Chọc ối là gì? Quy trình thực hiện và biến chứng cần lưu ý

Chọc ối là thủ thuật đưa một kim mảnh qua thành bụng vào khoang ối dưới hướng dẫn siêu âm để lấy một lượng nhỏ dịch ối phục vụ xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Thủ thuật thường được thực hiện từ tuần 15 của thai kỳ trở đi.

Mẫu dịch ối có thể cung cấp thông tin chẩn đoán về một số bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc vấn đề khác của thai, tùy loại xét nghiệm được thực hiện. Vì là thủ thuật xâm lấn, chọc ối vẫn có một số nguy cơ như mất thai, rò dịch ối, chảy máu hoặc nhiễm trùng.

Không phải thai phụ nào cũng cần chọc ối. Quyết định thực hiện cần cân nhắc kết quả sàng lọc, siêu âm, tuổi thai, tiền sử gia đình, vấn đề cần khảo sát và mong muốn của thai phụ sau khi được tư vấn.

Để hiểu rõ hơn về kỹ thuật này, những trường hợp cần cân nhắc thực hiện, quy trình và các biến chứng, hãy cùng theo dõi trong bài viết dưới đây của Trung tâm Y khoa NeoMedic.

Chọc ối là gì?

Chọc ối (amniocentesis) là thủ thuật chẩn đoán trước sinh, trong đó bác sĩ lấy mẫu dịch ối bằng kim mảnh dưới hướng dẫn siêu âm.

Dịch ối chứa các tế bào có nguồn gốc từ thai. Tùy mục tiêu chẩn đoán, các tế bào và vật liệu di truyền trong mẫu có thể được phân tích để tìm một số bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền cụ thể.

Điểm quan trọng cần phân biệt: chọc ối không phải là một xét nghiệm di truyền duy nhất. Chọc ối là phương pháp lấy mẫu; khả năng phát hiện bất thường phụ thuộc vào xét nghiệm được thực hiện trên mẫu đó.

Mẫu dịch ối có thể được sử dụng để:

• Khảo sát một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể như trisomy 21, trisomy 18 hoặc trisomy 13.
• Phân tích bộ nhiễm sắc thể.
• Thực hiện chromosomal microarray trong những trường hợp phù hợp.
• Xét nghiệm một gen hoặc bệnh di truyền cụ thể khi đã xác định câu hỏi chẩn đoán.
• Khảo sát một số nhiễm trùng thai trong các tình huống chọn lọc.

Do phạm vi của mỗi xét nghiệm khác nhau, kết quả bình thường không đồng nghĩa với việc có thể loại trừ mọi bệnh hoặc bảo đảm thai hoàn toàn khỏe mạnh. [3][6]

Chọc ối không phải là một chẩn đoán di truyền duy nhất

Thời điểm và các trường hợp cân nhắc chọc ối

Thời điểm thực hiện chọc ối

Chọc ối thường được thực hiện từ 15 tuần của thai kỳ trở đi. RCOG khuyến cáo không thực hiện chọc ối trước 15 + 0 tuần. ACOG và NHS mô tả thủ thuật thường được tiến hành trong khoảng tuần 15–20, dù một số trường hợp có thể thực hiện muộn hơn tùy chỉ định. [1][3][4]

Thời điểm phù hợp còn phụ thuộc vào:

• Kết quả sàng lọc trước sinh.
• Kết quả siêu âm.
• Tuổi thai.
• Loại bất thường cần khảo sát.
• Loại xét nghiệm dự kiến thực hiện trên mẫu.
• Đặc điểm riêng của thai kỳ.

Chọc ối thực hiện ở tuần thai 15 - 20

Các trường hợp có thể được đề nghị chọc ối

Chọc ối có thể được thảo luận khi cần xét nghiệm chẩn đoán để làm rõ một nguy cơ hoặc bất thường đã phát hiện.

Một số tình huống thường gặp gồm:

• NIPT/cfDNA cho kết quả nguy cơ cao hoặc dương tính.
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác cho thấy nguy cơ bất thường tăng.
• Siêu âm phát hiện một hoặc nhiều bất thường cấu trúc đáng chú ý.
• Thai kỳ trước từng có bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền.
• Cha, mẹ hoặc người thân có bệnh di truyền đã biết.
• Cha hoặc mẹ mang biến thể gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể cần khảo sát ở thai.
• Cần chẩn đoán một bệnh đơn gen cụ thể.
• Một số tình huống khác cần phân tích dịch ối theo đánh giá chuyên môn.

Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hiện được khuyến nghị thảo luận với tất cả thai phụ. Tuổi mẹ từ 35 trở lên không đồng nghĩa với bắt buộc phải chọc ối. [2]

Tương tự, NIPT nguy cơ cao không có nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh. NIPT/cfDNA là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Khi kết quả cfDNA dương tính, ACOG khuyến nghị tư vấn di truyền, đánh giá siêu âm phù hợp và đề nghị xét nghiệm chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối. [2]

Chọc ối, NIPT và sinh thiết gai nhau khác nhau thế nào?

Ba phương pháp có vai trò khác nhau. Lựa chọn phương pháp nào tùy tuổi thai, câu hỏi cần giải đáp và hoàn cảnh của từng thai kỳ.

RCOG cho biết CVS thường được thực hiện trong khoảng 11 + 0 đến 13 + 6 tuần, trong khi chọc ối được thực hiện từ 15 + 0 tuần. [1]

Lợi thế chính của CVS là có thể lấy mẫu chẩn đoán sớm hơn. Việc lựa chọn CVS hay chọc ối phụ thuộc vào tuổi thai, kết quả siêu âm, bất thường cần khảo sát và tư vấn chuyên môn.

Phân biệt NIPT, chọc ối và sinh thiết gai nhau

Quy trình thực hiện chọc ối

Chọc ối thường được thực hiện tại cơ sở sản khoa có chuyên môn. Siêu âm được sử dụng để xác định vị trí thai, bánh nhau và hướng đi phù hợp của kim.

NHS cho biết phần thực hiện thủ thuật thường mất khoảng 10 phút. Tổng thời gian tại cơ sở y tế có thể lâu hơn do còn có tư vấn, siêu âm, chuẩn bị và theo dõi. [4]

Trước khi thực hiện

Bác sĩ sẽ xem xét tuổi thai, kết quả siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, tiền sử sản khoa và mục tiêu chẩn đoán.

Thai phụ nên được giải thích rõ:

• Vì sao chọc ối được đề nghị.
• Xét nghiệm nào sẽ được thực hiện trên mẫu.
• Xét nghiệm có thể phát hiện điều gì.
• Những vấn đề xét nghiệm không thể loại trừ.
• Khả năng xuất hiện kết quả khó diễn giải.
• Nguy cơ của thủ thuật.
• Các lựa chọn thay thế nếu có.

Thai phụ cũng nên thông báo cho bác sĩ về nhóm máu RhD, các bệnh nhiễm virus lây qua đường máu và những thuốc đang sử dụng. Không tự ngừng thuốc trước thủ thuật nếu chưa có hướng dẫn của bác sĩ.

Quá trình chọc ối

Quy trình thường gồm các bước chính:

• Siêu âm xác định vị trí: Bác sĩ xác định vị trí thai, bánh nhau và vùng dịch ối phù hợp để chọn đường đi của kim.
• Sát khuẩn vùng bụng: Vùng da đưa kim được sát khuẩn nhằm giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Đưa kim vào khoang ối: Dưới hướng dẫn siêu âm, một kim mảnh được đưa qua thành bụng và thành tử cung vào khoang ối.
• Lấy mẫu dịch ối: Một lượng nhỏ dịch ối được hút qua kim và chuyển đến phòng xét nghiệm.
• Rút kim và kết thúc thủ thuật: Sau khi lấy đủ mẫu, kim được rút ra và thai phụ được hướng dẫn theo dõi sau thủ thuật.

Thai phụ có thể cảm thấy châm chích, áp lực hoặc khó chịu trong thời gian kim đi qua thành bụng và tử cung. Mức độ cảm nhận khác nhau ở mỗi người.

Nếu mang đa thai, việc lấy mẫu có thể phức tạp hơn và trong một số trường hợp cần lấy mẫu từ các túi ối khác nhau.

Quy trình chọc ối

Chọc ối có đau không?

Mức độ khó chịu khi chọc ối khác nhau giữa từng thai phụ. Trong quá trình thực hiện có thể xuất hiện:

• Cảm giác châm chích khi kim qua da.
• Áp lực hoặc căng tức vùng bụng.
• Co thắt nhẹ.
• Khó chịu trong thời gian ngắn.

NHS cho biết việc đưa kim có thể gây khó chịu nhưng thường không gây đau nhiều. Sau thủ thuật, đau bụng nhẹ có thể xuất hiện trong một hoặc hai ngày đầu. [4]

Đau nhẹ sau chọc ối không tự động đồng nghĩa với biến chứng. Tuy nhiên, đau không giảm, tăng dần hoặc đi kèm sốt, chảy máu, rò dịch hay cơn co thì cần được đánh giá y tế.

Chăm sóc sau chọc ối

Sau thủ thuật, thai phụ nên thực hiện theo hướng dẫn riêng của cơ sở sản khoa.

NHS khuyến nghị cố gắng nghỉ ngơi sau chọc ối và trong ngày tiếp theo nếu có thể. [4] Không có cơ sở để coi việc nằm bất động kéo dài là yêu cầu bắt buộc đối với mọi thai phụ.

Một số lưu ý thực tế gồm:

• Theo dõi tình trạng cơ thể trong những ngày đầu.
• Dùng thuốc giảm đau hoặc thuốc khác theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Không tự ngừng thuốc đang điều trị.
• Tuân thủ hướng dẫn của cơ sở thực hiện về vận động và sinh hoạt.
• Giữ thông tin liên hệ của đơn vị sản khoa để sử dụng nếu xuất hiện triệu chứng bất thường.

Dấu hiệu cần được đánh giá y tế sau chọc ối

Sau chọc ối, thai phụ nên liên hệ cơ sở sản khoa hoặc tìm trợ giúp y tế nếu xuất hiện:

• Đau bụng không giảm hoặc tăng dần.
• Dịch chảy từ âm đạo hoặc nghi ngờ rò ối.
• Chảy máu âm đạo.
• Sốt hoặc cảm giác nóng lạnh, rét run.
• Cơn co bụng xuất hiện từng đợt.
• Các triệu chứng khác mà cơ sở thực hiện đã dặn cần đánh giá.

Một lượng dịch hoặc chảy máu nhẹ đôi khi có thể xuất hiện sau thủ thuật và tự hết. Tuy nhiên, rất khó tự xác định nguyên nhân và mức độ an toàn chỉ dựa vào triệu chứng tại nhà.

Nếu có rò dịch hoặc chảy máu sau chọc ối, đặc biệt khi triệu chứng kéo dài, tăng lên hoặc đi kèm đau, sốt hay cơn co, cần liên hệ đơn vị sản khoa để được hướng dẫn. [3][4]

Những biến chứng có thể gặp sau chọc ối

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn nên vẫn có nguy cơ. Các vấn đề có thể gặp gồm mất thai, rò dịch ối, chảy máu, đau hoặc co thắt và nhiễm trùng.

Nguy cơ mất thai

Khi đọc số liệu về nguy cơ mất thai sau chọc ối, cần phân biệt hai khái niệm:

• Tỷ lệ mất thai quan sát sau thủ thuật: tất cả trường hợp mất thai xảy ra trong nhóm đã chọc ối.
• Nguy cơ tăng thêm liên quan đến thủ thuật: phần nguy cơ được ước tính là tăng thêm so với nguy cơ nền của những thai kỳ tương đồng.

Bản thân thai kỳ đã có một mức nguy cơ mất thai nhất định. Những thai kỳ được đề nghị chọc ối cũng có thể có nguy cơ nền cao hơn do bất thường trên sàng lọc, siêu âm hoặc các yếu tố khác. Vì vậy, không thể mặc định mọi trường hợp mất thai xảy ra sau chọc ối đều do thủ thuật.

RCOG cho biết khi chọc ối hoặc CVS được thực hiện bởi người có kỹ năng, phần nguy cơ sảy thai tăng thêm liên quan đến thủ thuật có khả năng dưới 0,5%. [1]

Một systematic review và meta-analysis năm 2019 trên các nghiên cứu có nhóm đối chứng ghi nhận:

Ở phân tích giới hạn trong các nhóm có nguy cơ nền tương đồng, khoảng tin cậy của mức tăng bao gồm 0. [5]

Các guideline, nghiên cứu và tài liệu dành cho người bệnh có thể đưa ra những con số khác nhau vì cách chọn quần thể, định nghĩa kết cục và cách tính nguy cơ không giống nhau. Do đó, không nên đặt các con số này cạnh nhau như thể chúng đều mô tả cùng một đại lượng.

Khi tư vấn cho từng trường hợp, bác sĩ sẽ cân nhắc nguy cơ nền của thai kỳ, tuổi thai, lý do thực hiện và kinh nghiệm của đơn vị thực hiện thay vì áp dụng một tỷ lệ duy nhất cho mọi thai phụ.

Có nguy cơ mất thai do chọc ối

Rò dịch ối và chảy máu

Rò một lượng nhỏ dịch ối hoặc chảy máu âm đạo nhẹ có thể xảy ra sau chọc ối và trong nhiều trường hợp có thể tự hết. [3]

Tuy nhiên, vì thai phụ khó tự phân biệt triệu chứng nhẹ với tình trạng cần can thiệp, khi xuất hiện dịch chảy từ âm đạo hoặc chảy máu sau chọc ối nên báo cho đơn vị sản khoa, đặc biệt nếu tình trạng kéo dài, tăng lên hoặc đi kèm các dấu hiệu cảnh báo đã nêu ở trên.

Nhiễm trùng

Nhiễm trùng sau chọc ối hiếm gặp nhưng có thể nghiêm trọng. NHS ước tính nguy cơ nhiễm trùng dưới 1 trên 1.000 thủ thuật. [4]

Sốt, rét run, cảm giác nóng lạnh hoặc đau bụng tăng sau thủ thuật là những dấu hiệu cần được đánh giá y tế.

Một số tình huống cần lưu ý thêm khi chọc ối

Thai phụ RhD âm

Chọc ối có thể tạo điều kiện để một lượng nhỏ hồng cầu của thai đi vào tuần hoàn mẹ và được xem là một sự kiện có khả năng gây mẫn cảm Rh.

Ở thai phụ RhD âm chưa có miễn dịch anti-D, dự phòng bằng anti-D immunoglobulin/Rh immunoglobulin thường được xem xét sau các sự kiện có nguy cơ gây mẫn cảm, trong đó có chọc ối, theo hướng dẫn và quy trình tại cơ sở điều trị. [7]

Anti-D nhằm ngăn người mẹ RhD âm hình thành kháng thể chống lại hồng cầu RhD dương của thai. Nếu xét nghiệm fetal RHD đã dự đoán thai RhD âm, một số chương trình chăm sóc có thể không cần dự phòng anti-D vì không có bất tương hợp RhD cần phòng ngừa. [7][8]

Nếu thai phụ đã có miễn dịch anti-D do mẫn cảm từ trước, anti-D immunoglobulin không còn có vai trò dự phòng theo cách tương tự; thai kỳ cần được quản lý theo hướng dẫn chuyên khoa.

Thai phụ không nên tự mua hoặc tự sử dụng anti-D. Cần thông báo cho bác sĩ về nhóm máu và kết quả xét nghiệm kháng thể nếu đã có.

HIV, viêm gan B và viêm gan C

Các bệnh nhiễm virus lây qua đường máu không tự động đồng nghĩa với chống chỉ định tuyệt đối chọc ối.

RCOG khuyến cáo khi cân nhắc xét nghiệm xâm lấn cần xem xét kết quả sàng lọc virus, tải lượng virus, xét nghiệm kháng nguyên liên quan và tư vấn nguy cơ lây truyền theo từng trường hợp. [1]

Nếu đang có HIV, viêm gan B hoặc viêm gan C, thai phụ cần thông báo với nhóm chuyên khoa trước khi thực hiện thủ thuật.

Thai đôi và đa thai

Nguy cơ ở thai đôi không nên suy trực tiếp từ số liệu của thai đơn.

RCOG ước tính ở thai đôi, phần nguy cơ sảy thai tăng thêm sau CVS hoặc chọc ối do người có kỹ năng thực hiện khoảng 1%. [1]

Thủ thuật trong đa thai cũng cần xác định chính xác thai và túi ối tương ứng với mẫu được lấy.

Thai đôi

Xét nghiệm và thời gian trả kết quả

Chọc ối cung cấp mẫu dịch ối; loại xét nghiệm được thực hiện trên mẫu phụ thuộc vào câu hỏi chẩn đoán.

Các xét nghiệm có thể gồm:

• Xét nghiệm nhanh một số bất thường nhiễm sắc thể.
• Karyotype.
• FISH trong những tình huống phù hợp.
• Chromosomal microarray (CMA).
• Xét nghiệm DNA cho một bệnh hoặc biến thể gen cụ thể.

Không phải trường hợp nào cũng cần thực hiện tất cả các kỹ thuật trên. [6]

Thời gian có kết quả thay đổi tùy loại xét nghiệm và phòng xét nghiệm.

NHS cho biết kết quả đối với Down, Edwards và Patau có thể được trả trong khoảng 3 ngày làm việc, trong khi xét nghiệm một số tình trạng khác có thể cần khoảng 2 tuần. [4]

Thời gian thực tế còn phụ thuộc vào:

• Kỹ thuật xét nghiệm được lựa chọn.
• Có cần nuôi cấy tế bào hay không.
• Chất lượng mẫu.
• Nhu cầu xét nghiệm xác nhận hoặc bổ sung.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm

Không phát hiện bất thường

Kết quả này có nghĩa là không phát hiện bất thường trong phạm vi xét nghiệm đã thực hiện.

Ví dụ, nếu xét nghiệm chỉ khảo sát một số bất thường nhiễm sắc thể, kết quả bình thường không thể loại trừ tất cả bệnh đơn gen, dị tật cấu trúc hoặc những vấn đề khác của thai kỳ.

Phát hiện bất thường

Khi phát hiện bất thường, ý nghĩa của kết quả cần được đánh giá cùng:

• Loại xét nghiệm.
• Bản chất của bất thường.
• Kết quả siêu âm.
• Tiền sử gia đình.
• Mức độ chắc chắn về biểu hiện của bệnh.

Tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu kết quả, khả năng ảnh hưởng đến thai và những lựa chọn tiếp theo.

Kết quả chưa rõ ý nghĩa

Một số xét nghiệm di truyền có độ phân giải cao có thể phát hiện thay đổi mà bằng chứng hiện tại chưa đủ để xác định rõ ý nghĩa lâm sàng.

Trong trường hợp này, có thể cần kết hợp kết quả với siêu âm, dữ liệu di truyền và đôi khi xét nghiệm thêm ở cha mẹ. Không nên tự diễn giải một biến thể chưa rõ ý nghĩa như chẩn đoán chắc chắn thai mắc bệnh.

Câu hỏi thường gặp về chọc ối

Chọc ối tuần 16 có thực hiện được không?

Có. Tuần 16 nằm trong khoảng thời gian thường thực hiện chọc ối. Tuy nhiên, chỉ định cần được cá thể hóa theo vấn đề cần chẩn đoán và đặc điểm của thai kỳ.

Có cần nhịn ăn trước chọc ối không?

Không nên tự nhịn ăn hoặc tự thay đổi thuốc nếu chưa được cơ sở thực hiện hướng dẫn. Yêu cầu chuẩn bị có thể khác nhau tùy quy trình và tình trạng sức khỏe.

Mẹ bầu không nên tự ý nhịn ăn trước khi chọc ối

Sau chọc ối cần nghỉ bao lâu?

NHS khuyến nghị cố gắng nghỉ ngơi sau thủ thuật và trong ngày kế tiếp nếu có thể. Không có một quy định nằm bất động kéo dài áp dụng cho mọi thai phụ. [4]

Chọc ối có chính xác 100% không?

Không nên hiểu theo cách này. Chọc ối là phương pháp lấy mẫu; khả năng phát hiện và độ chính xác phụ thuộc vào xét nghiệm được thực hiện và bất thường cần khảo sát.

Kết quả bình thường cũng chỉ có ý nghĩa trong phạm vi xét nghiệm đã thực hiện.

NIPT nguy cơ cao có bắt buộc phải chọc ối không?

Không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Khi kết quả NIPT/cfDNA dương tính hoặc nguy cơ cao, thai phụ nên được tư vấn di truyền, đánh giá siêu âm phù hợp và được đề nghị lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán bằng CVS hoặc chọc ối. [2]

Việc có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không là quyết định của thai phụ sau khi đã được cung cấp đầy đủ thông tin về lợi ích, giới hạn, nguy cơ và các lựa chọn phù hợp.

Chọc ối là thủ thuật lấy dịch ối dưới hướng dẫn siêu âm để phục vụ xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, thường được thực hiện từ tuần 15 của thai kỳ trở đi.

Giá trị của chọc ối không chỉ phụ thuộc vào việc lấy được mẫu mà còn phụ thuộc vào xét nghiệm nào được thực hiện trên mẫu và câu hỏi chẩn đoán cần giải đáp. Vì là thủ thuật xâm lấn, nguy cơ và lợi ích cần được cân nhắc trong bối cảnh cụ thể của từng thai kỳ.

Tại Trung tâm Y khoa NeoMedic, mẹ bầu sẽ được thăm khám với bác sĩ chuyên khoa Sản, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để làm rõ bốn vấn đề quan trọng: vì sao cần chọc ối, xét nghiệm nào sẽ được thực hiện, kết quả có thể trả lời điều gì và nguy cơ cụ thể của thai kỳ là bao nhiêu.

Thông tin trong bài nhằm mục đích tham khảo, không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc chỉ định của bác sĩ. Chỉ định chọc ối cần được cá thể hóa theo tuổi thai, kết quả sàng lọc, siêu âm, tiền sử và tình trạng của từng thai kỳ.

Tài liệu tham khảo:

1. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling - Green-top Guideline No. 8. Published 25 October 2021; reviewed December 2024 and extended for two years.
2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Advisory. January 2026.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Amniocentesis. Patient FAQ. Published March 2021; last reviewed September 2025.
4. NHS. Amniocentesis. Last reviewed 26 April 2026.
5. Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442–451.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Prenatal Genetic Diagnostic Tests. Patient FAQ.
7. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). The Rh Factor: How It Can Affect Your Pregnancy. Patient FAQ.