Quy trình thăm khám nhanh chóng, tiết kiệm thời gian

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc đang lo lắng về nguy cơ của bản thân, hãy chủ động đặt lịch tầm soát sớm tại NeoMedic để được kiểm tra và tư vấn kịp thời. Liên hệ ngay hotline 0968 636 630!

4. Khi nào nên xét nghiệm gen ung thư vú?

Xét nghiệm gen ung thư vú là phương pháp giúp phát hiện các đột biến di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, từ đó định hướng các biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả. Tuy nhiên, không phải ai cũng cần thực hiện xét nghiệm này. Việc chỉ định xét nghiệm thường dựa trên tiền sử cá nhân và gia đình cũng như đánh giá của bác sĩ chuyên khoa. Những trường hợp nên cân nhắc xét nghiệm gen bao gồm:

• Khi trong gia đình có người mắc ung thư vú, đặc biệt là người thân ruột thịt
• Những người có tiền sử gia đình mang đột biến gen BRCA hoặc các gen liên quan
• Phụ nữ được chẩn đoán ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy.
• Nam giới mắc ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn tiến triển hoặc ung thư tuyến tụy.
• Gia đình có nhiều hơn một người mắc ung thư vú hoặc có người mắc bệnh ở độ tuổi trẻ.
• Có người thân từng mắc ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn.

Tuy nhiên, xét nghiệm gen cũng có những hạn chế nhất định. Không phải tất cả các đột biến đều được phát hiện và kết quả dương tính không đồng nghĩa với việc chắc chắn mắc bệnh. Ngược lại, kết quả âm tính cũng không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh. Do đó, trước khi quyết định xét nghiệm, người bệnh cần:

• Trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên khoa
• Được tư vấn di truyền để hiểu rõ ý nghĩa của kết quả
• Cân nhắc về chi phí và nhu cầu thực tế

Việc xét nghiệm chỉ nên thực hiện khi thực sự cần thiết, tránh lạm dụng gây tốn kém và lo lắng không cần thiết.

Xét nghiệm gen ung thư vú là phương pháp giúp phát hiện các đột biến di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh

5. Câu hỏi thường gặp (FAQ)

Giải đáp câu hỏi thường gặp liên quan đến di truyền ung thư vú:

5.1. Mẹ bị ung thư vú con có bị không?

Nếu mẹ mắc ung thư vú, con gái sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với người bình thường. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là chắc chắn sẽ bị ung thư. Nguy cơ còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại ung thư, độ tuổi mắc bệnh của mẹ cũng như sự hiện diện của đột biến gen di truyền.

5.2. Xét nghiệm gen ung thư vú bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm gen ung thư vú phụ thuộc vào phạm vi xét nghiệm và cơ sở thực hiện, dao động từ khoảng 5 triệu đến hơn 40 triệu đồng. Các gói xét nghiệm càng chuyên sâu, phân tích nhiều gen thì chi phí càng cao. Người bệnh nên lựa chọn cơ sở uy tín để đảm bảo kết quả chính xác. 

5.3. Bao nhiêu tuổi nên tầm soát ung thư vú?

Phụ nữ từ 40 tuổi trở lên nên bắt đầu tầm soát ung thư vú định kỳ bằng các phương pháp như chụp X-quang tuyến vú. Đối với những người có nguy cơ cao, đặc biệt là có yếu tố di truyền, việc tầm soát có thể bắt đầu sớm hơn từ 20 - 30 tuổi theo chỉ định của bác sĩ.

Nguồn:

1. American Cancer Society, 2021. Genetic Counseling and Testing for Breast Cancer Risk. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html.

2.  American Cancer Society, 2021. Breast Cancer Risk Factors You Cannot Change. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html.

3. A Sokolova, K J Johnstone, A E McCart Reed, P T Simpson, S R Lakhani, 2022. Hereditary breast cancer: syndromes, tumour pathology and molecular testing. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10953374/.