Hội chứng Down là gì? Các cách phát hiện sớm mẹ bầu cần biết

Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc chứng hội Down. Hội chứng này là một gánh nặng rất lớn đối với gia đình và xã hội vì đây là một bệnh lý không thể chữa khỏi được. Do vậy việc tầm soát hội chứng Down ở thai nhi có ý nghĩa rất quan trọng. Cùng NeoMedic tìm hiểu rõ hơn về bệnh này và các cách phát hiện sớm !

1.Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down, hay còn gọi là trisomy 21, là sự dư thừa nhiễm sắc thể 21 trong cơ thể người. Đây là nguyên nhân chính gây ra việc phát triển chậm ở trí tuệ của trẻ và các vấn đề thể chất khác.

Thông thường, một em bé sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể, những em bé mắc bệnh Down sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, khiến cho tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào cơ thể của họ là 47 thay vì 46. Việc dư thừa nhiễm sắc thể 21 này sẽ thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển.

 * Có 3 loại hội chứng Down:

• Trisomy 21 (hay còn gọi là tam bội thể 21): chiếm 95% các trường hợp. 
• Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): chiếm 4%.
• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): chỉ chiếm 1%.

2. Biểu hiện của hội chứng Down

Mỗi trẻ mắc bệnh Down sẽ có những biểu hiện và gặp những vấn đề sức khỏe khác nhau. Nhưng nhìn chung, sẽ có những đặc điểm như sau:

2.1 Biểu hiện ở ngoại hình

• Người thấp, đầu nhỏ
• Khuôn mặt tròn và phẳng.
• Có nếp gấp thừa sau gáy
• Mắt nghiêng lên trên, được gọi là "nếp mí mỏng".
• Mũi nhỏ và phẳng.
• Miệng trề và luôn há, vòm miệng cao
• Lưỡi phì đại so với miệng.
• Cổ ngắn và dày.
• Chân tay ngắn, đôi khi có ngón tay ngắn và bàn tay mảnh.
• Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra.

2.2 Biểu hiện ở trí tuệ và hành vi

• Suy giảm nhận thức ở mức độ khác nhau, nặng (IQ từ 20-35) đến nhẹ (IQ 50-75)
• Khả năng học tập và phát triển chậm hơn so với trẻ không mắc bệnh Down.
• Chậm ngôn ngữ, khó khăn trong việc học kỹ năng xã hội và giao tiếp.

2.3 Biểu hiện ở sức khỏe:

• Gặp các vấn đề tim mạch, bao gồm khuyết tật bẩm sinh ở tim hoặc các vấn đề về van tim: thông liên thất và khiếm khuyết ống nhĩ thất là 2 bệnh phổ biến nhất
• Gặp các vấn đề thị giác, bao gồm độ cận, loạn thị, hoặc bệnh đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, tật khúc xạ
• Gặp các vấn thính giác, có thể là suy giảm thính giác hoặc nhiễm trùng tai.
• Tình trạng y tế khác:

- Có nguy cơ cao mắc các bệnh đường tiêu hóa như: tắc nghẽn đường tiêu hóa, ợ nóng ( trào ngược dạ dày thực quản), bệnh celiac,....

- Béo phì: người bị bệnh Down có xu hướng béo phì cao hơn người thường

- Chứng ngưng thở khi ngủ: do những thay đổi mô mềm và hệ xương dẫn đến việc tắc nghẽn đường thở khi ngủ cao hơn người bình thường.

- Mắc bệnh bạch cầu cao ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

- Tuổi thọ ngắn, có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao.

→ Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái. Nhưng các bác sĩ có thể sẽ đề nghị làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định chẩn đoán. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, thì trẻ đã mắc hội chứng Down.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Hiện tại, các nhà khoa học chưa tìm được lý do chính xác gây ra bệnh Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về tế bào thì phát hiện được:

• Hầu hết các trường hợp bản sao dư nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng
• Dưới 5% trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng
• Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau khi thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển

Các tác nhân gây bệnh phải kể đến như:

• Độ tuổi mang thai của người mẹ cao, tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down càng lớn:

- Mẹ bầu trên 35 tuổi tỷ lệ là 1:350

- Mẹ bầu trên 40 tuổi tỷ lệ là 1:100

- Mẹ bầu trên 45 tuổi tỷ lệ là 1:30

- Mẹ bầu trên 49 tuổi tỷ lệ rất cao là 1:10

• Bố hoặc mẹ mang đoạn di truyền gây hội chứng Down (trường hợp này hiếm bởi đa số bởi bệnh Down là do phân bào lỗi trong suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai)
• Người mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc bệnh Down.

4. Các phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm phòng tránh hội chứng Down

Làm các xét nghiệm trước khi sinh là biện pháp phòng ngừa bệnh Dowx

Hội chứng Down là một bất thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể vậy nên chưa có cách phòng tránh bệnh Down cụ thể, chỉ có thể phòng ngừa và phát hiện sớm. Có thể phòng ngừa bằng các biện pháp sau:

• Hạn chế sinh con sau tuổi 35
• Nếu người mẹ trước đó có em bé mắc bệnh Down, hãy tham khảo tư vấn di truyền
• Siêu âm thai, đo độ mờ da gáy. Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, bệnh Down hoàn toàn có thể phát hiện được sớm thông qua siêu âm 4D đo độ mờ da gáy. Thời điểm vàng để nhận biết em bé có bình thường hay không là từ tuần thứ 11-13 của thai kỳ. Nếu da gáy có độ dày trên 2,5mm thì em bé có nguy cơ cao mắc bệnh.
• Làm các xét nghiệm sàng lọc bệnh trước sinh không xâm lấn:

- Xét nghiệm Double test: được thực hiện kết hợp với bước siêu âm thai đo độ mờ da gáy từ tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Bên cạnh hội chứng Down, xét nghiệm này còn giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Patau (Trisomy 13) và Edwards (Trisomy 18).

- Xét nghiệm Triple test: được thực hiện ở giai đoạn từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Đánh giá được các nguy cơ của thai phụ về các bệnh, Down, Edwards và bất thường ống thần kinh.

- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT: là phương pháp tiên tiến và an toàn nhất hiện nay với độ chính xác lên tới 99%, có thể phát hiện sớm 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai và 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ. Có thể làm xét nghiệm này từ tuần thai thứ 9.

• Làm các xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc đáng lo ngại, bao gồm:

- Sinh thiết gai nhau (CVS): được thực hiện từ tuần thứ 12-14, là kỹ thuật lấy mẫu màng đệm bao quanh gai nhau để phần tích bất thường nhiễm sắc thể gây bệnh Down hoặc một số bệnh di truyền khác.

- Chọc ối: xét nghiệm này được tiến hành sau 15 tuần mang thai. Mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy bằng kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ, sau đó sẽ dùng mẫu này để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai.

→ Nếu bạn có nguy cơ cao mắc con bị bệnh, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi có ý định có em bé. Các chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị bệnh là bao nhiêu, có các xét nghiệm nào nên làm, cũng như ưu và nhược điểm từng loại xét nghiệm để có thể đưa ra lựa chọn đúng.

 5. Điều trị bệnh Down 

Hiện tại điều trị bệnh Down thường tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan một lúc, quản lý các vấn đề khác như: kiểm soát trọng lượng, kiểm tra răng miệng, kiểm tra thính thực và thị lực, giám sát sức khỏe tim mạch và tiêu hóa
• Hỗ trợ về giáo dục và nhận thức: tìm chương trình giáo dục và lớp chuyên biệt để phát triển về trí nhớ và khả năng học tập, tham gia vào nhiều hoạt động của cộng đồng.

Đây là bệnh kéo dài đến suốt đời, chưa có biện pháp điều trị cụ thể nên trẻ bị bệnh Down phải sống chung và phụ thuộc vào người khác trong sinh hoạt hàng ngày. Việc chăm sóc toàn diện cho trẻ, tạo một môi trường sống tốt sẽ giúp người bệnh tăng tuổi thọ, có sức khỏe tốt hơn và hòa nhập vào cuộc sống bình thường dễ dàng hơn.

Khoa Sản NeoMedic - cơ sở 2 của Phòng khám 125 Thái Thịnh đã đi vào hoạt động từ tháng 2 năm 2024. Với hơn 25 năm kinh nghiệm hoạt động, khoa Sản luôn là mũi nhọn của Phòng khám 125 Thái Thịnh. Chúng tôi tự hào về đội ngũ bác sĩ Sản trình độ cao, được trang bị các thiết bị hiện đại, luôn sẵn sàng hỗ trợ và đồng hành cùng mọi bà mẹ từ giai đoạn chuẩn bị mang thai cho đến suốt quãng thời gian thai kỳ.

Để đặt lịch hẹn khám, quý khách vui lòng liên hệ số hotline: 0968.636.630 / 024.73.036.630.