Ung thư đại trực tràng: Dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

Ung thư đại trực tràng là bệnh lý ác tính hình thành tại đại tràng hoặc trực tràng, có thể phát triển âm thầm trước khi gây triệu chứng rõ rệt. Thay đổi thói quen đại tiện, có máu trong phân, đau bụng kéo dài, thiếu máu hoặc sụt cân không chủ ý là những biểu hiện cần được đánh giá khi kéo dài. Bên cạnh nội soi và sinh thiết, bác sĩ còn cần xác định giai đoạn, khả năng lan hạch hoặc di căn và một số biomarker như MSI, MMR, KRAS, NRAS, BRAF hay HER2 để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Bài viết được tham vấn y khoa bởi GS. TS. BS Tạ Văn Tờ sẽ giúp người đọc hiểu từ dấu hiệu, yếu tố nguy cơ, tầm soát đến chẩn đoán, điều trị và tiên lượng. Người có triệu chứng hoặc thuộc nhóm nguy cơ có thể đến Trung tâm Y khoa NeoMedic để được các bác sĩ thăm khám và tư vấn hướng đánh giá phù hợp.

 Ung thư đại trực tràng là ung thư xuất phát từ đại tràng hoặc trực tràng. Bệnh có thể được điều trị với mục tiêu chữa khỏi ở nhiều trường hợp nếu được phát hiện khi còn khu trú. Nội soi và sinh thiết đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán, trong khi giai đoạn bệnh cùng đặc điểm sinh học phân tử giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Ung thư đại trực tràng là gì?

Ung thư đại trực tràng xảy ra khi các tế bào tại niêm mạc đại tràng hoặc trực tràng phát triển mất kiểm soát, trở thành tế bào ác tính và có khả năng xâm lấn vào các lớp sâu hơn của thành ruột, hạch vùng hoặc cơ quan khác.

Đại tràng và trực tràng đều thuộc ruột già. Tùy vị trí khởi phát, bệnh có thể được gọi cụ thể là ung thư đại tràng hoặc ung thư trực tràng. Hai nhóm có nhiều điểm chung về sinh học và mô bệnh học nhưng khác nhau đáng kể về giải phẫu, nguy cơ tái phát tại chỗ và chiến lược điều trị.

Phần lớn ung thư đại trực tràng là ung thư biểu mô tuyến. Bệnh thường hình thành qua quá trình tích lũy dần các biến đổi di truyền và phân tử trong tế bào niêm mạc.

• Một phần ung thư đại trực tràng phát triển từ adenoma, hay polyp tuyến. Đây là tổn thương tiền ung thư. Không phải mọi adenoma đều tiến triển thành ung thư, nhưng một số tổn thương có thể tích lũy thêm biến đổi phân tử theo thời gian và chuyển thành ung thư biểu mô tuyến.
• Một phần khác hình thành từ các tổn thương tiền ung thư theo con đường serrated. Nhóm này có đặc điểm sinh học khác với adenoma thông thường và cũng có khả năng tiến triển thành ung thư nếu không được phát hiện, xử trí phù hợp.
• Ở người mắc một số bệnh viêm ruột mạn tính, tình trạng viêm kéo dài tại niêm mạc đại tràng có thể làm tăng nguy cơ biến đổi tế bào và phát triển ung thư. Mức nguy cơ phụ thuộc phạm vi tổn thương, thời gian mắc bệnh và nhiều yếu tố khác.

Quá trình từ tổn thương tiền ung thư đến ung thư thường diễn ra trong thời gian dài. Đây là cơ sở để tầm soát có thể phát hiện và xử trí một số tổn thương trước khi chúng tiến triển.

Ung thư đại trực tràng đang ngày càng trẻ hóa

Các giai đoạn ung thư đại trực tràng

Sau khi xác định có ung thư, bác sĩ cần đánh giá bệnh đã lan rộng đến đâu. Giai đoạn là một trong những yếu tố quan trọng nhất để lựa chọn điều trị, ước tính nguy cơ tái phát và trao đổi về tiên lượng.

Hệ thống phân loại ung thư TNM thường được sử dụng để mô tả mức độ bệnh:

• T phản ánh mức độ khối u xâm lấn qua các lớp của thành đại tràng hoặc trực tràng và liệu có lan đến cấu trúc lân cận hay không.
• N cho biết ung thư đã lan đến hạch vùng hay chưa, đồng thời xem xét mức độ và phạm vi tổn thương hạch.
• M phản ánh việc đã có di căn xa hay chưa, chẳng hạn tới gan, phổi, phúc mạc hoặc các vị trí ngoài vùng.

Từ các yếu tố T, N và M, bệnh được nhóm thành giai đoạn 0 đến IV.

Giai đoạn II và III còn được chia thành các phân nhóm nhỏ hơn dựa trên độ sâu xâm lấn và mức độ tổn thương hạch. Giai đoạn IV cũng không phải một nhóm đồng nhất: có người chỉ có một số tổn thương di căn giới hạn ở một cơ quan, trong khi người khác có bệnh lan rộng tại nhiều vị trí.

Vì vậy, hai người cùng được chẩn đoán giai đoạn IV vẫn có thể có mục tiêu điều trị và tiên lượng rất khác nhau.

Giai đoạn cũng không phải yếu tố duy nhất quyết định chiến lược điều trị. Bác sĩ còn xem xét:

• Vị trí khối u ở đại tràng hay trực tràng vì hai vị trí này khác nhau về phẫu thuật, nguy cơ tái phát tại chỗ và vai trò của xạ trị.
• Khả năng phẫu thuật, bao gồm việc có thể loại bỏ hoàn toàn khối u nguyên phát và các tổn thương di căn hay không.
• Đặc điểm mô bệnh học và biomarker như MSI/MMR, KRAS, NRAS, BRAF và HER2 khi phù hợp.
• Thể trạng, bệnh lý đi kèm và chức năng cơ quan, vì các yếu tố này ảnh hưởng đến khả năng dung nạp điều trị.

Các giai đoạn ung thư đại trực tràng

Dấu hiệu ung thư đại trực tràng có thể gặp

Ung thư đại trực tràng ở giai đoạn sớm có thể chưa gây triệu chứng rõ. Khi bệnh tiến triển, biểu hiện thay đổi tùy vị trí khối u, kích thước, mức độ chảy máu, mức độ hẹp lòng ruột và khả năng lan sang cơ quan khác.

Một triệu chứng đơn lẻ không đủ để khẳng định ung thư vì nhiều bệnh lý tiêu hóa lành tính cũng có thể gây biểu hiện tương tự.

Thay đổi thói quen đại tiện

Sự thay đổi kéo dài so với thói quen đi ngoài trước đây cần được chú ý, nhất là khi không có nguyên nhân rõ ràng hoặc triệu chứng tái diễn.

Người bệnh có thể gặp:

• Táo bón hoặc tiêu chảy kéo dài hơn bình thường.
• Tần suất đại tiện thay đổi rõ so với trước.
• Cảm giác đại tiện không hết, đặc biệt ở một số tổn thương vùng trực tràng.
• Phân thay đổi hình dạng, đôi khi nhỏ hoặc hẹp hơn.

Thay đổi đại tiện trong vài ngày có thể liên quan đến chế độ ăn, nhiễm trùng hoặc thuốc. Đáng chú ý hơn là tình trạng kéo dài, tăng dần hoặc đi kèm chảy máu, thiếu máu, đau bụng hay sụt cân.

Máu trong phân hoặc chảy máu trực tràng

Khối u đại trực tràng có thể chảy máu. Đôi khi lượng máu rất ít và chỉ được phát hiện qua xét nghiệm; trong trường hợp khác, người bệnh có thể nhìn thấy máu rõ ràng.

Biểu hiện có thể gồm:

• Máu đỏ tươi trên giấy vệ sinh, trong bồn cầu hoặc bám quanh phân.
• Máu trộn trong phân thay vì chỉ xuất hiện ngoài bề mặt.
• Phân sẫm màu bất thường trong một số trường hợp chảy máu đường tiêu hóa.
• Chảy máu tái diễn hoặc mất máu kín đáo kéo dài dẫn đến thiếu máu.

Đi ngoài ra máu không đồng nghĩa với ung thư. Tuy nhiên, không nên tự quy mọi trường hợp chảy máu cho bệnh trĩ, đặc biệt khi triệu chứng mới xuất hiện, kéo dài hoặc đi cùng sụt cân, thiếu máu hay thay đổi thói quen đại tiện.

Đau bụng, đầy bụng hoặc khó chịu kéo dài

Khối u có thể ảnh hưởng đến nhu động hoặc làm lòng ruột hẹp dần, từ đó gây đau, đầy bụng hay khó chịu.

Người bệnh có thể:

• Đau bụng tái diễn
• Đau bụng quặn từng cơn
• Đầy hoặc chướng bụng kéo dài
• Đau bụng tăng dần, đau đi cùng táo bón
• Giảm trung tiện
• Chảy máu hoặc thay đổi đại tiện.

Đau bụng rất phổ biến và phần lớn trường hợp không do ung thư. Thời gian kéo dài, xu hướng tiến triển và các biểu hiện đi kèm giúp bác sĩ định hướng nguyên nhân.

Đau bụng, đầy bụng hoặc khó chịu kéo dài

Sụt cân, mệt mỏi và thiếu máu

Ung thư đại trực tràng có thể gây chảy máu âm thầm trong thời gian dài. Ở một số người, thiếu máu xuất hiện trước khi họ nhận thấy dấu hiệu chảy máu.

Các biểu hiện có thể gồm:

• Mệt mỏi kéo dài
• Yếu sức
• Giảm khả năng gắng sức
• Thiếu máu thiếu sắt
• Sụt cân không chủ ý.

Thiếu máu thiếu sắt không giải thích được ở người trưởng thành cần được tìm nguyên nhân, trong đó mất máu từ đường tiêu hóa là một khả năng phải xem xét.

Biểu hiện khi bệnh tiến triển

Khi khối u lớn, gây hẹp đáng kể lòng ruột hoặc bệnh đã lan đến cơ quan khác, người bệnh có thể:

• Đau bụng tăng
• Chướng bụng
• Nôn
• Bí trung đại tiện
• Vàng da
• Các triệu chứng toàn thân khác.

Tổ hợp đau bụng, chướng bụng, nôn và bí trung đại tiện có thể gợi ý tắc ruột và cần được đánh giá khẩn cấp.

Chướng bụng, buồn nôn và các triệu chứng toàn thân khác

Những yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng không có một nguyên nhân duy nhất. Nguy cơ hình thành bệnh chịu ảnh hưởng của tuổi, yếu tố di truyền, bệnh lý nền, lối sống và nhiều yếu tố khác.

Các yếu tố thường được xem xét gồm:

• Tuổi tăng, dù bệnh vẫn có thể xuất hiện ở người trẻ.
• Tiền sử adenoma hoặc một số loại polyp nguy cơ cao.
• Tiền sử từng mắc ung thư đại trực tràng.
• Tiền sử gia đình có người thân mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp nguy cơ cao.
• Hội chứng Lynch.
• Đa polyp tuyến gia đình.
• Bệnh viêm ruột mạn tính ảnh hưởng đại tràng kéo dài.
• Thừa cân hoặc béo phì.
• Ít hoạt động thể lực.
• Chế độ ăn nhiều thịt đỏ hoặc thịt chế biến.
• Hút thuốc.
• Sử dụng rượu ở mức cao.
• Một số tình trạng chuyển hóa như đái tháo đường type 2.

Một số yếu tố như Lynch, đa polyp tuyến gia đình hoặc tiền sử gia đình đáng chú ý có thể làm thay đổi đáng kể kế hoạch tầm soát và theo dõi.

Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ không có nghĩa chắc chắn sẽ mắc ung thư. Ngược lại, người không có yếu tố nguy cơ rõ ràng vẫn có thể phát triển bệnh.

Tầm soát ung thư đại trực tràng

Tầm soát được thực hiện ở người chưa có triệu chứng, nhằm phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hoặc tìm các tổn thương tiền ung thư trước khi chúng tiến triển.

Điều này khác với chẩn đoán. Người đang có máu trong phân, thiếu máu không rõ nguyên nhân, thay đổi đại tiện kéo dài hoặc triệu chứng đáng ngờ khác cần được đánh giá theo hướng chẩn đoán thay vì chỉ làm một xét nghiệm tầm soát thông thường.

Đối tượng nên tầm soát

Theo khuyến nghị của American Cancer Society, người nguy cơ trung bình nên bắt đầu tầm soát ung thư đại trực tràng từ 45 tuổi. Quyết định tiếp tục tầm soát ở độ tuổi cao hơn cần cân nhắc tình trạng sức khỏe, tiền sử tầm soát và kỳ vọng sống.

Người có nguy cơ cao cần chương trình theo dõi riêng, chẳng hạn:

• Từng có adenoma hoặc polyp nguy cơ cao.
• Từng mắc ung thư đại trực tràng.
• Có tiền sử gia đình đáng chú ý.
• Mắc hội chứng Lynch hoặc đa polyp tuyến gia đình.
• Mắc bệnh viêm ruột ảnh hưởng đại tràng kéo dài.

Đối tượng nên tầm soát ung thư đại trực tràng

Các phương pháp tầm soát

Tầm soát có thể sử dụng xét nghiệm phân hoặc phương pháp quan sát trực tiếp đại trực tràng. Lựa chọn phụ thuộc nguy cơ cá nhân, khả năng tiếp cận và khả năng tuân thủ lâu dài.

Các phương pháp có thể gồm:

• Xét nghiệm miễn dịch trong phân FIT.
• Xét nghiệm máu ẩn trong phân gFOBT độ nhạy cao.
• Xét nghiệm đa mục tiêu trên phân dựa trên DNA hoặc RNA.
• Nội soi đại tràng.
• CT colonography.
• Nội soi đại tràng sigma.
• Một số xét nghiệm dựa trên máu ở người nguy cơ trung bình trong trường hợp phù hợp.

Nội soi đại tràng có ưu điểm là vừa quan sát toàn bộ đại tràng vừa có thể cắt polyp trong cùng thủ thuật. Với các xét nghiệm tầm soát không phải nội soi, kết quả bất thường cần được tiếp nối bằng nội soi đại tràng phù hợp.

Các xét nghiệm dựa trên máu hiện chưa phải lựa chọn ưu tiên vì khả năng phát hiện tổn thương tiền ung thư thấp hơn một số phương pháp khác.

Tần suất tầm soát

Ở người nguy cơ trung bình, một số lịch thường được sử dụng gồm:

• Thực hiện FIT: hằng năm.
• Làm gFOBT độ nhạy cao: hằng năm.
• Xét nghiệm đa mục tiêu trên phân dựa trên DNA hoặc RNA: mỗi 3 năm.
• Nội soi đại tràng: mỗi 10 năm nếu kết quả bình thường.
• CT colonography: mỗi 5 năm.
• Nội soi đại tràng sigma: mỗi 5 năm.

Các lịch này không áp dụng máy móc cho người từng có polyp, ung thư, bệnh viêm ruột hoặc hội chứng di truyền. Những nhóm này cần kế hoạch riêng dựa trên nguy cơ.

Nội soi đại tràng thực hiện 10 năm/ lần nếu kết quả bình thường

Chẩn đoán ung thư đại trực tràng

Khi một người có triệu chứng nghi ngờ hoặc kết quả tầm soát bất thường, quá trình chẩn đoán cần xác định có ung thư hay không, khối u nằm ở đâu, thuộc loại mô học nào, đã lan đến đâu và có đặc điểm phân tử nào ảnh hưởng đến điều trị.

Khám lâm sàng và khai thác tiền sử

Bác sĩ đánh giá triệu chứng, thời gian xuất hiện, chảy máu, thay đổi đại tiện, đau bụng, sụt cân, tiền sử polyp, tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ.

Khám bụng và thăm trực tràng được thực hiện khi phù hợp nhằm tìm khối bất thường, vị trí đau hoặc tổn thương vùng trực tràng thấp.

Khám lâm sàng không thể tự xác định hoặc loại trừ ung thư nhưng giúp định hướng các xét nghiệm tiếp theo.

Nội soi đại trực tràng và sinh thiết

Nội soi đại tràng cho phép bác sĩ quan sát trực tiếp niêm mạc và đánh giá tổn thương nghi ngờ.

Nội soi có thể giúp:

• Xác định vị trí khối u trong đại tràng hoặc trực tràng.
• Đánh giá hình thái, kích thước và mức độ hẹp lòng ruột.
• Lấy mẫu sinh thiết.
• Phát hiện thêm polyp hoặc tổn thương đồng thời.
• Cắt bỏ một số polyp tiền ung thư khi phù hợp.

Hình ảnh nội soi có thể gợi ý ung thư, nhưng chẩn đoán xác định thường cần dựa trên mô bệnh học.

Xét nghiệm mô bệnh học

Mẫu mô sinh thiết hoặc bệnh phẩm phẫu thuật được bác sĩ giải phẫu bệnh đánh giá nhằm:

• Xác nhận tổn thương có phải ung thư hay không.
• Xác định loại mô học.
• Đánh giá một số đặc điểm tế bào và yếu tố bệnh học liên quan nguy cơ.
• Cung cấp mô để thực hiện thêm các xét nghiệm biomarker khi cần.

Xét nghiệm máu và dấu ấn khối u

Xét nghiệm máu không thể thay thế nội soi và sinh thiết nhưng giúp đánh giá tình trạng toàn thân cũng như một số hậu quả của bệnh.

Các xét nghiệm có thể gồm:

• Công thức máu để phát hiện thiếu máu.
• Ferritin và các chỉ số chuyển hóa sắt khi cần đánh giá thiếu sắt.
• Chức năng gan.
• Chức năng thận và điện giải.
• CEA để hỗ trợ đánh giá ban đầu và theo dõi sau chẩn đoán.

CEA không đủ độ chính xác để dùng đơn độc nhằm chẩn đoán hoặc loại trừ ung thư đại trực tràng.

Lấy mẫu xét nghiệm máu để phát hiện bất thường

Chẩn đoán hình ảnh và đánh giá giai đoạn

Sau khi xác nhận ung thư, bác sĩ cần xác định bệnh đã lan rộng đến đâu để lập kế hoạch điều trị.

CT ngực, bụng và chậu thường được sử dụng để khảo sát hạch và các vị trí di căn thường gặp như gan hoặc phổi.

MRI vùng chậu đặc biệt quan trọng trong ung thư trực tràng vì giúp đánh giá mối liên quan của khối u với thành trực tràng, mạc treo trực tràng và các cấu trúc lân cận.

Không phải mọi người bệnh đều cần cùng một bộ xét nghiệm. Phạm vi đánh giá phụ thuộc vị trí u, giai đoạn nghi ngờ và kế hoạch điều trị.

Xét nghiệm biomarker

Tình trạng MSI/MMR nên được đánh giá trên khối u ở người mới được chẩn đoán ung thư đại trực tràng, vì kết quả có thể hỗ trợ nhận diện nguy cơ hội chứng Lynch, cung cấp thông tin tiên lượng và ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị trong một số bối cảnh.

Ở bệnh tiến triển hoặc di căn, bác sĩ có thể cần đánh giá thêm:

• KRAS và NRAS khi cân nhắc một số thuốc nhắm EGFR.
• BRAF, đặc biệt một số biến thể như BRAF V600E.
• HER2 ở một số nhóm bệnh có thể phù hợp với điều trị nhắm HER2.
• Những bất thường phân tử khác nếu xét nghiệm rộng hơn được chỉ định.

Biomarker không thay thế phân giai đoạn. Hai người cùng giai đoạn nhưng có đặc điểm phân tử khác nhau có thể được lựa chọn điều trị toàn thân khác nhau.

Làm xét nghiệm biomarker

Điều trị ung thư đại trực tràng

Điều trị ung thư đại trực tràng phụ thuộc vào giai đoạn, vị trí khối u, khả năng phẫu thuật, đặc điểm mô bệnh học và phân tử, thể trạng cũng như bệnh lý đi kèm.

Ung thư đại tràng và trực tràng không phải lúc nào cũng được điều trị giống nhau. Ung thư trực tràng thường cần chiến lược đa mô thức hơn do đặc điểm giải phẫu vùng chậu và nguy cơ tái phát tại chỗ.

Điều trị giai đoạn 0 - I

Ở giai đoạn rất sớm, mục tiêu chính là loại bỏ hoàn toàn tổn thương khi còn khu trú.

Với giai đoạn 0:

• Một số tổn thương nhỏ và còn giới hạn ở lớp niêm mạc có thể được loại bỏ hoàn toàn qua nội soi nếu đáp ứng tiêu chuẩn.
• Cắt tại chỗ có thể được cân nhắc trong những trường hợp phù hợp.
• Phẫu thuật cắt đoạn có thể cần thiết nếu tổn thương lớn, không thể lấy hết qua nội soi hoặc kết quả mô bệnh học cho thấy nguy cơ còn sót bệnh.

Với ung thư đại tràng giai đoạn I:

• Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị chính, với việc cắt đoạn đại tràng chứa khối u cùng hệ thống hạch vùng theo nguyên tắc ung thư học.
• Sau phẫu thuật, bệnh phẩm được đánh giá lại để xác nhận độ sâu xâm lấn, tình trạng hạch và diện cắt.
• Nếu bệnh được xác nhận ở giai đoạn I và đã được phẫu thuật đầy đủ, hóa trị bổ trợ thường không phải thành phần điều trị thường quy.

Với ung thư trực tràng giai đoạn sớm, một số khối u nhỏ, nông và có đặc điểm mô bệnh học thuận lợi có thể được cân nhắc điều trị tại chỗ. Nếu tổn thương không đáp ứng tiêu chuẩn, người bệnh có thể cần phẫu thuật triệt căn hơn.

Điều trị giai đoạn II - III

Đây là nhóm bệnh cần cá thể hóa nhiều hơn vì nguy cơ tái phát khác nhau đáng kể giữa từng trường hợp.

Với ung thư đại tràng giai đoạn II:

• Phẫu thuật thường là nền tảng điều trị.
• Sau mổ, bác sĩ đánh giá các yếu tố nguy cơ tái phát như mức độ xâm lấn, một số đặc điểm mô bệnh học, số lượng hạch đã đánh giá và tình trạng tắc hoặc thủng ruột nếu có.
• Không phải mọi người bệnh giai đoạn II đều cần hóa trị bổ trợ. Quyết định được cân nhắc dựa trên nguy cơ bệnh học, MSI/MMR, tuổi, thể trạng và lợi ích kỳ vọng của điều trị.
• Tình trạng dMMR/MSI-H có ảnh hưởng đến đánh giá tiên lượng và quyết định hóa trị bổ trợ; fluoropyrimidine đơn thuần không được mặc định sử dụng cho mọi trường hợp ung thư đại tràng giai đoạn II dMMR/MSI-H.

Với ung thư đại tràng giai đoạn III:

• Phẫu thuật vẫn giữ vai trò quan trọng nếu bệnh còn khả năng cắt bỏ.
• Do đã có hạch vùng, hóa trị bổ trợ thường được sử dụng sau phẫu thuật ở nhiều người bệnh.
• Loại phác đồ và thời gian điều trị phụ thuộc mức nguy cơ, tuổi, thể trạng và khả năng dung nạp.

Với ung thư trực tràng giai đoạn II - III:

• Điều trị thường cần phối hợp nhiều phương pháp nhằm kiểm soát cả bệnh tại vùng chậu và nguy cơ bệnh toàn thân.
• MRI vùng chậu giúp xác định mức độ lan tại chỗ và hỗ trợ lập kế hoạch điều trị.
• Hóa trị, xạ trị và phẫu thuật có thể được phối hợp theo trình tự phù hợp.
• Ở một số người bệnh, phần lớn điều trị toàn thân và xạ trị có thể được thực hiện trước mổ theo chiến lược tân bổ trợ toàn bộ.
• Một số trường hợp được lựa chọn rất kỹ, đạt đáp ứng lâm sàng hoàn toàn sau điều trị trước mổ, có thể được thảo luận chiến lược bảo tồn cơ quan tại trung tâm có kinh nghiệm với chương trình giám sát nghiêm ngặt.

Phẫu thuật ung thư đại trực tràng ở giai đoạn II - III

Điều trị giai đoạn IV

Giai đoạn IV nghĩa là bệnh đã di căn đến cơ quan hoặc vị trí xa. Mục tiêu điều trị phụ thuộc nhiều vào phạm vi di căn và khả năng kiểm soát toàn bộ tổn thương.

Nếu bệnh di căn còn giới hạn:

• Một số người chỉ có một hoặc vài tổn thương di căn, thường ở gan hoặc phổi, có thể được đánh giá khả năng phẫu thuật hoặc điều trị tại chỗ với mục tiêu kiểm soát triệt căn.
• Điều trị toàn thân có thể được sử dụng trước hoặc sau can thiệp tùy chiến lược điều trị.
• Một số kỹ thuật điều trị tại chỗ có thể được cân nhắc nếu phẫu thuật không phải lựa chọn tối ưu nhưng tổn thương vẫn có khả năng kiểm soát khu trú.

Nếu bệnh lan rộng và không phù hợp với điều trị tại chỗ triệt căn:

• Điều trị toàn thân thường trở thành nền tảng, với mục tiêu kiểm soát bệnh, giảm triệu chứng và kéo dài thời gian sống.
• Hóa trị có thể được sử dụng đơn thuần hoặc phối hợp với thuốc điều trị đích tùy đặc điểm lâm sàng và biomarker.
• Người có khối u MSI-H hoặc dMMR có thể phù hợp với liệu pháp miễn dịch trong những bối cảnh điều trị nhất định.
• KRAS, NRAS, BRAF và HER2 có thể ảnh hưởng đến lựa chọn một số thuốc nhắm trúng đích.
• Phẫu thuật hoặc xạ trị vẫn có thể được sử dụng để kiểm soát các biến chứng tại chỗ như chảy máu, tắc ruột hoặc đau.

Chăm sóc hỗ trợ và theo dõi

Chăm sóc hỗ trợ cần được tích hợp trong suốt quá trình điều trị, không chỉ khi bệnh ở giai đoạn muộn.

Nội dung có thể gồm:

• Kiểm soát đau và các triệu chứng tiêu hóa.
• Hỗ trợ dinh dưỡng.
• Chăm sóc hậu môn nhân tạo khi cần.
• Phục hồi chức năng.
• Hỗ trợ tâm lý.
• Theo dõi sau điều trị nhằm phát hiện tái phát, tổn thương mới và xử trí các tác dụng muộn của điều trị.

Chăm sóc và theo dõi sau điều trị

Ý nghĩa của MSI, MMR, KRAS, NRAS, BRAF và HER2

Biomarker cung cấp thông tin về đặc điểm sinh học của khối u. Trong ung thư đại trực tràng, một số biomarker giúp bác sĩ dự đoán khả năng đáp ứng với thuốc, đánh giá tiên lượng hoặc nhận diện người cần đánh giá thêm nguy cơ ung thư di truyền.

MSI và MMR liên quan chặt chẽ nhưng không hoàn toàn đồng nghĩa. MSI thường được đánh giá bằng phương pháp phân tử, trong khi tình trạng MMR có thể được khảo sát qua biểu hiện các protein sửa chữa DNA bằng hóa mô miễn dịch.

Khối u MSI-H hoặc dMMR đặc biệt quan trọng vì có thể nhạy hơn với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch trong những bối cảnh phù hợp. Tuy nhiên, dMMR/MSI-H không đồng nghĩa mọi trường hợp đều do hội chứng Lynch; một số khối u có thể có bất thường MMR mắc phải và cần đánh giá thêm khi nghi ngờ nguyên nhân di truyền.

KRAS và NRAS chủ yếu có ý nghĩa khi bác sĩ cân nhắc liệu pháp nhắm EGFR trong ung thư đại trực tràng di căn. Nếu khối u mang một số đột biến hoạt hóa RAS, khả năng hưởng lợi từ nhóm thuốc này giảm đáng kể.

BRAF phải được diễn giải theo biến thể cụ thể. Thông tin về BRAF V600E không thể tự động áp dụng cho mọi bất thường BRAF khác.

HER2 xuất hiện bất thường ở một nhóm nhỏ hơn. Khi đáp ứng tiêu chí sinh học và lâm sàng, HER2 có thể mở ra lựa chọn điều trị nhắm đích.

Ý nghĩa của các dấu ấn phân tử trong ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng có chữa được không, tiên lượng thế nào?

Ung thư đại trực tràng có thể được điều trị với mục tiêu chữa khỏi ở nhiều trường hợp, đặc biệt khi bệnh còn khu trú và có thể loại bỏ triệt căn. Tuy nhiên, không thể dự đoán cơ hội khỏi bệnh chỉ dựa trên tên bệnh hoặc một con số giai đoạn.

Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

• Giai đoạn bệnh.
• Mức độ xâm lấn của khối u.
• Tình trạng và phạm vi hạch bị ảnh hưởng.
• Khả năng phẫu thuật triệt căn.
• Vị trí khối u ở đại tràng hay trực tràng.
• Đặc điểm mô bệnh học và biomarker.
• Thể trạng, tuổi sinh học và các bệnh lý đi kèm.

Ngay cả khi bệnh đã di căn, tiên lượng vẫn khác nhau đáng kể giữa từng người. Một người chỉ có vài tổn thương di căn gan có khả năng kiểm soát tại chỗ khác với người có bệnh lan rộng đến nhiều cơ quan.

Vì vậy, các số liệu sống còn trung bình của quần thể không nên được dùng để dự đoán chính xác một cá nhân sẽ sống bao lâu.

Dấu hiệu cần đi khám và đánh giá khẩn cấp

Không phải mọi triệu chứng của ung thư đại trực tràng đều cần cấp cứu. Tuy nhiên, người bệnh cần được đánh giá khẩn cấp nếu có:

• Chảy máu tiêu hóa nhiều hoặc liên tục.
• Chóng mặt, hoa mắt, ngất hoặc gần ngất kèm chảy máu.
• Tim đập nhanh, khó thở, mệt lả hoặc dấu hiệu tuần hoàn xấu.
• Đau bụng dữ dội hoặc tăng nhanh.
• Bụng chướng tăng rõ.
• Nôn nhiều hoặc không thể ăn uống.
• Bí trung tiện hoặc bí đại tiện kèm đau và chướng bụng.
• Tình trạng toàn thân suy giảm nhanh, giảm tỉnh táo hoặc không thể duy trì ăn uống.

Tổ hợp đau bụng, chướng bụng, nôn và bí trung đại tiện cần được đánh giá tại cơ sở cấp cứu ngay. Nếu người bệnh đang ngất, gần ngất hoặc rất yếu, không nên tự lái xe đến cơ sở y tế.

Chảy máu tiêu hóa hoặc đầy bụng, đau bụng kéo dài nên đi thăm khám

Câu hỏi thường gặp về ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng giai đoạn đầu có triệu chứng không?

Có thể không. Nhiều trường hợp ở giai đoạn đầu ít hoặc chưa có triệu chứng rõ. Đây là một trong những lý do tầm soát được khuyến nghị ở người đủ độ tuổi hoặc thuộc nhóm nguy cơ ngay cả khi đang cảm thấy khỏe mạnh.

Đi ngoài ra máu có phải ung thư đại trực tràng không?

Không. Trĩ, nứt hậu môn, viêm và nhiều bệnh lý khác cũng có thể gây máu trong phân. Tuy nhiên, chảy máu tái diễn, không rõ nguyên nhân hoặc đi cùng thiếu máu, sụt cân hay thay đổi đại tiện cần được đánh giá.

Polyp đại tràng có phải ung thư không?

Không phải mọi polyp đều là ung thư. Tuy nhiên, một số adenoma và tổn thương serrated có khả năng tiến triển thành ung thư theo thời gian nếu không được phát hiện và xử trí.

Ung thư đại trực tràng có di truyền không?

Một tỷ lệ ung thư đại trực tràng có liên quan đến các hội chứng di truyền như Lynch hoặc đa polyp tuyến gia đình. Tuy nhiên, phần lớn trường hợp không nhất thiết xuất phát từ một hội chứng di truyền đã xác định.

Ung thư đại trực tràng có di căn không?

Có. Khi tiến triển, bệnh có thể lan đến hạch hoặc các cơ quan xa. Gan, phổi và phúc mạc là những vị trí có thể bị ảnh hưởng.

Ung thư đại trực tràng có di căn

Ung thư đại trực tràng có tái phát sau điều trị không?

Có thể. Nguy cơ tái phát phụ thuộc giai đoạn, đặc điểm khối u, tình trạng hạch, kết quả phẫu thuật và đáp ứng điều trị. Vì vậy, người đã điều trị cần tuân thủ lịch theo dõi được xây dựng riêng.

Xét nghiệm máu có phát hiện ung thư đại trực tràng không?

Xét nghiệm máu thông thường và CEA không đủ để chẩn đoán ung thư đại trực tràng. Một số xét nghiệm máu chuyên biệt hiện có thể được sử dụng như lựa chọn tầm soát trong những bối cảnh phù hợp, nhưng không thay thế nội soi khi kết quả tầm soát bất thường.

Người không có triệu chứng có cần tầm soát ung thư đại trực tràng không?

Có, nếu thuộc nhóm được khuyến nghị. Người nguy cơ trung bình thường được khuyến nghị bắt đầu tầm soát từ 45 tuổi, trong khi người nguy cơ cao có thể cần kiểm tra sớm hơn hoặc theo lịch riêng.

Ung thư đại trực tràng có thể phát triển từ các tổn thương tiền ung thư và tiến triển trong thời gian dài trước khi gây biểu hiện rõ. Thay đổi thói quen đại tiện, máu trong phân, đau bụng kéo dài, thiếu máu, mệt mỏi hoặc sụt cân không chủ ý là những dấu hiệu nên được đánh giá khi kéo dài hoặc không có nguyên nhân rõ ràng.

Ở người chưa có triệu chứng, tầm soát ung thư giúp phát hiện bệnh sớm và nhận diện một số tổn thương tiền ung thư. Người nguy cơ trung bình thường được khuyến nghị bắt đầu tầm soát từ 45 tuổi, trong khi nhóm nguy cơ cao cần kế hoạch phù hợp riêng.

Ung thư đại trực tràng được điều trị dựa trên giai đoạn và phù hợp với mỗi trường hợp, vị trí khối u, khả năng phẫu thuật, biomarker và thể trạng của bệnh nhân. Trường hợp bệnh còn khu trú có khả năng điều trị triệt căn, với trường hợp tiến triển hoặc di căn vẫn có các lựa chọn kiểu soát và điều trị tùy đặc điểm cụ thể.

Với những người có dấu hiệu nghi ngờ, gia đình có tiền sử liên quan ung thư đại trực tràng hoặc cần thăm khám, tầm soát, hãy liên hệ với Trung tâm Y khoa NeoMedic để được các bác sĩ thăm khám, tư vấn phương pháp kiểm tra và kế hoạch theo dõi phù hợp.

Nội dung bài viết nhằm cung cấp thông tin y khoa tham khảo, không thay thế chẩn đoán, tư vấn hoặc chỉ định điều trị trực tiếp từ bác sĩ.

Tài liệu tham khảo:

1. National Cancer Institute. Colon Cancer Treatment (PDQ®) - Health Professional Version.
2. National Cancer Institute. Rectal Cancer Treatment (PDQ®) - Health Professional Version.
3. National Cancer Institute. Genetics of Colorectal Cancer (PDQ®) - Health Professional Version.
4. American Cancer Society. Colorectal Cancer Screening Guideline. Updated 2026.
5. American Cancer Society. Colorectal Cancer Screening Tests.
6. American Cancer Society. American Cancer Society Guideline for Colorectal Cancer Screening.
7. American Cancer Society. Colorectal Cancer Stages.
8. U.S. Preventive Services Task Force. Colorectal Cancer: Screening.
9. SEER Training Modules. Genomic Testing - Colon and Rectum.