Bệnh u xơ thần kinh: Phân loại, nguyên nhân gây bệnh và cách điều trị

1. Bệnh u xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh là một rối loạn di truyền của hệ thần kinh, trong đó các khối u hình thành trên mô thần kinh. Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của mô tế bào thần kinh.

U xơ thần kinh là một rối loạn di truyền của hệ thần kinh. Nó gây ra khối u trên các mô thần kinh của bạn. Chúng được gọi là neurofibromas

Triệu chứng có thể xuất hiện trên da, não, tủy sống và các dây thần kinh. Một dấu hiệu của bệnh là các đốm sắc tố sẫm màu trên da. Bạn có thể mắc u xơ thần kinh do di truyền từ gen của gia đình, nhưng cũng có nhiều trường hợp xảy ra mà không có tiền sử gia đình.

2. Các loại u xơ thần kinh

U xơ thần kinh có ba loại.

U xơ thần kinh loại 1 (NF1)

NF1 còn được biết đến với nhiều tên gọi khác như:

• Bệnh Recklinghausen
• Bệnh Von Recklinghausen
• Phakomatosis Von Recklinghausen
• Neurofibromatosis Von Recklinghausen
• Neurofibroma (đa dạng)
• Hội chứng Neurofibromatosis-pheochromocytoma-duodenal carcinoid
• Peripheral neurofibromatosis

NF1 gây ra các đốm da tối màu (vùng da màu nâu nhạt hoặc nâu sẫm) và các khối u neurofibroma (u mềm, mọc dưới hoặc trên da). NF1 cũng có thể làm xương phát triển to hoặc biến dạng và gây cong cột sống (vẹo cột sống). Đôi khi, khối u có thể phát triển trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc trong tủy sống. Khoảng 50% đến 75% người mắc NF1 cũng gặp khó khăn trong học tập.

U xơ thần kinh loại 2 (NF2)

Các chuyên gia hiện gọi loại này là schwannomatosis liên quan đến NF2. Nó còn được biết đến với các tên khác như u xơ thần kinh âm học hai bên, schwannomas tiền đình, hoặc central neurofibromatosis. NF2 ít phổ biến hơn nhiều so với NF1 và gây ra nhiều khối u trên dây thần kinh sọ và tủy sống. Triệu chứng đầu tiên của NF2 thường là các khối u ảnh hưởng đến cả hai dây thần kinh thính giác, dẫn đến mất thính lực ở tuổi thiếu niên hoặc đầu 20. Các khối u phát triển chậm này cũng có thể gây đục thủy tinh thể và cảm giác tê hoặc yếu ở tay chân.

Schwannomatosis

Đây là dạng hiếm nhất của bệnh và được chia thành nhiều loại nhỏ dựa trên các biến đổi di truyền gây ra bệnh. Một số người không có triệu chứng nào, trong khi những người khác có thể có khối u ở một phần cơ thể kèm đau mãn tính. Ngón tay và ngón chân có thể có cảm giác tê và châm chích.

Bệnh này phổ biến như thế nào?

Một tổng quan về các nghiên cứu liên quan đến NF1 cho thấy bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3.000 người. NF2 ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 33.000 người. Schwannomatosis được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 người, tuy nhiên, nghiên cứu về bệnh này còn hạn chế và các chuyên gia vẫn chưa chắc chắn về các ước tính đó.

3. Triệu chứng của u xơ thần kinh

Các triệu chứng sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại u xơ thần kinh mà bạn mắc phải.

Triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1 (NF1)

Khi bạn bị u xơ thần kinh, bạn có thể xuất hiện các vùng da có sắc tố tối màu. Những đốm như vậy thường là lành tính, nhưng chúng cũng có thể trở thành ác tính

Các triệu chứng thường gặp ở người mắc NF1:

• Nhiều đốm da sẫm màu (thường từ sáu đốm trở lên), còn gọi là đốm cafe-au-lait
• Nhiều tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn
• Các nốt nhỏ trong mống mắt (phần màu của mắt), gọi là nốt Lisch; thường không ảnh hưởng đến thị lực
• Các khối u xơ thần kinh xuất hiện trên hoặc dưới da, đôi khi sâu bên trong cơ thể. Đây là các khối u lành tính (không gây hại), nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp có thể chuyển thành ác tính (ung thư)
• Biến dạng xương, bao gồm cột sống cong (vẹo cột sống) hoặc chân vòng kiềng
• Khối u dọc theo dây thần kinh thị giác, có thể gây ra vấn đề về thị lực
• Đau liên quan đến dây thần kinh
• Huyết áp cao
• Loãng xương
• Khó khăn trong học tập
• Đầu to
• Thấp bé
• Vấn đề hành vi như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)

Triệu chứng của Neurofibromatosis loại 2 (NF2)

Người mắc NF2 thường gặp các triệu chứng sau:

• U thần kinh thính giác
• Mất thính lực
• Cơ mặt yếu
• Chóng mặt
• Mất thăng bằng
• Ù tai
• Đi lại không vững
• Đục thủy tinh thể (vùng mờ trên thấu kính mắt) xuất hiện sớm
• Đau đầu

Triệu chứng của Schwannomatosis

Người mắc schwannomatosis có thể gặp các triệu chứng sau:

• Đau do các khối u phát triển
• Tê và cảm giác châm chích ở ngón tay hoặc ngón chân
• Yếu ở ngón tay và ngón chân
• Đau mãn tính
• Teo cơ

Bác sĩ cần loại trừ khả năng mắc NF2 trước khi chẩn đoán schwannomatosis.

4. Nguyên nhân bệnh u xơ thần kinh

Dấu hiệu Crowe là sự xuất hiện tàn nhang ở nách của những người mắc u sợi thần kinh loại I, còn được gọi là bệnh von Recklinghausen

Neurofibromatosis thường do di truyền (truyền từ các thành viên trong gia đình qua gen). Tuy nhiên, khoảng 50% người được chẩn đoán mắc bệnh này không có tiền sử gia đình mắc bệnh, vì bệnh có thể xuất phát từ một đột biến gen đột ngột. Khi đột biến này xảy ra, bạn có thể truyền gen biến đổi đó cho các thế hệ sau.

Gen NF1

Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, tạo ra protein neurofibromin giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào. Đột biến gen này gây mất neurofibromin, dẫn đến sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát.

Gen NF2

Gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22 tạo ra protein merlin (hoặc schwannomin), có vai trò ức chế sự phát triển của khối u. Sự thay đổi của gen này dẫn đến mất merlin và tăng trưởng tế bào không kiểm soát.

Gen Schwannomatosis

Hai gen SMARCB1 và LZTR1 có liên quan đến schwannomatosis. Cả hai gen này đều đóng vai trò ức chế sự phát triển của khối u.

5. Chẩn đoán u xơ thần kinh

U xơ thần kinh được chẩn đoán qua nhiều phương pháp khác nhau, bao gồm:

• Khám lâm sàng
• Xem xét tiền sử bệnh
• Tiền sử gia đình
• Chụp X-quang
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Sinh thiết khối u neurofibroma
• Kiểm tra mắt
• Xét nghiệm các triệu chứng cụ thể, như kiểm tra thính giác hoặc thăng bằng
• Xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán NF1

Để được chẩn đoán mắc NF1, bạn cần có ít nhất hai trong số các đặc điểm sau:

• Sáu đốm tối màu trở lên, có kích thước từ 1,5 cm ở người đã qua tuổi dậy thì hoặc 0,5 cm ở người chưa dậy thì
• Hai hoặc nhiều khối u neurofibroma bất kỳ loại, hoặc ít nhất một khối u dạng đám rối (plexiform neurofibroma) (dây thần kinh dày và biến dạng do sự phát triển bất thường của tế bào và mô bao quanh)
• Tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn
• U đường dẫn thị giác (glioma của dây thần kinh thị giác)
• Hai nốt Lisch trở lên
• Tổn thương xương đặc trưng, như loạn sản xương bướm hoặc loạn sản, mỏng vỏ xương dài
• Người thân cấp một mắc NF1

Chẩn đoán NF2

Để được chẩn đoán mắc NF2, bạn cần có một trong hai điều sau:

• Schwannoma tiền đình hai bên (ở cả hai phía), còn gọi là u thần kinh âm thanh. Đây là các khối u lành tính phát triển từ dây thần kinh thăng bằng và thính giác kết nối với tai trong.
• Tiền sử gia đình mắc NF2 (người thân cấp một) kèm theo schwannoma tiền đình một bên hoặc hai bên, hoặc bất kỳ hai trong số các tình trạng sức khỏe sau:

+ Nhiều u màng não (khối u ở màng bao phủ và bảo vệ não, tủy sống)
+ U thần kinh đệm (ung thư não bắt nguồn từ các tế bào đệm, tế bào bao quanh và hỗ trợ tế bào thần kinh)
+ Bất kỳ khối u neurofibroma nào
+ Schwannoma
+ Đục thủy tinh thể sớm
+ Mất thính lực dần dần
+ Ù tai
+ Vấn đề về thăng bằng
+ Đau đầu

Chẩn đoán Schwannomatosis

Chẩn đoán schwannomatosis dựa trên các tiêu chí sau:

• Nếu bạn từ 30 tuổi trở lên, không có khối u tiền đình trên MRI, không có đột biến gen NF2 đã biết và có từ hai khối u schwannoma trở lên trong hoặc giữa các lớp da, trong đó ít nhất một khối u được xác nhận qua sinh thiết
• Bạn có một khối u schwannoma đã xác nhận qua sinh thiết và có người thân cấp một đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán.
• Nếu bạn mắc loại schwannomatosis phân đoạn, các khối u chỉ xuất hiện ở một vùng của cơ thể, chẳng hạn như cánh tay, chân hoặc cột sống.

6. Điều trị u xơ thần kinh

Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn u xơ thần kinh. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng. Không có phác đồ điều trị chuẩn cho NF, và nhiều triệu chứng như các đốm da sẫm màu thường không cần can thiệp. Khi cần, các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật loại bỏ các khối u hoặc mô tăng trưởng gây ảnh hưởng
• Hóa trị hoặc xạ trị nếu khối u chuyển sang ác tính
• Phẫu thuật chỉnh sửa các vấn đề về xương, như vẹo cột sống
• Các liệu pháp hỗ trợ (bao gồm vật lý trị liệu, tư vấn tâm lý, hoặc tham gia nhóm hỗ trợ)
• Phẫu thuật loại bỏ đục thủy tinh thể
• Điều trị tích cực để giảm đau do bệnh gây ra
• Phẫu thuật dao gamma (stereotactic radiosurgery)
• Cấy ghép thính giác trên não hoặc ốc tai

Nghiên cứu di truyền

Bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán, mặc dù trong nhiều trường hợp, việc này không phải là cần thiết. Tuy nhiên, bạn có thể muốn xét nghiệm di truyền để cung cấp thông tin cho các thành viên trong gia đình có thể bị ảnh hưởng, hoặc để có thông tin trước khi quyết định có con.

Xét nghiệm di truyền đối với schwannomatosis không được coi là hữu ích.

Nghiên cứu lâm sàng

Bạn có thể nhận được lợi ích từ việc tham gia vào một nghiên cứu lâm sàng về neurofibromatosis. Khi tham gia nghiên cứu, bạn đang giúp các nhà nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị mới cho căn bệnh này.

Viện Y tế Quốc gia (NIH) cung cấp thông tin về cách tham gia các nghiên cứu lâm sàng và duy trì cơ sở dữ liệu có thể tìm kiếm các nghiên cứu này.

7. Sống với u xơ thần kinh

Tìm hiểu về tình trạng của mình sẽ giúp bạn hợp tác hiệu quả hơn với bác sĩ trong việc quản lý sức khỏe. Kiến thức này không chỉ mang lại cảm giác kiểm soát mà còn giúp bạn tập trung vào các triệu chứng cụ thể. Các chuyên gia bạn có thể cần gặp bao gồm:

• Nhà di truyền học
• Bác sĩ thần kinh
• Bác sĩ ung thư thần kinh
• Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh
• Bác sĩ phẫu thuật thần kinh

Bạn cũng có thể muốn tham gia nhóm hỗ trợ để kết nối với những người có trải nghiệm tương tự. Quỹ Children's Tumor Foundation là một nguồn tài nguyên để bạn tìm kiếm sự hỗ trợ.

Các nhà nghiên cứu hiện đang chú trọng đến những vấn đề lớn hơn ảnh hưởng đến người mắc u xơ thần kinh. Trầm cảm và lo âu là những triệu chứng phổ biến của bệnh này. Việc tìm kiếm sự hỗ trợ về sức khỏe tâm lý, bên cạnh việc điều trị các triệu chứng thể chất, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Bạn có thể thực hiện một số biện pháp để giảm bớt các triệu chứng:

• Cân bằng: Vật lý trị liệu, tập luyện thăng bằng và liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn hoàn thành các công việc hàng ngày dù gặp vấn đề về thăng bằng.
• Thính lực: Nếu bạn bị mất thính lực, có thể học ngôn ngữ ký hiệu hoặc thử sử dụng máy trợ thính hay cấy ghép thính giác.
• Ù tai: Các phương pháp liệu pháp hành vi có thể giúp bạn đối phó với tình trạng này.
• Đau: Thiền, châm cứu và liệu pháp hành vi có thể giúp bạn giảm đau hiệu quả.

8. Chăm sóc trẻ mắc u xơ thần kinh

Nếu con bạn mắc u xơ thần kinh, việc trò chuyện với trẻ về tình trạng của chúng một cách phù hợp với độ tuổi là rất quan trọng. Các chuyên gia gợi ý những lời khuyên sau:

• Tìm hiểu về tình trạng bệnh.
• Cố gắng không để lo lắng và những mối bận tâm của bạn chi phối cuộc trò chuyện.
• Nhận sự hướng dẫn từ bác sĩ của con bạn.
• Lên kế hoạch cho cuộc trò chuyện – ai sẽ tham gia và bạn sẽ nói gì. Bạn có thể muốn luyện tập trước.
• Phản ứng của con bạn có thể không như bạn mong đợi.
• Cuộc trò chuyện nên diễn ra thường xuyên.
• Hãy trung thực.
• Trả lời những câu hỏi mà bạn có thể, và tìm kiếm các nguồn tài nguyên cho những câu hỏi bạn không thể trả lời.
• Cung cấp cho con bạn các nguồn thông tin đáng tin cậy. Nếu trẻ tự tìm kiếm thông tin trên mạng, chúng có thể gặp phải những thông tin không chính xác hoặc không phù hợp với hoàn cảnh của mình.
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần của chính bạn.

9. Biến chứng của u xơ thần kinh

Biến chứng của u xơ thần kinh có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng thường bắt nguồn từ các khối u phát triển, gây áp lực lên mô thần kinh hoặc các cơ quan nội tạng.

Biến chứng của NF1

Các biến chứng có thể gặp ở NF1 bao gồm:

• Vấn đề thần kinh như khó khăn trong học tập hoặc suy nghĩ
• Lo âu hoặc căng thẳng do sự thay đổi ngoại hình
• Vấn đề về xương, như chân vòng kiềng, vẹo cột sống, gãy xương không lành hoặc mật độ xương thấp
• Vấn đề về thị lực do khối u gây áp lực lên dây thần kinh thị giác
• Các vấn đề khi thay đổi hormone, như dậy thì hoặc mang thai
• Vấn đề tim mạch như huyết áp cao
• Vấn đề về hô hấp
• Nguy cơ cao mắc một số loại ung thư, như ung thư vú, bệnh bạch cầu, ung thư đại trực tràng, u não và một số ung thư mô mềm
• U tuyến thượng thận lành tính có thể gây huyết áp cao

Biến chứng của NF2

Các biến chứng có thể gặp ở NF2 bao gồm:

• Mất thính lực một phần hoặc điếc hoàn toàn
• Tổn thương dây thần kinh mặt
• Các khối u lành tính trên da hoặc schwannomas
• Vấn đề về thị lực
• Yếu hoặc tê liệt tay chân
• Các khối u lành tính trong não hoặc cột sống cần phải phẫu thuật loại bỏ
• Một biến chứng của schwannomatosis là cơn đau dữ dội, đòi hỏi điều trị chuyên khoa hoặc phẫu thuật.

10. Tiên lượng sống của u xơ thần kinh

Triển vọng của bệnh phụ thuộc vào loại u xơ thần kinh mà bạn mắc phải. Thường thì các triệu chứng của NF1 là nhẹ, và những người mắc bệnh có thể sống một cuộc sống đầy đủ và năng động. Tuy nhiên, đôi khi cơn đau và biến dạng có thể dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng. Triển vọng của NF2 phụ thuộc vào độ tuổi khi bệnh bắt đầu và số lượng cũng như vị trí của các khối u, một số khối u có thể đe dọa tính mạng.

11. Lời kết

U xơ thần kinh là một rối loạn của hệ thần kinh, có thể ảnh hưởng đến da, não, tủy sống và các dây thần kinh. Bệnh có thể do một gen di truyền gây ra. Hiện tại, không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Bạn có thể cần thuốc và phẫu thuật để quản lý tình trạng của mình.

12. Câu hỏi thường gặp về u xơ thần kinh

Tuổi thọ của người mắc u xơ thần kinh là bao nhiêu?

Nếu bạn có ít biến chứng, tuổi thọ của bạn sẽ tương đương với những người không mắc neurofibromatosis.

U xơ thần kinh có thể chữa khỏi không?

Hiện tại, u xơ thần kinh không thể chữa khỏi.

U xơ thần kinh ảnh hưởng đến cuộc sống như thế nào?

Một số người có rất ít triệu chứng. Tuy nhiên, bạn có thể gặp khó khăn trong một số công việc hàng ngày, tùy thuộc vào vị trí các khối u trong cơ thể. Việc có một đội ngũ chăm sóc toàn diện, bao gồm cả các tác động tâm lý, là rất quan trọng.

U xơ thần kinh thường xuất hiện ở độ tuổi nào?

Các dấu hiệu có thể xuất hiện từ khi sinh. Một số dấu hiệu khác có thể phát triển khi bạn lớn lên. Các đốm tối màu trên da thường xuất hiện trong những năm đầu đời, trong khi các dấu hiệu ở vùng bẹn và nách có thể xuất hiện sau này. Triệu chứng của schwannomatosis thường xuất hiện ở người trưởng thành.

Có cần phải loại bỏ u xơ thần kinh không?

Nếu khối u gây đau hoặc yếu, bác sĩ có thể khuyến nghị phẫu thuật để loại bỏ. Phẫu thuật cũng có thể là lựa chọn tốt nếu khối u phát triển nhanh hoặc bác sĩ nghi ngờ nó có thể phát triển thành ung thư.

Nguồn: https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis